A Síndrome de
Turner é uma condição genética rara que afeta apenas mulheres e ocorre quando
há a ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual (monossomia). Cerca
de 1 para cada 2.500 nascimentos femininos em todo o mundo possuem essa
condição. Atento ao impacto do diagnóstico precoce na qualidade de vida dos
portadores dessa condição, a equipe de Genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde
incluiu a detecção no Teste Genético da Bochechinha oferecido em sua
rede.
Desta forma, a
partir de agora, será possível já nos primeiros dias de vida, realizar a
triagem para a síndrome e outras doenças genéticas, a partir da amostra única
de saliva da bochecha da recém-nascida, colhida por profissionais com um
cotonete especial.
As manifestações
da síndrome de Turner incluem baixa estatura, excesso de pele no pescoço, tórax
largo e atraso do desenvolvimento de características sexuais secundárias na
puberdade. A doença pode causar uma série de complicações, como alterações
cardiovasculares, hipotireoidismo, deficiência auditiva e infertilidade. O
tratamento adequado pode ajudar a prevenir ou minimizar complicações associadas
à síndrome, por isso o diagnóstico precoce é fundamental.
O quadro clínico
associado à síndrome de Turner pode variar entre pacientes e algumas
manifestações podem ocorrer em fases diferentes do desenvolvimento da criança,
por isso o seu processo de diagnóstico pode ser demorado. Hoje estima-se que
cerca de metade das portadoras dessa condição, só cheguem ao diagnóstico após a
puberdade, quando parte de suas complicações já se apresentou. O tratamento da
síndrome de Turner depende das alterações clínicas apresentadas pela paciente.
Algumas opções incluem terapia hormonal para estimular o crescimento e
desenvolvimento sexual e tratamento para problemas cardíacos e renais.
“Os estudos de
sequenciamento genético de nova geração (NGS), técnica utilizada para análise
das amostras dos testes genéticos da bochechinha, têm contribuído de forma
significativa para diagnósticos cada vez mais eficazes de alterações genéticas,
permitindo identificar variantes clinicamente relevantes, que podem auxiliar na
definição do tratamento ideal para cada paciente”, explica a médica geneticista
do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araujo.
São doenças que,
se diagnosticadas precocemente, podem ser acompanhadas e tratadas corretamente
desde os primeiros dias de vida. No caso da Síndrome de Turner, a identificação
vai permitir que o bebê seja adequadamente acompanhado por especialistas, a fim
de rastrear alterações congênitas e identificar precocemente alterações
clínicas que podem surgir meses ou até anos após o nascimento.
“O NGS produz um
volume muito grande de informações e nossa equipe de Genômica tem trabalhado
para identificar, com base nos estudos científicos mais atuais, quais condições
genéticas poderão trazer benefícios clínicos às crianças com o diagnóstico
precoce e fazendo a sua inclusão no Teste Genético da Bochechinha. Fizemos isso
com a Atrofia Muscular Espinhal (AME) em 2022, com o Citomegalovírus Congênito
no início de 2023, e agora com a Síndrome de Turner. Desta forma, oferecemos um
exame de triagem cada vez mais amplo, que poderá apoiar o médico a entender, se
antecipar às possíveis complicações e tratar de forma mais adequada às
manifestações que possam aparecer ao longo do período de desenvolvimento dessa
criança”, explica o coordenador da Genômica no Sabin Diagnóstico e Saúde, Gustavo
Barra.
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