Além da mamografia: como genética e novos exames estão mudando a investigação do câncer de mama

Estudo do INCA mostra que 54,7% das mulheres analisadas de até 40 anos chegaram ao diagnóstico nos estágios III ou IV; especialistas explicam quando a investigação deve avançar para testes genéticos e genômicos

Mais da metade das mulheres de até 40 anos de idade analisadas em um estudo do Instituto Nacional de Câncer (INCA) chegou ao diagnóstico de câncer de mama nos estágios III ou IV. Entre as 75 pacientes avaliadas, 34,7% estavam no estágio III e 20% no estágio IV. O levantamento foi realizado com pessoas atendidas no INCA, no Rio de Janeiro, entre outubro de 2022 e outubro de 2023. ¹

O estudo também identificou comprometimento dos linfonodos em 60,8% dos casos, ou seja, presença de células do tumor nos gânglios linfáticos, estruturas que fazem parte do sistema de defesa do organismo e podem ser uma via de disseminação do câncer e histórico familiar de câncer de mama em 45,3% das pacientes.

Os dados reforçam a importância de investigar alterações suspeitas e fatores de risco sem esperar uma idade específica.A atenção é ainda maior nos casos diagnosticados antes dos 40: outro estudo do INCA, publicado em 2025 com 75 mulheres nessa faixa etária, identificou alta frequência de tumores de alto grau, comprometimento de linfonodos e casos metastáticos já no diagnóstico. ²

“Uma mulher de 30 ou 35 anos que percebe um nódulo não deve esperar completar 40 ou 50 anos para procurar atendimento. Nesse caso, não estamos falando de rastreamento, mas de investigação de uma alteração que já existe”, explica Deborah Monteiro, radiologista e especialista em oncoginecologia do Alta Diagnósticos, no Rio de Janeiro.

Nódulo persistente, retração da pele ou do mamilo, secreção espontânea e alterações no formato da mama devem ser avaliados. Dependendo da idade e das características do caso, a investigação pode envolver ultrassonografia, mamografia diagnóstica e, diante de achados suspeitos, biópsia.

Da imagem ao DNA: quando investigar antes da idade do rastreamento

A investigação do câncer de mama hoje pode envolver diferentes tecnologias, cada uma respondendo a uma pergunta. Exames de imagem ajudam a localizar e caracterizar alterações; a biópsia permite confirmar o diagnóstico e analisar o tecido; e a medicina genômica pode investigar tanto predisposição hereditária quanto características do próprio tumor."Esse percurso reúne exames de diagnóstico por imagem, anatomia patológica e medicina genômica. Entre os testes disponíveis está o EndoPredict, que analisa o tecido tumoral e pode ajudar a estimar o risco de recorrência em determinados casos de câncer de mama", afirma Cristovam Scapulatempo , diretor médico de patologia e genômica

Já quando existe suspeita de predisposição hereditária, a investigação genética procura alterações no DNA que possam estar relacionadas a um risco aumentado de câncer. A indicação considera a história pessoal e familiar da paciente e não apenas a idade.A genética ganhou ainda mais relevância em 2026: o Ministério da Saúde incorporou ao SUS o sequenciamento de nova geração (NGS) para identificação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com câncer de mama. ³“Quando o câncer de mama aparece em uma idade jovem, é importante avaliar se existe um componente hereditário. Mas não é a idade isoladamente que define a indicação do teste.

É preciso olhar para a história pessoal, familiar e, quando existe o diagnóstico, também para as características do tumor”, afirma Gustavo Guida, geneticista da Dasa Genômica e do laboratório Sérgio Franco, no Rio de Janeiro.O teste genético pode ser realizado a partir de amostra de sangue ou saliva, conforme a metodologia, e deve ser indicado e interpretado por profissional habilitado. Uma alteração genética associada à predisposição hereditária não significa que a paciente necessariamente desenvolverá câncer, mas pode mudar seu acompanhamento e indicar a avaliação de familiares.

Quando investigar antes dos 40?

A avaliação médica deve ser procurada diante de:

• nódulo persistente ou alteração na mama;

• retração da pele ou do mamilo;

• secreção espontânea pelo mamilo;

• mudança recente no formato ou tamanho da mama;

• histórico de câncer de mama em familiar próximo, especialmente em idade jovem;

• câncer de ovário na família;

• câncer de mama em homem;

• vários casos de câncer na mesma família.

Ter um desses fatores não significa que a mulher terá câncer. A avaliação individual define a necessidade de exames de imagem, biópsia, investigação genética ou acompanhamento diferenciado.

Referências:

1. INCA — Estudo sobre câncer de mama em mulheres de até 40 anos.
   Acessar estudo
2. Ministério da Saúde — Linha de cuidado do câncer de mama.
   Acessar referência
3. Conitec/Ministério da Saúde — Incorporação do sequenciamento BRCA1/BRCA2 ao SUS.
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