A identificação
precoce permite mais qualidade e expectativa de vida aos pacientes
A doença de Fabry, uma condição genética rara que
resulta em sintomas graves, especialmente no coração, sistema nervoso e nos
rins, frequentemente é subdiagnosticada, atrasando o início do tratamento. Por
isso, é crucial identificar a doença em crianças o mais cedo possível, para que
elas possam receber o tratamento adequado e minimizar os danos causados pela
condição. O dia 28 de abril é uma data importante para conscientizar a
população, sociedades médicas e outras entidades sobre a doença.
O diagnóstico em meninos pode ser feito através de
exames laboratoriais. Já em meninas, os exames laboratoriais podem se
apresentar dentro da normalidade, por isso, exames genéticos são fundamentais
para identificar a mutação genética. Em ambos os casos, a confirmação pode ser
feita por exames genéticos, que representam a única maneira conclusiva de
diagnosticar a doença e conseguem antecipar um diagnóstico que poderia levar
anos. Até mesmo indivíduos assintomáticos se beneficiam com o diagnóstico e
acompanhamento precoces, pois algumas alterações no organismo permanecem
ocultas até se tornarem graves.
Afetando 1 em cada 3.100 meninos, e com frequência
desconhecida em meninas, a doença de Fabry se manifesta de duas formas:
clássica, na qual os sintomas se iniciam na infância ou adolescência e evoluem
até a vida adulta progressivamente; e a tardia, em que os sintomas se iniciam
na vida adulta e evoluem gravemente.
A doença é causada por alterações no gene GLA,
responsável pela produção de uma enzima que degrada um tipo de gordura. A falta
ou redução dessa enzima nos pacientes com Fabry faz com que essas moléculas de
gordura se acumulem nas células. A gravidade da condição está relacionada à
quantidade e à qualidade do funcionamento da enzima.
Sintomas
Os sintomas mais comuns da doença incluem dor
intensa, sensação de queimação e formigamento nas mãos e pés, manchas na pele
que aumentam com o avanço da idade, alterações gastrointestinais e perda na
visão e audição. A doença de Fabry ainda está relacionada a graves danos renais
e cardíacos que pioram progressivamente. Apesar de não ter cura, conta com
tratamento que impede a progressão dos sintomas.
O diagnóstico de Fabry é um desafio e pode levar
anos, uma vez que os sintomas podem ser confundidos com outras doenças.
“Hoje já é possível que muitos pacientes se
beneficiem da evolução da biotecnologia, através da redução de tempo e de custo
do diagnóstico genético. Quanto mais cedo o diagnóstico de Fabry for feito,
antes o tratamento é iniciado, impactando diretamente na qualidade e na expectativa
de vida do paciente”, explica David Schlesinger, geneticista e CEO da
Mendelics.
A Mendelics, laboratório pioneiro e líder em
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, oferece o Painel
de Doenças Tratáveis e o Painel
de Distúrbios da Função Renal, que podem identificar mutações responsáveis
pela doença de Fabry.
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