Casais saudáveis também podem ter filhos com doenças genéticas, alertam especialistas

Ausência de histórico familiar não elimina riscos genéticos; exames ampliam diagnóstico precoce e planejamento reprodutivo

 

A ideia de que doenças genéticas acontecem apenas em famílias com histórico conhecido ainda faz parte do imaginário de muitas pessoas. No entanto, especialistas alertam que casais aparentemente saudáveis e sem casos prévios na família também podem ter filhos com alterações genéticas, inclusive doenças raras. 

Isso acontece porque muitas condições hereditárias são transmitidas de forma silenciosa. Em diversos casos, os pais são apenas portadores de variantes genéticas recessivas e não apresentam sintomas da doença. Quando ambos carregam alterações no mesmo gene, existe a possibilidade de a criança desenvolver a condição genética.
 

Segundo o médico geneticista Dr. Ciro Martinhago, especialista em doenças raras pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e PhD em genética reprodutiva, esse cenário é mais comum do que muitas famílias imaginam. 

“Muitas doenças genéticas só se manifestam quando a criança herda duas cópias alteradas de um mesmo gene, uma do pai e outra da mãe. Os pais podem nunca ter apresentado qualquer sintoma e sequer saber que carregam essa alteração genética”, explica o especialista.

Estudos em genética reprodutiva mostram que cerca de 5% dos casais sem qualquer grau de parentesco possuem alterações recessivas em comum capazes de aumentar o risco de doenças genéticas nos filhos. Já entre casais consanguíneos, como primos de primeiro grau, esse risco pode chegar a cerca de 30%, segundo especialistas. 

“O fato de não existir histórico familiar não significa ausência de risco. Em muitos casos, a doença genética aparece pela primeira vez naquela família. Estimamos que cerca de 80% dos casais que têm filhos com doenças genéticas hereditárias não tinham qualquer antecedente conhecido”, destaca Dr. Ciro. 

Além das doenças hereditárias, alterações genéticas também podem surgir espontaneamente durante a formação do embrião, mesmo sem qualquer antecedente familiar. Essas mutações, chamadas “de novo”, estão relacionadas a diferentes síndromes genéticas e alterações do neurodesenvolvimento. 

O especialista destaca ainda que a idade reprodutiva pode influenciar alguns riscos genéticos, especialmente em relação a alterações cromossômicas. Mulheres acima dos 35 anos, por exemplo, apresentam maior probabilidade de alterações como a síndrome de Down. 

Nos últimos anos, o avanço da genética médica ampliou significativamente as possibilidades de investigação e prevenção. Hoje, exames conseguem identificar variantes associadas a doenças hereditárias ainda no planejamento reprodutivo, permitindo maior acompanhamento e aconselhamento genético para os casais. 

Entre os recursos disponíveis estão os testes de compatibilidade genética, também chamados de testes de rastreamento de doenças recessivas, que analisam se o casal compartilha alterações genéticas associadas a doenças hereditárias. Em alguns casos, quando identificado risco aumentado, a medicina reprodutiva também permite o uso do PGT-M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas), realizado em conjunto com a fertilização in vitro para selecionar embriões sem determinada condição genética. 

“A genética deixou de ser uma área voltada apenas para casos raros e passou a fazer parte da medicina preventiva e reprodutiva. Quanto mais informação o casal possui antes da gestação, maiores são as possibilidades de acompanhamento adequado e tomada de decisão consciente”, afirma Dr. Ciro. 

Especialistas reforçam que o aconselhamento genético não deve ser procurado apenas por famílias com histórico conhecido de doenças raras. Casais sem antecedentes familiares também podem se beneficiar da avaliação, principalmente em situações como infertilidade, perdas gestacionais recorrentes ou planejamento reprodutivo tardio. 

“O desconhecimento ainda gera muito medo e culpa entre os pais. Por isso, informação e acompanhamento especializado são fundamentais. A genética não deve ser vista como sentença, mas como ferramenta para diagnóstico, prevenção e cuidado”, finaliza o geneticista.
 

Ciro Martinhago - médico geneticista, especialista em doenças raras pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e PhD em genética reprodutiva. Atua em pesquisa e atendimento clínico, com foco em genética médica, aconselhamento genético e medicina reprodutiva.