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| Divulgação: Close pernas do bebê em pé - Foto criada por Rawpixel - br.freepik.com |
- Especialista orienta pais a ficarem atentos ao desenvolvimento infantil
- Estima-se que existam entre 7 a 8 mil tipos diferentes de patologias raras em todo o mundo, a atrofia muscular espinhal (AME) é uma delas[1]
- Marcos motores são fundamentais na identificação da doença, a principal causa genética de morte em crianças de até dois anos de idade[2]
De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 30%
dos pacientes acometidos por doenças raras morrem antes de completar cinco anos
de idade[3]. é É um dado que chama
bastante a atenção. Felizmente, já com 18 anos, Lucas Braga, diagnosticado com
AME, está fora desse percentual.
Sua mãe passou a perceber que algo estava diferente
aos três meses de vida. “Eu comecei achar meu filho muito molinho. Também
percebi que ele não tinha sustentação quando eu o colocava de bruços”, conta
Fátima Braga, mãe do Lucas e presidente da Associação Brasileira de Atrofia
Muscular Espinhal (Abrame).
O neurologista infantil, André Pessoa, explica que
o atraso no desenvolvimento motor (quando o bebê/criança não atinge funções
como, por exemplo: sustentar a cabeça, engatinhar, e se sentar em uma fase
pré-determinada) pode ser o primeiro indício da doença. O especialista orienta
os pais a ficarem atentos a todo e qualquer sinal e explica que a vigilância, o
olhar atento, é muito mais efetivo para a identificação precoce de que algo
pode estar errado. “É preciso estar de olho sempre para acompanhar se a
criança apresenta algum atraso no marco motor. Existe outro ponto que também é
importante observar. Como trata-se de uma doença neurodegenerativa, pode
acontecer regressão, que é quando a criança atinge um marco esperado e depois o
perde”, explica o médico.
Apesar dos primeiros sinais, que não levantaram
qualquer suspeita sobre uma possível doença rara, Fátima conta que o susto veio
mesmo quando Lucas parou de sugar a mamadeira. “De repente, ele não estava
tendo força para mamar. Eu liguei para a pediatra que me orientou a fazer
papinha e dar para ele. Só que o Lucas broncoaspirou, teve uma parada cardíaca
e nós fomos parar na unidade de terapia intensiva (UTI). Ficamos, literalmente,
morando no hospital por meses até descobrir o que ele tinha”. Foi uma longa jornada
até o diagnóstico conclusivo. “Nós passamos por oito especialistas, fora os
intensivistas. Foi um neurologista que descobriu o que o meu filho tinha,
depois de fazer muitos exames”, conta.
A jornada do paciente que sofre com doença rara
costuma ser longa. Não é incomum ele passar por inúmeros especialistas até
obter o diagnóstico preciso. André Pessoa explica que ao se deparar com
qualquer sinal ou suspeita, os pais devem procurar um médico que dará o melhor
encaminhamento e fará a investigação da forma mais assertiva. “Quanto mais cedo
for a identificação, melhor para o paciente e sua família”, resume.
Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal
(PNTN), procedimento médico utilizado para identificar crianças com doenças
genéticas antes de qualquer sintoma, do Sistema Único de Saúde (SUS) inclui os
testes do pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho. O programa ainda
não inclui o rastreio para AME. “A percepção precoce faz todo o sentido para as
doenças que contam com tratamento disponível. E essa identificação
prematura é importante não só para a AME, mas para outras patologias também.
Quanto mais cedo, mais eficaz”, pondera André Pessoa.
Fátima reforça que a implementação de um programa
para AME traria benefícios para a qualidade de vida dos pacientes. “Se nós
tivéssemos a oportunidade de ter o diagnóstico antes mesmo de qualquer sintoma
na época que o Lucas nasceu, teria mudado tudo”, finaliza.
A AME é uma das doenças neuromusculares que está
diretamente ligada ao desenvolvimento motor - processo de mudança no
comportamento motor, relacionado com a idade, tanto na postura quanto no
movimento da criança. Ela afeta entre 7 e 10 a cada 100 mil nascidos vivos[4]. A doença se caracteriza por uma
fraqueza progressiva, que compromete funções como respirar, comer e andar. No
Brasil, ainda não há um estudo epidemiológico que indique o número exato de
indivíduos afetados pela doença, que é classificada clinicamente em tipos (que
vão do tipo 0 ao 4).
Saiba
mais sobre as doenças raras[5]
É considerada doença rara aquela que afeta até 65
pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos.
O número exato não é conhecido. Estima-se que existam entre 6 a 8 mil tipos
diferentes em todo o mundo, 80% delas decorrem de fatores genéticos. As demais
advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. São
caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só
de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa. Muito embora sejam
individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo
da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.
[1] Disponível em https://www.interfarma.org.br/public/files/biblioteca/doencas-raras--a-urgencia-do-acesso-a-saude-interfarma.pdf
[2]
Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy:Progress and
Challenges. Neurotherapeutics; 2015; 12:290–302.
[4]
Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet 2008;371:2120–33.
doi:10.1016/S0140-6736(08)60921-6.
[5] Disponível em https://www.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras
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