Setembro Roxo incentiva o diagnóstico precoce da fibrose cística

No Brasil, cerca de 4 mil pessoas estão em tratamento da doença, que pode ser detectada ao nascer, pelo teste do pezinho

Famoso no mundo infantil, o quebra-cabeças é um jogo lúdico de adivinhação. Sozinhas as peças não dizem nada, mas quando são colocadas juntas revelam uma imagem. O mesmo pode acontecer com os sintomas da fibrose cística que, se separados, podem ser confundidos com uma simples gripe ou mal estar, mas quando observados em conjunto podem ter outro significado.

A fibrose cística é uma doença genética rara que faz com que a secreção do organismo seja mais espessa do que costuma ser, desencadeando diversos sintomas, como suor mais salgado que o normal, tosse crônica, dificuldade em ganhar peso e estatura, pneumonias frequentes e diarreia.

Para alertar a população sobre o assunto, Verônica Stasiak Bednarczuk, portadora da fibrose cística, fundou em 2011, a ONG Unidos pela Vida.

“A Unidos pela Vida nasceu da necessidade de alertar o público a prestar mais atenção nos sinais apresentados pelo corpo. Nosso objetivo é contribuir para a busca do diagnóstico precoce e melhorar a qualidade de vida das pessoas com a síndrome”, explica Verônica Stasiak Bednarczuk, Diretora Geral e Fundadora do Instituto Unidos pela Vida.

Setembro Roxo

O Setembro Roxo, mês nacional de conscientização da fibrose cística é promovido anualmente pela instituição com o intuito de conscientizar a sociedade sobre a doença e a importância do diagnóstico precoce.

“Durante todo o mês, nossas peças e vídeos estarão em outdoors, sites, revistas e jornais. É uma grande mobilização para aumentar o alcance da instituição e conscientizar as pessoas”, explica Verônica. Mais de 35 cidades, em todo o Brasil, estarão unidas para organizar eventos e ações para falar sobre a doença, que ainda é desconhecida por grande parte da população.

Neste ano, a temática da campanha do Setembro Roxo apresenta a relação entre os principais sintomas da doença e as peças de um quebra-cabeça, que sozinhas não representam muita coisa, mas juntas podem significar algo maior, como a fibrose cística. Essa patologia atinge cerca de 70 mil pessoas no mundo inteiro. No Brasil, estima-se que a incidência seja de 1 caso a cada 7.576 nascidos vivos, porém, há algumas diferenças regionais, com valores mais elevados nos estados da região Sul.

"Se a doença for diagnosticada cedo e com o tratamento correto, a pessoa consegue ter uma vida normal, trabalhar, casar, construir uma família e viver da melhor maneira possível’’, completa Verônica. É possível identificá-la pelo teste do pezinho e a sua confirmação se dá por meio do diagnóstico do teste do suor.

Instituto Unidos pela Vida

O Instituto Unidos pela Vida foi fundado quando a psicóloga Verônica Stasiak Bednarczuk, 29 anos, recebeu o diagnóstico para fibrose cística.  As atividades foram iniciadas, ainda informalmente, em outubro de 2009. Dois anos depois, o instituto foi fundado como uma associação civil sem fins lucrativos e em dezembro de 2017 completará seis anos.

O objetivo do Instituto é promover ações de apoio e conscientização sobre a fibrose cística. Atualmente, a organização desenvolve e promove projetos através de programas nas áreas de educação, incentivo à atividade física, comunicação e suporte.

A programação de atividades pode ser acompanhada pelo site www.unidospelavida.org.br ou pelo perfil facebook.com/unidospelavida.

5 de setembro: Dia da Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística

Um a cada 10 mil nascidos no Brasil é portador de Fibrose Cística ou Mucoviscidose. A doença genética, rara e ainda sem cura compromete o funcionamento das glândulas exócrinas, obstruindo os pulmões com um muco mais espesso do que o normal.

A doença afeta o sistema respiratório de forma severa. O muco espesso fica retido nas vias aéreas, o que aumenta o risco de infecções por bactérias. O paciente pode contrair tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição e bronquite crônica.

Além do sistema respiratório, a Fibrose Cística também compromete o aparelho digestivo e as glândulas sudoríparas. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de se alimentar bem. A quantidade e frequência das evacuações também aumentam, com odor forte e presença de gordura. A secreção espessa anormal pode obstruir os ductos biliares, o que favorece a instalação de processos inflamatórios no fígado.

“Atualmente, vive-se um momento de muita esperança entre profissionais de saúde e pacientes envolvidos com a Fibrose Cística. Os avanços no diagnóstico e tratamento das últimas décadas vem progressivamente melhorando a expectativa de vida dos portadores da doença”, afirma o Dr. Rodrigo Athanazio, coordenador da Comissão Científica de Fibrose Cística da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT).

