Doença de Wilson: Entenda a rara condição genética que leva ao acúmulo de cobre e pode levar a falência do fígado

Médica explica como o diagnóstico precoce e o tratamento adequados podem controlar doença e prevenir complicações graves

 

A Doença de Wilson, também conhecida como Doença do acúmulo de cobre, é uma condição genética rara que compromete o processamento do cobre no organismo. Esse distúrbio hereditário impede que o corpo elimine o excesso de cobre de forma adequada, levando ao acúmulo progressivo desse metal no fígado, cérebro e outros órgãos importantes. A prevalência global estimada é de um caso para cada 30.000 pessoas. 

De acordo com a Dra. Maria Chiara Chindamo, hepatologista da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e da Rede D’Or, a doença resulta de uma mutação no gene ATP7B, responsável por regular o metabolismo do cobre. “Quando as mutações no gene ATP7B estão presentes, o cobre acumula-se nos tecidos de forma tóxica, causando danos hepáticos, neurológicos e psiquiátricos que podem variar de casos leves até apresentações graves e irreversíveis se o diagnóstico e tratamento não forem realizados precocemente”, explica a especialista. 

Os sintomas variam conforme o órgão afetado. Nos casos de comprometimento hepático, pode ocorrer hepatite, cirrose e insuficiência hepática. Quando o sistema nervoso é acometido, podem surgir tremores, rigidez muscular, dificuldades de fala e movimentos involuntários. Também são comuns alterações comportamentais, como depressão e quadros psiquiátricos. 

O diagnóstico precoce faz toda diferença na qualidade de vida do paciente, isso porque em casos não tratados ou tratados tardiamente a doença pode causar danos cerebrais graves, insuficiência hepática ou ainda levar a óbito. Medicamentos quelantes, como a penicilamina e o trientine, são utilizados para remover o excesso de cobre do organismo e estão disponíveis em programas do governo, de forma gratuita. Além disso, a adoção de uma dieta com baixo teor em cobre é fundamental para o controle da doença, e em casos avançados, o transplante de fígado pode ser necessário. 

“O grande desafio está no diagnóstico precoce, já que os sintomas iniciais podem ser confundidos com outras doenças. Um maior conhecimento da população sobre a doença e, em especial dos profissionais de saúde, é essencial para identificar e tratar a condição de forma adequada”, destaca a Dra. Maria Chiara.

 

Dia Mundial das Doenças Raras

Com a proximidade do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, especialistas reforçam a importância da divulgação de informações sobre a Doença de Wilson, contribuindo para o diagnóstico precoce e melhor qualidade de vida dos pacientes. 

A data é uma oportunidade crucial para aumentar a conscientização sobre doenças raras e promover discussões sobre a necessidade de políticas públicas voltadas para diagnóstico, tratamento e suporte aos pacientes e suas famílias. Campanhas educativas, eventos informativos e depoimentos de pacientes podem ser ferramentas essenciais para sensibilizar a sociedade e estimular a busca por diagnóstico e tratamento adequados.