Estudo nacional
com sequenciamento de genoma completo em pacientes com câncer de mama, próstata
e colorretal no SUS mostra que até 10,7% dos casos têm origem hereditária e que
38% dos seus familiares carregam as mesmas variantes, evidenciando o papel
estratégico do teste genético no rastreamento, na prevenção e na organização do
cuidado oncológico na saúde pública
Publicado inicialmente online e com edição prevista
para o volume de junho de 2026 da revista científica The Lancet
Regional Health – Americas, o Brazilian Genome Map Oncology Subproject
traz evidências inéditas sobre o impacto da genômica no cuidado oncológico no
Brasil. O estudo realizado no âmbito do PROADI-SUS, mostra que entre 7,1% e
10,7% dos pacientes com câncer de mama, próstata e colorretal apresentam
variantes germinativas patogênicas ou provavelmente patogênicas associadas à
predisposição hereditária. O achado ganha ainda mais relevância quando
analisado em conjunto com os dados familiares, que mostra que entre os parentes
testados, 38% carregavam a mesma alteração genética, consolidando o potencial
do rastreamento em cascata como estratégia de prevenção e diagnóstico precoce.
Na prática, os resultados demonstram que o teste
genético não se limita ao paciente, mas se expande para a família, permitindo
identificar indivíduos com risco elevado antes do desenvolvimento da doença.
Trata-se de um movimento que desloca o cuidado oncológico de uma abordagem
centrada no tratamento para um modelo que incorpora prevenção, vigilância e
estratificação de risco com base em evidências genômicas.
“Quando encontramos uma alteração genética
hereditária no paciente, conseguimos investigar de forma muito mais direta os
seus respectivos familiares, procurando exatamente essa mesma alteração. Isso
torna o processo mais simples, rápido e acessível. No estudo, vimos que 38% dos
familiares testados também tinham essa alteração, o que mostra que é possível
identificar pessoas com maior risco antes mesmo de a doença aparecer, abrindo
espaço para prevenção e diagnóstico precoce”, afirma o urologista e cirurgião
oncológico Gustavo Cardoso Guimarães, diretor do Instituto de Urologia,
Oncologia e Cirurgia Robótica (IUCR), coordenador dos Departamentos Cirúrgicos
Oncológicos da BP e pesquisador principal do estudo.
Os dados mostram ainda que a presença de mutações
hereditárias varia conforme o tipo de tumor. A maior frequência foi observada
no câncer de mama, com 10,7% dos casos, seguida pelo câncer de próstata, com
9,2%, e pelo câncer colorretal, com 7,1%. Essa distribuição reflete o papel já
conhecido de genes como BRCA1, BRCA2 e TP53 nos tumores de mama, de ATM, CHEK2
e HOXB13 nos tumores de próstata e de genes de reparo de DNA, como MLH1, MSH6 e
PMS2, nos tumores colorretais.
“Os resultados mostram que cerca de 10% dos
pacientes carregam variantes germinativas relevantes, mas esse número varia
conforme o tipo de tumor. No câncer de mama, por exemplo, essa proporção é
maior, enquanto no colorretal é menor, embora ainda significativa. Isso reforça
que a genética tem um papel diferente em cada doença, mas, em todos os casos, a
identificação dessas variantes muda a forma como conduzimos o cuidado”, explica
Guimarães.
PROADI-SUS e o fluxo integrado
do estudo
O estudo foi desenvolvido dentro do Programa de
Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde, o PROADI-SUS,
que viabiliza projetos estruturantes em parceria com hospitais de excelência.
No caso do braço oncológico do Brazilian Genome Map, o desenho conecta centros de
referência distribuídos pelo país a um laboratório central de genômica, sob
coordenação da BP.
O fluxo assistencial começa com a inclusão de
pacientes com diagnóstico recente de câncer, passa pela coleta de dados
clínicos, epidemiológicos e familiares e pela obtenção de amostras de sangue e
tecido tumoral. Essas amostras são submetidas ao sequenciamento de genoma
completo, permitindo a análise integrada de variantes germinativas e somáticas.
O processo inclui aconselhamento genético antes e depois dos testes e, nos
casos positivos, a oferta de testagem direcionada para familiares.
Esse modelo cria uma ponte direta entre pesquisa e
prática clínica, permitindo que os resultados retornem ao paciente e à sua
família com recomendações baseadas em diretrizes internacionais. Ao mesmo
tempo, consolida um banco de dados robusto para análises futuras, ampliando o
potencial de impacto em saúde pública. Conforme explica Guimarães, é uma
estratégia que, ao ser incorporada de forma progressiva no SUS, pode contribuir
para reduzir desigualdades no acesso ao diagnóstico genético e qualificar a
tomada de decisão clínica em diferentes níveis de atenção.
