Câncer de mama antes dos 40 anos pode ser sinal de predisposição genética

Diagnóstico precoce, tumores nas duas mamas e histórico familiar estão entre os sinais que podem indicar a necessidade de investigação genética
 

O Brasil deve registrar 78.610 novos casos de câncer de mama por ano entre 2026 e 2028, segundo estimativa do Instituto Nacional de Câncer (INCA). Embora a doença seja mais frequente com o avanço da idade, cerca de quatro em cada cinco casos ocorrem após os 50 anos, receber o diagnóstico antes dos 40 pode ser um sinal importante para investigar uma possível predisposição hereditária. 

Estima-se que entre 5% e 10% dos casos de câncer de mama estejam relacionados a fatores genéticos hereditários. Isso significa que até uma em cada dez mulheres diagnosticadas com a doença pode apresentar uma predisposição hereditária. Entre os genes mais conhecidos estão BRCA1 e BRCA2, cujas alterações podem aumentar significativamente a probabilidade de desenvolvimento da doença ao longo da vida. 

“Quando uma mulher desenvolve câncer de mama muito jovem, principalmente antes dos 40 ou 45 anos, precisamos olhar com atenção para a possibilidade de uma predisposição hereditária. A suspeita fica ainda mais relevante quando o câncer acomete as duas mamas ou existe histórico de câncer de mama, ovário ou outros tumores associados na família”, explica o médico geneticista Dr. Ciro Martinhago, PhD em Genética Reprodutiva e diretor médico do Quantor – Centro de Medicina Integrada. 

Um estudo realizado no INCA e publicado em 2025 analisou 1.321 pacientes com câncer de mama atendidas em um centro oncológico público entre outubro de 2022 e outubro de 2023. Desse total, 75 tinham 40 anos ou menos, o equivalente a 5,7%. Entre as mulheres jovens avaliadas, os pesquisadores também observaram frequência elevada de histórico familiar da doença. 

BRCA1 e BRCA2 são genes que participam de mecanismos importantes de reparo do DNA. Quando determinadas variantes patogênicas são herdadas, o risco de alguns tipos de câncer aumenta. 

Segundo o National Cancer Institute (NCI), mais de 60% das mulheres que herdam uma alteração prejudicial em BRCA1 ou BRCA2 desenvolverão câncer de mama ao longo da vida. Dependendo do gene e de outros fatores individuais e familiares, algumas estimativas de risco podem se aproximar de 80%. Na população feminina geral, o risco estimado é de aproximadamente 13%. 

“Isso não significa que uma pessoa com uma variante em BRCA obrigatoriamente terá câncer. Estamos falando de aumento de risco. Mas é uma informação extremamente relevante porque permite estabelecer estratégias de acompanhamento e prevenção diferentes das utilizadas para a população geral”, explica Martinhago. 

As alterações nesses genes também estão relacionadas ao câncer de ovário. O NCI estima risco ao longo da vida de 39% a 58% entre mulheres com variantes em BRCA1 e de 13% a 29% entre aquelas com BRCA2. Na população feminina geral, a estimativa é de aproximadamente 1,1%. 

Além disso, variantes nesses genes podem aumentar o risco de outros tumores. Nos homens, por exemplo, podem estar associadas ao câncer de mama e ao câncer de próstata. Também existe associação com câncer de pâncreas. O histórico familiar de câncer intestinal também merece atenção na investigação genética, pois pode estar relacionado a outras síndromes hereditárias de predisposição ao câncer. 

A idade ao diagnóstico é apenas uma das informações consideradas na avaliação genética. Câncer de mama nas duas mamas, vários casos da doença na família, diagnóstico em parentes jovens, câncer de ovário, câncer de mama masculino e determinadas combinações de tumores entre familiares também podem levantar suspeita. Mulheres diagnosticadas antes dos 40 anos devem ser encaminhadas para avaliação do risco hereditário, especialmente quando há bilateralidade ou histórico familiar. 

“Não analisamos somente a paciente. Reconstruímos a história daquela família: quem teve câncer, qual foi o tumor e com que idade recebeu o diagnóstico. Às vezes, uma informação que parece isolada ganha outro significado quando observamos diferentes gerações”, afirma o geneticista. 

A identificação de uma variante hereditária também pode ter implicações para parentes da paciente. Dependendo do resultado, familiares podem receber indicação de aconselhamento genético e, quando apropriado, realizar testes para verificar se carregam a mesma alteração. 

“Quando identificamos uma predisposição hereditária, não estamos apenas explicando por que aquela paciente pode ter desenvolvido câncer tão jovem. Essa informação pode ajudar outros integrantes da família a conhecer o próprio risco antes do aparecimento da doença”, explica Martinhago. 

A investigação começa pela avaliação da história pessoal e familiar. A partir dessas informações, o especialista pode determinar se existe indicação de teste genético e quais genes devem ser analisados. 

Além de BRCA1 e BRCA2, alterações em genes como PALB2, CHEK2, ATM e TP53 também estão associadas ao aumento do risco de câncer de mama. 

“O teste não deve ser interpretado isoladamente. Precisamos entender por que ele foi solicitado, qual alteração foi encontrada e o que aquele resultado representa para aquela pessoa e sua família. É isso que permite transformar uma informação genética em uma estratégia de cuidado”, ressalta. 

Para Martinhago, mulheres diagnosticadas com câncer de mama em idade jovem devem conversar com a equipe médica sobre a necessidade de avaliação do risco hereditário, especialmente quando existem outros elementos de suspeição. O acompanhamento com um médico geneticista pode ajudar a identificar alterações hereditárias e orientar medidas de prevenção e rastreamento para a paciente e seus familiares. 

“Um câncer de mama antes dos 40 anos merece atenção do ponto de vista genético. Se vier acompanhado de bilateralidade ou histórico familiar, essa investigação se torna ainda mais relevante. Identificar uma predisposição pode mudar não apenas o acompanhamento da paciente, mas também permitir que familiares conheçam seus riscos e discutam estratégias de prevenção”, conclui.

 

Dr. Ciro Martinhago - médico geneticista, especialista em doenças raras pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), PhD em Genética Reprodutiva e diretor médico do Quantor – Centro de Medicina Integrada. Atua na pesquisa e no atendimento clínico, com foco em genética médica, aconselhamento genético e medicina reprodutiva.