O aborto
recorrente afeta 1 em cada 100 casais tentando ter um bebê e as anomalias
cromossômicas podem ser a causa de aproximadamente 50% dos abortos espontâneos
recorrentes. Em artigo publicado na revista científica International Journal of
Obstetrics & Gynaecology, pesquisadores da Igenomix Espanha realizaram o
estudo não invasivo de causas de aborto que detecta o DNA fetal no sangue
materno para avaliar alterações cromossômicas. A análise não invasiva (niPOC)
se mostrou efetiva e não inferior ao POC - e superior à análise de cariótipo -
em determinar a causa genética do aborto clínico
No estudo, os autores compararam de forma pareada
os resultados dos testes genéticos de produto de concepção por análise não
invasiva (niPOC), a partir do sangue materno com estudo do cfDNA, com análise
invasiva do produto de concepção (POC). Como resultado, não encontraram
diferenças significativas entre os métodos invasivos e a análise não invasiva
(10,0% [10/120] versus 16,7% [20/120], respectivamente). Os 20 casos não
informativos no niPOC foi ocasionado por degradação do cfDNA sugerindo não
correspondência da idade gestacional com a parada fetal. Também foi apontada
que, das 120 amostras, 90 forneceram um resultado informativo nos grupos POC e
niPOC (75%). A análise de cfDNA identificou corretamente as alterações
cromossômicas em 85,1% (74/87) dos casos comparado a análise invasiva
(excluindo as triploidias). A análise estatística binominal utilizada para
determinar a concordância entre os métodos, identificou poucos casos
discordantes (14,9% [13/87]) sendo todos do sexo feminino com baixa fração de
cfDNA, sugerindo que o sexo fetal foi a única variável que influência a
concordância entre os diferentes testes. A análise baseada no cromossomo Y
permitiu a reclassificação ideal de cfDNA de fetos masculinos não informativos
e uma avaliação precisa do desempenho do teste. Apesar de algumas limitações
observadas a sensibilidade e especificidade do niPOC foram de 79,4% e 100%, respectivamente,
que favorece o estudo citogenético por essa metodologia”, comenta Amanda
Shinzato, bióloga e geneticista da Igenomix Brasil.
No artigo, também foi ressaltado a importância de
coletar amostras de plasma materno antes do material expelido. No entanto, a
maioria dos centros colaboradores não registrou essa informação no formulário
de requisição de exame. Miguel Milán, Diretor de Diagnóstico Genético
Pré-Natal, da Igenomix Espanha, em Valência, afirma que “os resultados do
estudo permitiram avaliar a concordância do teste POC não invasivo com o
invasivo para seu lançamento na Europa e Oriente Médio. Como próximos passos,
outros países com laboratório Igenomix, entre eles o Brasil, estão se
preparando para oferecer esta análise”.
Como são feitos os testes para
perda fetal - Atualmente, a técnica convencional para estudar o
material expelido durante uma perda fetal é o exame de cariótipo
(citogenético), que identifica e avalia o tamanho, a estrutura e o número de
cromossomos em uma amostra de células do corpo. Esse método requer células
vivas para o cultivo celular, portanto, em até 40% dos casos não é possível a
obtenção de resultado devido à baixa qualidade da amostra além da contaminação
materna ser outro fator que impacta negativamente. Mas existem outros testes
mais assertivos. Um deles é o POC (exame molecular), conferindo um processo
mais rápido em comparação ao cariótipo de aborto convencional e com resultados
obtidos em 99% dos casos.
O exame POC já é utilizado em muitos laboratórios,
porém nesse estudo os pesquisadores utilizam um novo teste chamado de Teste de
DNA livre de células para análise POC não invasiva (niPOC). Ele detecta o DNA
fetal no sangue materno para avaliar alterações cromossômicas e, apesar das
semelhanças, ainda não substitui o exame POC. Por sua vez, os dois são
superiores ao exame de cariótipo porque trazem com mais precisão as amostras e
são mais rápidos em relação ao cariótipo, que pode levar 30 dias para sair o
resultado. O niPOC ainda não está disponível em nenhum serviço no país. O
teste POC é oferecido na Igenomix Brasil.
Por que analisar tecido fetal
após um aborto espontâneo - A importância da
investigação do material biológico após a curetagem permite conhecer a possível
base genética na perda da gravidez e controlar o risco de perdas fetais
futuras. A análise dos fetos permite saber se a causa do aborto foi genética.
Aproximadamente metade dos abortos espontâneos são devidos a alterações
cromossômicas. As demais causas conhecidas são malformações uterinas, trombofilias,
alterações imunológicas e infecções. A literatura médica recomenda que a
investigação seja realizada a partir de duas ou mais perdas.
Referência do estudo
Balaguer N, Rodrigo L,
Mateu-Brull E, Campos-Galindo I, Castellón JA, Al-Asmar N, Rubio C, Milán M.
Non-invasive cell-free DNA-based approach for the diagnosis of clinical
miscarriage: A retrospective study. BJOG. 2023 Aug 2. doi:
10.1111/1471-0528.17629. Disponível em https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/1471-0528.17629
Igenomix
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