Doenças raras são desafio para o diagnóstico precoce de enfermidades, incluindo casos de câncer

Oncologista explica que, em relação a tumores incomuns, é fundamental trabalhar em parceria com patologistas e ter a colaboração do paciente no relato do histórico médico

 

O ano de 2023 foi desafiador para a psicóloga Cláudia Muller Leal Ferreira, de 60 anos. Dedicada ao marido que estava vivendo sob cuidados paliativos devido a um tumor de intestino, teve que lidar com o próprio diagnóstico de um câncer raro. Ao descobrir uma íngua inguinal e procurar um especialista, ela recordou-se de um sinal retirado quase dois anos antes, próximo ao glúteo, e que na época ficou sem um desfecho conclusivo. O caso foi relatado à oncologista com quem estava se tratando naquele momento, a médica solicitou nova análise das lâminas antigas, e só então veio a confirmação de uma neoplasia na pele, chamada de poroma. Essa doença tem origem nas estruturas onde se encaixam os folículos dos pelos e é considerada incomum. 

No caso de Cláudia, a íngua inguinal tratada era uma metástase da lesão na pele. Sua história ajuda a mostrar como pode ser difícil e até demorado o diagnóstico de uma enfermidade com poucos ou nenhum registro na literatura médica. E, como é necessário falar sobre o tema, 28 de fevereiro tornou-se o Dia Mundial das Doenças Raras. Segundo o site do Ministério da Saúde, cerca de 300 milhões de pessoas ao redor do planeta convivem com essa realidade. Seriam 13 milhões somente no Brasil. 

“Eu estava em um momento tão delicado, além da perda do meu marido tive que conviver com uma amiga em tratamento de um câncer de mama e um acidente envolvendo minha mãe. Na época não consegui me prender ao fato de ser um câncer raro. Mas foi importante fechar um ciclo, agora sigo o protocolo de acompanhamento”, conta Cláudia, que é paciente da Oncoclínicas Rio de Janeiro e passou por cirurgia para a retirada do tumor.

 

Importância do acesso ao tratamento adequado 

Para que mais pessoas tenham o retorno satisfatório obtido pela psicóloga, instituições em todo o mundo, como a Rare Diseases Europe, trabalham pelo acesso equitativo ao diagnóstico, ao tratamento e às oportunidades sociais a quem tem doença rara. São mais de 6 mil tipos, incluindo cânceres. 

“O desafio nesses casos é conseguir identificar a doença o mais rápido possível. Em casos de suspeita de câncer, o médico trabalha muito em parceria com o patologista para poder fechar o diagnóstico. Mas, como tumores raros são poucos no mundo, isso nem sempre é simples. Em relação à mama, por exemplo, é possível juntar muitos pacientes com características semelhantes. Mas, quando é algo incomum, até o acesso às tecnologias existentes para tratamento são dificultados”, explica a oncologista clínica Daniele Ferreira Neves, diretora técnica da unidade Ipanema da Oncoclínicas. 

A médica acrescenta que o paciente também é peça-chave para a conclusão do diagnóstico: “Ele precisa trazer todas as informações possíveis. Muitas vezes, ao passar por vários médicos, o histórico se perde. Lembrar-se de detalhes pode fazer toda a diferença”, afirma Daniele.

 

Importante saber:

 

:: Segundo o site do Ministério da Saúde, existem de seis mil a oito mil tipos de doenças raras em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade. Ao todo, 75% afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou virais, causas alérgicas e ambientais ou são degenerativas e proliferativas;

 

:: Para obter um diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;

:: 3% têm tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas.

 

Cuidados paliativos podem ser a opção

 

:: Ainda de acordo com o site do Ministério da Saúde, para 95% dos casos não há tratamento, apenas cuidados paliativos e de reabilitação.

 

No Rio de Janeiro, a Oncoclínicas e o Hospital Marcos Moraes oferecem o serviço paliativo, que é chamado de Cuidados Continuados. Ele deve ser indicado o mais precocemente possível ao paciente com câncer e pode estar associado ao tratamento voltado à cura, sendo importante para o manejo de sintomas de difícil controle e na melhora das condições clínicas. 

Em 2017, a Associação Americana de Oncologia Clínica (ASCO) estabeleceu quais pacientes oncológicos devem estar no acompanhamento paliativo: os que apresentam estágio avançado (com metástases) e pessoas em tratamento do câncer com sintomas de difícil controle, em qualquer fase da doença. 

 

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