A
acondroplasia é uma doença rara que afeta os ossos e a cartilagem devido a uma
mutação no gene FGFR3, que reduz a velocidade de crescimento ósseo e resulta em
ossos de tamanhos desproporcionais e altura abaixo da média.1
“Trata-se de uma condição genética, que pode ser passada dos pais para os
filhos. Por isso, o aconselhamento genético, realizado a partir de exames para
identificar sinais clínicos, é essencial quando o assunto é planejamento
familiar. Por meio desta ferramenta, um casal (onde ambos têm a doença ou
apenas um é afetado) pode compreender as probabilidades de os filhos nascerem
com a condição”, explica a médica-geneticista e coordenadora da Rede Raras,
Têmis Maria Felix.
A
especialista também ressalta que a maioria das crianças com acondroplasia (80%)2
nasce de pais de estatura média. “Com isso, a busca do aconselhamento também
pode ser indicada para um casal que não tem a doença, mas que tem suspeita da
condição genética ou algum histórico familiar” complementa a
médica-geneticista.
Quando
há identificação de alguma alteração física no bebê durante o pré-natal, mesmo
em gestações não planejadas, o casal também pode ser encaminhado para um
aconselhamento genético. Esse processo é essencial para que a família
compreenda melhor as informações médicas relacionadas à acondroplasia e outras
doenças. "O aconselhamento pode auxiliar os pais na interpretação dos
exames de triagem e diagnóstico pré-natal, como coletas de sangue e
ultrassonografias, que fornecem informações valiosas sobre a saúde do bebê em
desenvolvimento. Dessa forma, é possível entender o que esperar e se preparar
para a chegada dessa criança", explica Têmis.
Vivian
Manhães que atualmente tem 43 anos de idade, foi diagnosticada com
acondroplasia aos cinco anos. Mãe de dois filhos, a dona de casa enfrentou
desafios e descobertas quando decidiu ser mãe. Sua filha mais velha, de 23
anos, herdou a estatura do pai (que não tem acondroplasia). Já seu filho mais
novo, Paulo Victor, de 12 anos, nasceu com a condição, algo que Vivian já considerava
ser possível. Apesar de não ter feito aconselhamento genético, ela buscou
entender a genética por trás da acondroplasia. “Esse entendimento foi
fundamental. Me ajudou a tomar decisões conscientes e a me preparar melhor para
a maternidade, para que eu pudesse oferecer o suporte necessário para o meu
filho. E isso fez toda a diferença”.
Saiba mais sobre a acondroplasia: é uma alteração genética que compromete o crescimento de 1 a cada 25 mil crianças nascidas vivas, todos os anos.3 A doença vai além da baixa estatura e pode afetar outras partes do corpo, como por exemplo os ouvidos, com infecções e otites que afetam até 25% das crianças e pode levar à perda auditiva; a boca com problemas de desalinhamento dos dentes, palato estreito, mordida aberta ou prognatismo;4 problemas na coluna como a cifose; cotovelos, com rigidez que pode limitar a capacidade de endireitar totalmente seus braços; nas pernas, com o arqueamento dos membros que afetam o caminhar e o correr e, podem necessitar de cirurgias; e outros problemas como obesidade, pressão arterial e dores nas costas e nas pernas.5
Referências
1 Legare JM. Achondroplasia. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, eds. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle; 12 de outubro de 1998 [atualizado em 11 de maio de 2023].
2 About Achondroplasia. Genome.gov. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Achondroplasia. Published July 15, 2016.
3 Al-Saleem A, Al-Jobair A. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental management. The Saudi Dental Journal. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/. Published October 2010.
4 Hoover-Fong JE, Alade AY, Hashmi SS, et al. Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States. Nature News. https://www.nature.com/articles/s41436-021-01165-2. Published May 18, 2021
5 Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CL. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics. 1998;35(9):705-712. https://onlinelibary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37394
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