Perfil clínico e fatores de
risco reforçam relevância do rastreamento
Além dos achados genéticos, o estudo traça um
panorama detalhado dos pacientes incluídos. A média de idade ao diagnóstico
variou entre 55 anos no câncer de mama, 65,3 anos no câncer de próstata e 58,9
anos no colorretal. Houve predominância de mulheres, reflexo do peso do câncer
de mama na amostra, e maioria de indivíduos autodeclarados pardos.
Os dados de estilo de vida mostram diferenças
relevantes entre os grupos. O tabagismo foi menos frequente entre pacientes com
câncer de mama, enquanto o consumo de álcool foi mais elevado entre os
pacientes com câncer de próstata. A alimentação apresentou padrões semelhantes
entre os três tipos tumorais, com alta ingestão de açúcar refinado e consumo
frequente de alimentos ultraprocessados, além de elevada prevalência de
sedentarismo.
Outro ponto de destaque é o histórico familiar. Os
dados mostram que 75,3% dos pacientes relataram pelo menos um parente com
câncer, com alta frequência de casos em familiares de primeiro e segundo grau.
Entre esses familiares, os tumores mais comuns incluíram próstata, mama, cólon
(intestino grosso), pulmão e neoplasias hematológicas, evidenciando a
diversidade de manifestações associadas à predisposição genética.
Esse conjunto de informações reforça que o risco
oncológico não é determinado apenas por fatores genéticos isolados, mas por uma
interação complexa entre herança, ambiente e comportamento. Nesse contexto, a
incorporação da genômica permite refinar essa análise e orientar estratégias
mais personalizadas.
Impacto direto na prevenção e
no cuidado oncológico
A combinação entre sequenciamento genômico,
aconselhamento genético e rastreamento em cascata aponta para uma transformação
do cuidado oncológico no SUS. Ao identificar indivíduos em risco elevado,
torna-se possível antecipar diagnósticos, ajustar estratégias de vigilância e,
em alguns casos, implementar medidas preventivas antes do surgimento da doença.
“Esse modelo integrado mostra que conseguimos sair
da pesquisa e chegar ao paciente. O sequenciamento de genoma completo,
associado ao aconselhamento genético e ao rastreamento em cascata, permite
identificar indivíduos de alto risco, orientar estratégias de prevenção e, ao
mesmo tempo, direcionar o tratamento com base em alterações moleculares. Isso
tem o potencial de transformar o cuidado oncológico no SUS, tornando-o mais
preciso, mais eficiente e mais focado no paciente e na sua família”, afirma
Guimarães.
Além do impacto na prevenção, os dados genômicos
também contribuem para o direcionamento terapêutico, especialmente com a
identificação de variantes somáticas que podem orientar o uso de terapias-alvo
e influenciar decisões clínicas. O estudo demonstra, assim, que a medicina de
precisão é viável no contexto do sistema público brasileiro e pode ser
incorporada de forma estruturada.
O estudo foi conduzido em nove centros públicos de referência em oncologia distribuídos pelas cinco regiões do Brasil, refletindo a diversidade populacional e epidemiológica do país. A iniciativa integra o Programa Brasileiro de Genoma e contou com financiamento do Ministério da Saúde, por meio do PROADI-SUS.
O artigo científico
Ferreira FO, Rossi BM, Palmero EI, Carvalho Barros LR, Domingos de Nicola P,
Monteiro Dos Santos EM, Pereira de Souza J, Thiago de Souza-Santos P, Matta BP,
da Silva Sabato C, Braz NC, Monteleone VF, Campacci N, Bastos GM, Guerra TS,
Quirino CV, Pereira N, de Oliveira Costa M, Alves da Silva A, Serra AL, Lopes
AJ, Alves Coelho BL, Mylla de Aguiar D, Chagas GL, Silva da Costa J, Lima JF,
Jaqueline de Souza M, Oliveira SR, da Fonseca C, Cascapera F, Alencar de Moura
FA, Perroni Dos Santos G, Guimaraes da Silva L, Campacci L, Sacilotto L, Soares
Dos Santos S, Queiroz WDS, Goto GT, Badesso Fonseca TR, De Oliveira
Mattoschoell VY, Rosa RO, Sandoval RL, Gambardella DD, Ciconelli RM, Beraldo da
Costa Saad M, Guimaraes GC; Collaborative Working Group “Brazilian Genome Map
Oncology - BGMO”. The Brazilian Genome Map Oncology Subproject: a nationwide
multicentre hospital-based whole-genome sequencing study of breast, prostate,
and colorectal cancer. Lancet Reg Health Am. 2026 Apr 27;58:101470. Disponível
em https://www.thelancet.com/journals/lanam/article/PIIS2667-193X(26)00100-6/fulltext.
Instituto de Urologia, Oncologia e Cirurgia
Robótica Dr. Gustavo Guimarães – IUCR
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