Desvendando mitos e verdades sobre a doença falciforme, uma das condições hereditárias mais comuns no Brasil

Um estudo recente revelou que brasileiros com Doença Falciforme vivem 37 anos a menos que a população em geral
 

Sabia que cerca de 3,5 mil bebês nascem com doença falciforme todos os anos no Brasil?^[i] Essa é uma das doenças hereditárias mais prevalentes no mundo, acomete aproximadamente 30 milhões de pessoas^[ii], e ainda traz muitos desafios à saúde pública. A doença falciforme afeta os glóbulos vermelhos do sangue, fazendo com que as hemácias adquiram um formato de foice, o que resulta em crises de dor, anemia severa e até danos aos órgãos. Sem tratamento, as complicações podem ser fatais nos primeiros anos de vida. 

Um estudo recente realizado com base nos dados das certidões de óbito registradas no país entre 2015 e 2019, a DF está associada a uma redução de 37 anos na expectativa de vida: de 69 anos na população geral para 32 anos nas pessoas com a doença. Ainda de acordo com a pesquisa, a estimativa é que hoje existam 60 mil pessoas vivendo com DF no Brasil^[iii]. 

Embora não tenha cura definitiva, com o diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado, é possível proporcionar uma qualidade de vida significativamente melhor para as pessoas com doença falciforme. Para esclarecer as dúvidas mais comuns, a Dra. Ana Cristina Silva Pinto, médica da Fundação Hemocentro de Ribeirão Preto (SP) e professora da Universidade de São Paulo (USP), desvenda alguns mitos e verdades sobre a condição.
 

O principal meio de diagnóstico é o Teste do Pezinho (verdade). 

Para o tratamento adequado da doença falciforme, o diagnóstico precoce é essencial. Ela pode e deve ser diagnosticada nos primeiros momentos de vida pelo teste do pezinho para o rápido direcionamento a exames, acompanhamento e tratamentos para amenizar seus impactos. 

É fundamental que a sociedade esteja ciente dos desafios enfrentados pelos indivíduos com Doença Falciforme. A DF causa muitas complicações agudas e crônicas ao longo da vida do paciente. A principal indicação para lidar com esse desafio é a triagem neonatal, essencial para identificação dos casos e correto encaminhamento para centros de referência para acompanhamento regular, realização de exames e recebimento de toda atenção necessária. Só assim o paciente conseguirá ter melhores condições de sobrevida com uma doença que, na maioria dos casos, o acompanhará por toda a vida.
 

A doença falciforme tem cura (depende). 

Os pacientes contam com tratamentos como hidroxiureia, antibióticos e transfusões de sangue, que podem minimizar efeitos da doença falciforme, oferecendo a possibilidade de um cotidiano com mais qualidade de vida. A cura é possível apenas em casos muito específicos, em que é indicado o transplante de medula óssea, mas, mesmo nessas situações, o médico deve acompanhar continuamente o paciente.
 

Embora seja uma anemia, o excesso de ferro no sangue é uma ameaça (verdade). 

Atualmente os pacientes contam com opções importantes de tratamento, sendo as transfusões regulares de sangue as indicadas com mais frequência. Porém, há de se ter atenção às principais consequências desse tipo de terapia, como a possível sobrecarga de ferro no organismo, já que o ferro presente no sangue transfundido não é eliminado de forma eficiente. A sobrecarga crônica de ferro pode causar danos irreversíveis em órgãos vitais, como o coração e o fígado. 

Tradicionalmente, a terapia de quelação por meio do uso de agentes quelantes de ferro tem sido a abordagem padrão para remover o excesso de ferro no organismo dos pacientes. No entanto, em alguns casos, devido a contraindicações ou intolerância a esses agentes, a terapia de quelação convencional pode não ser recomendada^. 

Atualmente, há alternativas terapêuticas focadas em abordagens para remover o excesso de ferro de maneira segura e eficaz, visando minimizar os danos causados pela sobrecarga crônica de ferro.
 

Doença falciforme pode evoluir para câncer (mito). 

Mesmo que toda esteja ligada à genética sanguínea, a doença falciforme não evolui para câncer, a não ser que já tenha a predisposição para tal. A doença falciforme e a talassemia afetam os glóbulos vermelhos, enquanto a leucemia, por exemplo, acomete os glóbulos brancos.
 

Essa é uma doença que afeta somente pessoas negras (mito). 

É uma verdade que a DF se manifesta com mais frequência em pessoas afrodescendentes, isso porque ela tem origem no gene HbS, de origem africana. Porém, em um mundo globalizado, a miscigenação racial, presente em todos os continentes, faz com que praticamente pessoas de qualquer etnia possam desenvolver a patologia^.
 

DF só é transmitida geneticamente (verdade). 

O único meio de transmissão da doença falciforme é entre gerações, pela genética ou, em outras palavras, por transmissão mendeliana. Não há a possibilidade de transmissão da enfermidade pelo contato com outras pessoas. 

[i] Biblioteca Virtual em Saúde. Ministério da Saúde [homepage na internet]. Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes [acesso em set/27/2024]. Disponível em: Link.

[ii] Cançado R. Sickle cell disease: looking back but towards the future. Rev Bras Hematol Hemoter 2012; 34(3):175-177.

[iii] Cançado RD, et al. Estimated mortality rates of individuals with sickle cell disease in Brazil: real-world evidence. Blood Adv. 2023 Aug 8;7(15):3783-3792.