28/01 – Dia Mundial das Doenças Raras
“Enxergue o Raro” é o tema do Dia Mundial das Doenças Raras e a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) chama a atenção para a urgência em tirar do papel o Plano Nacional de Doenças Raras e organizar uma resposta mais efetiva no país.
Estima-se que
existam mais de 6 mil doenças raras, a maioria crônicas e progressivas; entre
70% e 80% têm origem genética e, dessas, cerca de 70% começam na infância. No
mundo, mais de 300 milhões de pessoas vivem com alguma patologia rara (entre
3,5% e 5,9% da população). No Brasil, mais de 13 milhões convivem com essas
condições — número provavelmente subestimado pelo subdiagnóstico. Como grupo,
elas não são tão raras assim.
Pela definição
adotada no país, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a
cada 100 mil habitantes (aproximadamente 1 a cada 1500 habitantes). Entre elas,
destacam-se as imunodeficiências primárias, hoje chamadas de erros inatos da
imunidade (EII), acompanhadas por especialistas em Alergia e Imunologia.
“As patologias
consideradas raras de natureza imunológica podem apresentar uma grande
diversidade de sinais e sintomas, com manifestações relativamente frequentes
que podem simular doenças comuns, e estes variam de doença para doença e de
indivíduo para indivíduo com o mesmo diagnóstico, o que contribui para o atraso
do diagnóstico”, afirma a Dra. Ekaterini Goudouris, coordenadora do
Departamento Científico de Erros Inatos da Imunidade da ASBAI.
O cuidado deve ser
multidisciplinar — clínico, fisioterapêutico, fonoaudiológico e
psicoterapêutico, entre outros — para aliviar sintomas e retardar sua
progressão; alguns EII têm possibilidade de cura com transplante de medula
óssea, idealmente realizado precocemente.
Apesar de o Brasil
adotar desde 2014 a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com
Doenças Raras e o SUS ofertar prevenção, diagnóstico, tratamento, reabilitação
e manejo de sintomas, as lacunas são expressivas: “a judicialização cresceu
21,3% entre 2022 e 2024, e há protocolos clínicos no SUS para apenas cerca de
1% das doenças raras conhecidas”, conta Dra. Ekaterini, da ASBAI.
Em tramitação, o Projeto de Lei 109/2025 — já aprovado na Comissão de Saúde — cria o Sistema
Nacional de Monitoramento de Doenças Raras no SUS; o registro prévio do
paciente passaria a ser condição para acesso a medicamentos de alto custo e
para participação em pesquisas clínicas. O texto aguarda análise na CCJ.
“É preciso
implementar de fato o Plano Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças
Raras, ampliar o acesso a testes diagnósticos, habilitar mais centros,
capacitar profissionais, fortalecer a rede de referência, garantir
financiamento estável e envolver organizações de pacientes. O objetivo é reduzir
o atraso diagnóstico, ampliar a cobertura terapêutica e melhorar a qualidade de
vida de quem convive com uma doença rara no país”, explica a Coordenadora de
Erros Inatos da Imunidade da ASBAI.
Doenças
Raras perde um símbolo –
Coincidentemente, no mês dedicado às doenças raras, o Brasil perdeu Regina
Próspero, uma de suas referências na busca por qualidade de vida digna e
aceitável para os portadores de doenças raras.
"A dedicação e a visão de Regina Próspero foram um verdadeiro farol para a comunidade de doenças raras no Brasil. Sua incansável atuação na fundação do Instituto Vidas Raras e sua habilidade em promover o diálogo institucional e a incidência política transformaram a realidade de milhares de famílias. É inspirador ver como seu compromisso com a dignidade humana e a justiça social pavimentou o caminho para redes de apoio mais robustas e espaços mais inclusivos. Regina foi, sem dúvida, uma referência e um exemplo a ser seguido por todos nós que lutamos por um futuro mais justo para essas pessoas", comenta a presidente da ASBAI, Dra. Fátima Rodrigues Fernandes.
ASBAI - Associação Brasileira de Alergia e Imunologia
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