Novo exame genético de triagem neonatal detecta um dos principais tipos de câncer infantil

Muito antes da manifestação de sintomas, o Teste Primeiro Dia identifica retinoblastoma em recém-nascido

Hoje, 15 de fevereiro, comemora-se a ação promovida em 2002 pela ICCCPO (Confederação Internacional de Pais de Crianças com Câncer, na sigla em inglês), o “Dia Internacional de Luta Contra o Câncer na Infância”. Com objetivo comum de conscientizar globalmente a importância do diagnóstico precoce, o teste Primeiro Dia nasce para complementar a triagem neonatal, identificando mais de 150 patologias graves e tratáveis desenvolvidas na primeira infância, especialmente retinoblastoma, o primeiro câncer descrito como doença genética.

No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, o câncer é a segunda maior causa de morte em crianças e adolescentes, já que é difícil identificar a doença em seu estágio inicial, sendo comum associar os sintomas a doenças da infância, como viroses e resfriados.

"O teste Primeiro Dia é um teste genético capaz de detectar doenças genéticas muito antes da manifestação de seus sintomas, ainda nos primeiros dias de vida do bebê. Quanto mais cedo ele é feito, mais doenças pré-sintomáticas são identificadas e melhor é o planejamento de um tratamento eficaz, evitando complicações sérias", explica o médico Dr. David Schlesinger, doutor em genética pela Universidade de São Paulo (USP), presidente e cofundador da Mendelics, empresa líder no segmento e referência mundial em diagnóstico e interpretação genômica.

De acordo com o INCA (Instituto Nacional de Câncer), retinoblastoma é um tumor intraocular mais comum da infância e corresponde entre 2,5 a 4% de todos os casos de câncer infantil. O principal sintoma é a leucocoria, reflexo branco na pupila, conhecido popularmente como reflexo do olho de gato. Em outras palavras, é uma mancha branca na pupila quando exposta à luz, que representa o reflexo da luz sobre a superfície do próprio tumor.

O INCA descreve o retinoblastoma como tendo duas formas clínicas distintas: a primeira, bilateral ou multifocal, caracterizada pela presença de mutações germinativas do gene RB1, correspondendo 25% dos casos; e a segunda, unilateral ou unifocal, na qual 90% dos acontecimentos são esporádicos.

Teste do olhinho x teste do Primeiro Dia

Hoje, todo bebê antes de sair da maternidade deve fazer o teste do olhinho, um simples exame feito com uma lanterninha apontada para o olho do recém-nascido, a fim de diagnosticar diferentes problemas oftalmológicos, de catarata a câncer. “Contudo, o objetivo do exame é levantar suspeitas de doença da visão e não fechar um diagnóstico em si”, explica o Dr. André Valim, diretor de Negócios e médico formado pela Universidade de São Paulo (USP).

O teste Primeiro Dia é um exame genético baseado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que sequência 287 genes, ampliando o número de doenças genéticas identificadas, melhorando o diagnóstico precoce. “Enquanto o teste do olhinho vai triar se há algum indício de alteração com o reflexo da luz, o teste Primeiro Dia vai analisar se a criança tem mutação no gene RB1 que pode vir a causar o câncer”, conclui o Dr. André.

Seu corpo está pronto para o fim do horário de verão?

Médico explica as consequências que o horário de verão pode causar no organismo e dá dicas de como se preparar para a mudança na rotina

O horário de verão de 2018, que teve início no dia 4 de novembro, chega ao fim neste domingo, 17. A mudança de uma hora no relógio pode causar impactos no organismo, como no bem-estar durante o dia e a diminuição de horas de sono.

Mesmo com um horário de verão mais curto este ano, a dificuldade de adaptação no final continuará presente. As pessoas acabam dormindo mais tarde na noite de sábado para domingo, o que pode ter como consequência a insônia e o acúmulo do sono, acarretando a falta de atenção e concentração.

De acordo com Paulo Rocha, clínico geral do Hospital Santa, a alteração de horário também pode acentuar os quadros de depressão, pois os neurotransmissores responsáveis pelo humor e bem-estar, serotonina e dopamina, são secretados em um tempo determinado por nosso relógio biológico e essa alteração no relógio social afeta o horário desta secreção.

Além do cérebro, nosso coração também pode sofrer consequências. Segundo cientistas da Universidade do Alabama, a mudança repentina de horários aumenta em 10% as chances de ataques cardíacos. Segundo a Sociedade Brasileira de Cardiologia, os hormônios adenérgicos são mais liberados quando há uma diminuição nas horas de sono, podendo causar espasmos na artéria do coração. Do mesmo modo, acontece um aumento na produção de citocinas pró-inflamatórias e a inflamação associa-se com a expansão das placas nas artérias.