Diagnóstico

Um grande avanço no manejo da Fibrose Cística foi a inclusão da triagem em recém-nascidos, por meio do teste do pezinho. Se houver suspeita, a criança é encaminhada a um centro de referência para confirmação.

Nos recém-nascidos, a doença pode provocar obstrução intestinal e íleo meconial. Se a criança não eliminar naturalmente o mecônio nas primeiras 48 horas de vida, é preciso dar continuidade à investigação.

O teste do suor é o mais difundido. Quando o nível de cloro é superior a 60 milimoles por litro em duas dosagens, associado a um quadro clínico característico, o diagnóstico é firmado.

O exame genético também pode identificar as duas mutações necessárias para ocorrência da Fibrose Cística e confirmar a doença.

Tratamento

"No manejo da Fibrose Cística novos tratamentos estão voltados para a correção da proteína alterada pelo defeito genético. Estes medicamentos com resultados promissores já foram aprovadas em outros países e devem chegar ao Brasil em breve”, informa o Dr. Rodrigo

O tratamento exige reidratação e reposição de sódio, boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias, suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão, reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K, além de inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção.

A fisioterapia respiratória facilita a higiene dos pulmões e evita infecções. O pneumologista também pode prescrever antibióticos em casa ou no hospital, nos casos mais graves, inclusive por via inalatória.

“Hoje em dia a Fibrose Cística deixou de ser encarada como uma sentença de morte para as crianças que recebem o diagnóstico. Em muitos países, a expectativa de vida destes pacientes já ultrapassa a quarta década de vida. E o Brasil também vai seguir este caminho”, encoraja o especialista.

Doenças inflamatórias intestinais

 No Brasil, as Doenças Inflamatórias Intestinais (DII) atingem 13,25 em cada 100 mil habitantes, sendo 53,83% de doença de Crohn e 46,16% de retocolite ulcerativa, segundo dados apresentados no “I Congresso Brasileiro de Doenças Inflamatórias no Brasil (GEDIIB)”, realizado em abril, na cidade de Campinas (SP). No mundo, essa condição atinge mais de 5 milhões de pessoas, segundo dados divulgados pela Sociedade Brasileira de Coloproctologia (SBCP).

As DII podem ser definidas como um grupo de doenças crônicas, que causam um processo inflamatório no trato gastrointestinal. Representadas pela doença de Crohn e a retocolite ulcerativa, as DII podem ocorrer em qualquer idade, mas são mais comuns em adolescentes e adultos jovens, entre 15 e 40 anos, tendo um segundo pico de incidência por volta dos 55 e 60 anos.

A doença de Crohn é mais comum em mulheres e tem caráter transmural, podendo ocorrer em qualquer parte do trato digestivo, da boca ao ânus.  Já a retocolite ulcerativa, parece acometer igualmente homens e mulheres e ocorre apenas no reto e cólon (intestino grosso), com um processo inflamatório restrito a mucosa e de ocorrência contínua.

De um modo geral, as doenças inflamatórias intestinais têm maior incidência em países desenvolvidos, como os do norte da Europa, os Estados Unidos e o Canadá. Nos últimos anos houve um aumento do número de casos em outras regiões europeias, no Japão e em algumas regiões da América do Sul, como a Argentina, Chile, Uruguai e nas regiões Sul e Sudeste do Brasil.

Existe uma teoria de que a maior incidência da doença em países desenvolvidos esteja relacionada ao elevado padrão de higiene. Acredita-se que a falta de contato com agentes infecciosos e parasitários na infância, faria com que o sistema imunológico dessas pessoas se tornem incapazes de produzir respostas imunológicas adequadas, o que contribuiria para o desenvolvimento da doença.

Os fatores ocasionadores das DII e a maneira que os mesmos se manifestam, ainda são pouco compreendidos. Alguns autores defendem que a flora intestinal pode estar envolvida no processo de desenvolvimento da doença. Outras causas observadas, é que pacientes com este tipo de enfermidade, geralmente, têm um sistema imunológico alterado e um intestino mais permeável à entrada de diversos microrganismos. Fatores ambientais parecem estar envolvidos e vários já foram implicados, como a dieta, o uso de contraceptivos orais, vacinas e infecções, mas o único que tem o seu envolvimento comprovado é o tabagismo. 

As doenças inflamatórias intestinais se caracterizam por períodos sintomáticos e assintomáticos. Dentre seus principais sintomas estão a dor abdominal, diarreia, emagrecimento, palidez, febre, perda de apetite e fraqueza. Os pacientes também podem apresentar inflamação das articulações (artrite e artralgia), aftas na boca, lesões de pele, alterações oculares e colangite esclerosante primária.

Por não apresentar sintomas específicos e não dispor de exames direcionados para o reconhecimento da doença, o diagnóstico das DII é um grande desafio. Até o momento, as DII não têm cura, mas dispõem de tratamentos que promovem uma melhor qualidade de vida aos pacientes.