O dia 18 de fevereiro é conhecido por representar o Dia Internacional da Síndrome de Asperger, que visa a integração da sociedade com as pessoas que têm a condição.
Desde maio de 2013, quando foi lançada a quinta edição do Manual
Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), a versão mais recente
pelo qual a Associação Americana de Psiquiatria determina as características
diagnósticas dos mais diversos transtornos da mente, o termo Síndrome de
Asperger caiu em desuso. Esse termo passou a ser incorporado como Transtorno do
Espectro Autista (TEA); equivalente ao Nível I, considerado um quadro mais leve e
funcional do Espectro Autista.
O TEA inclui um grupo de alterações do neurodesenvolvimento com
graus e manifestações amplamente variados, geralmente iniciados na primeira
infância e caracterizados por problemas na comunicação e interação social,
juntamente com questões comportamentais, como interesses restritos e
comportamentos repetitivos.
Quais são os
sintomas de comportamento?
Higor Caldato (@drhigorcaldato), médico
psiquiatra e sócio da Nutrindo Ideais (@nutrindoideais),
especialista em psicoterapias e transtornos alimentares,
explica que a principal característica é a dificuldade social, porém não
apresenta atraso intelectual e nem alterações importantes da fala. Podem estar
presentes outras características como dificuldade nas relações afetivas podendo
parecer apresentar interesse reduzido por interações sociais; problemas
sensoriais; dificuldade de adaptação às novas rotinas; problemas para organização
e planejamento são obstáculos à independência da pessoa.
“Em suma são crianças, jovens ou adultos que normalmente levam de
maneira literal tudo o que ouvem; podem ter alguns atrasos mas pode ter uma
comunicação funcional sempre que ela precisa”, diz o psiquiatra.
Como identificar
a Síndrome?
Segundo o médico geneticista Alexandre Lucidi (@alucidi),
atuante em Neurogenética e Neuroimunologia, uma vez que a
triagem e acompanhamento do desenvolvimento indica um risco para o diagnóstico,
uma avaliação diagnóstica é indicada para a confirmação e análise da
necessidade de intervenção precoce.
Uma avaliação psiquiátrica que envolve uma entrevista completa com
pacientes e cuidadores é necessária para obter uma história completa, que
inclui descrições de comportamento durante funções, relatos de comportamento em
outros ambientes, atividades educacionais e comportamentais passadas e atuais,
história familiar e questões psicossociais relevantes. A história e o exame
devem ser conduzidos com cuidado.
É importante ter atenção a outros diagnósticos em potencial.
Condições concomitantes podem afetar a sintomatologia do TEA de diferentes
maneiras e em diferentes idades da vida. Portanto, a avaliação formal da
linguagem, funções cognitivas, motoras, sensoriais e adaptativas é uma parte
importante do processo diagnóstico.
“Avaliação com Médicos Geneticistas e o Aconselhamento Genético:
deve ser oferecida uma avaliação para todas as famílias como parte da
investigação etiológica. Os benefícios potenciais de se estabelecer um
diagnóstico etiológico incluem o aconselhamento fornecido ao paciente e à
família, quanto à morbidade e condições médicas associadas, refinando as opções
de tratamento e evitando testes adicionais desnecessários”, completa Lucidi.
Tipos de exame:
Neuroimagem: a
ressonância magnética não é recomendada para avaliação de rotina, embora possa
ser indicada na presença de certas condições, como regressão, micro ou
macrocefalia, convulsões ou exame neurológico anormal.
EEG: não é
recomendado para avaliação de rotina, embora possa ser indicado em certos casos
com convulsões, regressão atípica ou outros sintomas neurológicos.
Exame físico: completo
e direcionado para o diagnóstico diferencial, é essencial para orientar a
investigação adequada. Isso inclui avaliação de crescimento, organomegalia,
características dismórficas, anormalidades neurológicas e manifestações
cutâneas de distúrbios neurocutâneos.
Tratamento
Higor comenta
que o tratamento geralmente exige um conjunto de intervenções
multidisciplinares. É muito comum que necessite de intervenção de linguagem,
farmacológica e de adaptação escolar.
Muitas pessoas ainda têm a ideia de que os indivíduos com TEA não
tem interesse em interagir com outras pessoas, quando, na realidade, esses
indivíduos muitas vezes não dispõem das habilidades necessárias para a
competência social. Sendo assim, é importante que sejam aplicadas estratégias
terapêuticas no campo das habilidades sociais, bem como orientação familiar
conduzida por equipe especializada.
É uma condição
genética?
Entre os fatores estudados associados ao TEA, a contribuição genética é descrita. Os dados de sequenciamento do genoma indicam que existem centenas de genes ligados ao TEA, embora nenhuma mutação específica seja reconhecida como exclusiva do TEA. E é estimado que 400 a 1.000 genes possam estar associados a uma predisposição ao autismo. Os genes que contribuem para o TEA estão envolvidos em uma variedade de funções biológicas relacionadas ao desenvolvimento e funcionamento do cérebro.
É nosso entendimento que esses fatores genéticos prejudicam o
desenvolvimento do cérebro por meio da interrupção de importantes vias
biológicas, o que levará ao desenvolvimento de doenças. Estudos de neuroimagem
mostraram alterações em diferentes regiões do cérebro, como córtex frontal,
hipocampo, cerebelo e núcleo da amígdala. A maior incidência de autismo em
irmãos em comparação com a população em geral, a forte participação da herança
em gêmeos com 98% de concordância em monozigóticos e 53% a 67% de concordância
em gêmeos dizigóticos, e as estimativas de herdabilidade variam de 64% a 91% e
distribuição desigual do sexo (predominância masculina), são alguns dos suportes
para a contribuição genética substancial para o desenvolvimento do TEA.
FONTE:
Alexandre Lucidi (@alucidi) - médico geneticista, atuante em Neurogenética e Neuroimunologia.
Higor Caldato (@drhigorcaldato) - médico psiquiatra e sócio da Nutrindo Ideais (@nutrindoideais), especialista em psicoterapias e transtornos alimentares.
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