Como se acostumar com as mudanças de horários?

Segundo o clínico geral, para retomar o ritmo normal o corpo precisa de um tempo de adaptação. A forma ideal seria ajustar sua rotina e dormir mais cedo por, pelo menos, uma semana antes do término do horário de verão. Assim, seu corpo teria tempo suficiente para se acostumar com a alteração no relógio. Como muitas vezes isso não é possível, o médico listou abaixo algumas dicas para diminuir os efeitos causados pela mudança, como por exemplo:

- Desconecte-se e evite aparelhos eletrônicos antes de dormir, pois a luz azul na retina atrasa a produção de melatonina, o hormônio do sono.

- Jante mais cedo e dê preferência a refeições mais leves, de fácil digestão.

- Evite a prática de atividades físicas pesadas no período noturno. Sempre que possível, opte por exercícios mais calmos, com técnicas de respiração, como ioga e pilates.

- Tenha cautela com alimentos estimulantes após às 18h como café, chá preto e chocolate, pois costumam dificultar o início do sono.

Hospital Santa Paula

Av. Santo Amaro, nº 2468 - Vila Olímpia - (11) 3040-8000

www.santapaula.com.br

Desperdiçar alimento é pecado

Produzir alimentos é um dom, uma riqueza e jogamos coisa fora!

O desperdício de alimentos no Brasil foi medido dentro do projeto Diálogos Setoriais União Europeia-Brasil, em conjunto com a Embrapa e realizada pela Fundação Getúlio Vargas (FGV). O resultado é triste, mostra a urgência em combatermos esse grave desvio: cada brasileiro desperdiça mais de 40 quilos de comida por ano. 

Temos problemas estruturais que são determinantes, começam por ineficiências dos equipamentos para a colheita, pelas deficiências e desarticulação entre vários modais de transportes e pelos limites estruturais de nosso armazenamento. 

Neste artigo, porém, abordo a questão comportamental que também muito contribui para este desperdício. 

Apesar de todas as mudanças culturais que o mundo vem passando, ainda agimos como se sobrar comida fosse bom, sinônimo de fartura. A FGV e a Embrapa buscaram pesquisar as principais causas desta atitude, analisando as sobras de alimentos em pratos, panelas ou armazenados na geladeira. Mais de metade (53%) dos entrevistados disse que cozinha quantidades acima do necessário. E não se trata de uma questão de classe social: o desperdício está tanto nas mesas dos mais ricos quanto dos mais pobres.

Os pesquisadores descobriram também que a dupla arroz e feijão vem em primeiro lugar, representando aproximadamente 36% do volume de alimentos que vão para o lixo. Na sequência aparecem as carnes (bovina e frango) com 35%. Comida no lixo é algo inaceitável em um país onde cerca de 5,2 milhões de pessoas ainda são subnutridas, de acordo com a Organização das Nações Unidas para Alimentação e Agricultura (FAO). 

Temos milhões de pessoas que mundo afora passam fome, são números que devem ser enfrentados por todos, desde a produção, passando pela logística de transporte e armazenagem e chegando à mesa. Este problema não afeta só o bolso da população, mas impacta o meio ambiente. 

Boas iniciativas vão na contramão disto, como Secretário da Agricultura e Abastecimento do Estado de São Paulo (2015-2018) fortalecemos os CONSEAS, por meio da Coordenadoria de Desenvolvimento dos Agronegócios (Codeagro), concebemos publicações gratuitas que ensinam como aproveitar os alimentos de forma integral, poupando o bolso e a natureza ao mesmo tempo. 

A população pode adotar hábitos simples, mas que têm um grande efeito. Atitudes como cozinhar apenas a quantidade certa a ser consumida. Mesa farta é bonita, mas mesa consciente é mais ainda. 

Como deputado federal, tive em 2010 a oportunidade de trabalhar pelo reaproveitamento com a Lei Nacional de Resíduos Sólidos (PNRS). Ela abarca os resíduos orgânicos - responsáveis hoje por 50% da quantidade gerado todos os dias nos municípios, estimula alternativas de tratamento como compostagem e o aproveito energético e do problema podemos ter boa solução.

Os Objetivos do Desenvolvimento Sustentável trazidos na Agenda 2030, da Organização das Nações Unidas, faz um alerta global e conclama a todos para diminuirmos a quantidade de comida que é jogada fora. Desperdiçar é pecado, vamos fazer nossa parte!

Arnaldo Jardim - Deputado Federal - PPS/SP

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