Entenda a diferença entre a paralisia cerebral e deficiência de AADC

Com manifestações ainda na primeira infância, as duas doenças, apesar de compartilharem  sintomas semelhantes, têm suas origens completamente distintas

Alterações do tônus muscular, comprometimento motor e cognitivo, atraso no desenvolvimento infantil e convulsões são alguns dos sintomas que podem ser percebidos tanto em casos de paralisia cerebral (PC), quanto na deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos ou deficiência de AADC - doença genética rara que afeta a produção dos neurotransmissores, substâncias essenciais para a comunicação das células do sistema nervoso.^[1],[2] Entretanto, essas condições têm causas diferentes.

O neurologista infantil e neurofisiologista, Hélio Van der Linden, explica que a deficiência de AADC é uma doença metabólica, que ocorre devido a uma mutação no gene DDC. “Dessa forma, o organismo tem uma limitação na produção da enzima AADC, o que afeta diretamente a produção de substâncias essenciais, como a serotonina, dopamina, adrenalina e noradrenalina. Já a paralisia cerebral está diretamente relacionada à extensão do dano neurológico, o que pode ser causado por algum evento relacionado ao parto, como a falta de oxigenação no cérebro da criança, ou outras complicações, como infecções, diabetes, hipertensão (eclampsia), desnutrição e uso de drogas e álcool pela mãe durante a gestação”, afirma o especialista, que chama atenção para ações de conscientização tanto para profissionais da saúde quanto para os pais.

No que diz respeito aos sintomas, Van der Linden diz que, embora haja semelhanças, algumas distinções podem ser observadas, ajudando assim no diagnóstico precoce e correto. Na deficiência de AADC é comum acontecer crises oculogíricas, que são movimentos involuntários dos olhos, nos quais os olhos rolam para cima. Os episódios podem durar desde alguns segundos até horas e acontecer várias vezes ao dia e na semana.^1,[3] Além disso, sintomas relacionados a funções corporais também são frequentes, como choro excessivo, sudorese (suor excessivo) e salivação. “Outro ponto importante sobre a AADC é que as crianças afetadas possuem exames cerebrais normais ou com achados inespecíficos, que não refletem os sintomas apresentados. Por isso, é importante a realização de exames adequados para o diagnóstico correto, sobretudo o exame genético”, finaliza o especialista.

Em relação ao manejo adequado das duas doenças, é importante que as crianças tenham assistência de uma equipe multidisciplinar composta por neurologistas, pediatras, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e nutricionistas, além de geneticista no caso da deficiência de AADC.^1,2

Compreender as diferenças entre as doenças é crucial para garantir diagnósticos precisos e intervenções terapêuticas eficazes precocemente – principalmente no caso da deficiência de AADC que é comumente subdiagnosticada. Com isso, podemos assegurar um atendimento mais preciso e personalizado para cada paciente, promovendo uma melhor qualidade de vida. Para conhecer mais sobre essa condição, acesse link.



Referências
[1] Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z
[2] Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. Disponível em: Link
[3] Lee WT. Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy. Epilepsy & Seizure. 2010;3(1):147-153.