Também conhecida como PKU (do inglês, phenylketonuria), a enfermidade tem incidência de 1 a cada 30.402 recém-nascidos vivos no Brasil [1],[2]
Por conta de uma mutação genética que causa erro na
metabolização da fenilalanina, um aminoácido essencial ao ser humano, os
indivíduos diagnosticados com fenilcetonúria (PKU) acabam acumulando essa substância
no sangue, reduzindo a produção de outros elementos cerebrais e sistêmicos
importantes, além de poderem sofrer com o efeito tóxico desse excesso, que
causa lesões permanentes no cérebro. Logo, é de extrema importância a triagem
neonatal, o diagnóstico precoce e o tratamento multidisciplinar para uma melhor
qualidade de vida.
Os bebês com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas, por isso a
importância de se realizar, por exemplo, o “Teste do Pezinho", considerado
essencial na prevenção da deficiência intelectual, uma vez que consegue
detectar, no mínimo, 6 doenças, entre elas a PKU. No Brasil, este exame foi
incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 1992 e tornou-se obrigatório em
recém-nascidos vivos no território nacional. A realização do teste é feita por
meio da coleta de sangue e deve ocorrer preferencialmente entre 48 horas e
cinco dias de vida completos após exposição à dieta proteica, ou seja,
aleitamento materno.[1]
Sem tratamento, no entanto, os recém-nascidos geralmente desenvolvem sinais da
doença logo nos primeiros meses de vida. Os sintomas podem ser leves ou graves,
como: problemas comportamentais ou sociais; convulsões, tremores ou movimentos
espasmódicos nos braços e pernas; hiperatividade; alteração no crescimento;
dermatite atópica (eczema); microcefalia; odor desagradável na respiração da
criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo.[2]-[8]
Notada alguma alteração no “Teste do Pezinho” ou sinais da doença, a criança
deve receber um acompanhamento médico multidisciplinar e, principalmente,
orientações nutricionais, uma vez que o tratamento consiste na adoção de uma
dieta com baixo teor de fenilalanina associada ao uso da fórmula metabólica e,
em
alguns casos, tratamento medicamentoso3. “A assistência nutricional
é fundamental para os pacientes e suas respectivas famílias, pois a lista de
alimentos que contém este aminoácido é longa, como carnes em geral, peixe,
frutos do mar, leite e derivados, ovos, grãos, frutas secas, chocolate,
vegetais, frutas, etc. Logo, é necessário adequar a dieta para que a doença
possa ser controlada, ao mesmo tempo que a criança ainda receba os outros
nutrientes que a ajudarão em seu desenvolvimento”, explica a endocrinologista
pediátrica, Dra Paula Vargas.
Outro ponto importante é que ao falarmos de PKU, existe um grupo de risco que
são as pacientes mulheres em idade fértil, já que o excesso de fenilalanina no
cérebro é tóxico também para o feto, podendo acarretar microcefalia e
deficiência intelectual, mesmo quando o feto não tem a doença. Para minimizar a
chance de alteração no desenvolvimento do feto, é necessário um controle
rigoroso dos níveis de fenilalanina da mãe, no mínimo, 8 semanas antes da
concepção e durante toda a gestação.10,11
Conscientizar e alertar duplamente a sociedade, trazendo informações sobre a
fenilcetonúria e o teste do pezinho, que pode detectar não somente esta, mas
outras doenças que também são possíveis de serem diagnosticadas ainda nos
primeiros dias de vida, é fundamental para a comunidade de pacientes como um
todo, tanto quanto para a classe médica e demais profissionais da saúde.
[1]Van Wegberg AMJ, MacDonal A, Ahring K, Bélanger-Quintana A,
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