Até 60% das perdas gestacionais no primeiro trimestre têm origem cromossômica: quando investigar?

Diretriz internacional de 2026 recomenda avaliação após duas perdas gestacionais e destaca o papel dos exames genéticos na identificação das possíveis causas
 

Perder uma gestação é uma experiência difícil, mas quando isso acontece mais de uma vez, surge uma pergunta: existe alguma alteração genética por trás dessas perdas? Segundo a Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva (ASRM), entre 50% e 60% dos abortamentos espontâneos no primeiro trimestre estão associados a alterações no número de cromossomos do embrião. O dado integra uma diretriz publicada em 2026, que reforça a importância da investigação individualizada após duas perdas gestacionais. 

“Grande parte dessas alterações ocorre de forma espontânea, durante a formação do embrião, e não significa necessariamente que os pais tenham alguma doença genética. Quando as perdas se repetem, porém, é importante investigar se existe um fator que possa estar comprometendo o desenvolvimento da gestação”, explica o Dr. Ciro Martinhago, PhD em Genética Reprodutiva e diretor médico do Quantor – Centro de Medicina Integrada. 

Os cromossomos carregam as informações genéticas necessárias ao desenvolvimento do organismo. Quando o embrião apresenta cromossomos a mais ou a menos, pode não conseguir se desenvolver adequadamente, resultando na interrupção espontânea da gravidez. A probabilidade dessas alterações aumenta com a idade materna, mas elas também podem ocorrer em mulheres jovens. 

A diretriz de 2026 da ASRM recomenda oferecer a análise genética do tecido gestacional após uma segunda perda, quando esse material está disponível. O exame pode ajudar a identificar alterações cromossômicas no embrião e orientar os próximos passos da investigação. 

Em determinadas situações, também pode ser indicada a análise dos cromossomos dos pais, conhecida como cariótipo. Isso porque algumas pessoas apresentam rearranjos cromossômicos equilibrados, que não provocam sintomas, mas podem aumentar o risco de formação de embriões com alterações genéticas. 

“Os exames ajudam a entender o que pode ter acontecido e evitam que o casal passe por uma série de investigações sem indicação. Identificar uma alteração cromossômica também permite oferecer aconselhamento genético e discutir as possibilidades reprodutivas de maneira mais individualizada”, destaca o Dr. Ciro. 

Entretanto, nem todas as perdas recorrentes têm origem genética. Alterações uterinas, doenças da tireóide, diabetes descompensada e a síndrome antifosfolípide estão entre as condições que também podem exigir avaliação. 

Para o especialista, o principal cuidado é não transformar a investigação em uma busca indiscriminada por exames. “Cada histórico precisa ser analisado individualmente. Mesmo quando não encontramos uma causa específica, isso não significa que uma nova gestação será necessariamente interrompida. O objetivo é oferecer informações e orientar decisões com base em evidências”, conclui.


Dr. Ciro Martinhago - médico geneticista, especialista em doenças raras pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), PhD em Genética Reprodutiva e diretor médico do Quantor – Centro de Medicina Integrada. Atua na pesquisa e no atendimento clínico, com foco em genética médica, aconselhamento genético e medicina reprodutiva.