Dia Mundial do Rim

problemas renais são manifestações clássicas da doença de Fabry

Demora no diagnóstico e início tardio do tratamento são os principais motivos para o impacto da doença nos órgãos renais

A segunda quinta-feira do mês de março é o dia escolhido pela Sociedade Internacional de Nefrologia (ISN) como o Dia Mundial do Rim (DMR), que em 2020 acontece no próximo dia 12. O objetivo é contribuir com informações para ajudar a reduzir o impacto da doença renal, atualmente um reconhecido problema de saúde pública em todo o mundo, com aumento progressivo de sua carga de doença e custo. 

O momento é oportuno para chamar atenção sobre a doença de Fabry, uma doença genética rara e de difícil diagnóstico, cuja demora na identificação e início tardio do tratamento estão entre os principais motivos para o impacto da doença nos órgãos renais, podendo levar os pacientes à insuficiência renal crônica e à hemodiálise. 

Sobre a doença de Fabry

A doença de Fabry é uma doença genética, rara, caracterizada por um distúrbio de depósito lisossômico ligado ao cromossomo X que pode afetar homens e mulheres. ^1,2 As causas da doença estão relacionadas a mutações no gene de da alfa-galactosidase A (GLA), resultando em deficiência ou disfunção da enzima α-galactosidase A (α-Gal A). ²

Como uma doença progressiva e multissistêmica, a doença de Fabry possui uma grande variedade de sintomas, podendo se apresentar de forma diferente em cada pessoa.¹ A doença é categorizada em dois subtipos¹:  a forma clássica, em que os sintomas tendem a se manifestar durante a infância ou adolescência, e o subtipo tardio, quando os pacientes podem apresentar doença renal e/ou cardíaca entre os 20 e 60 anos. Ambos os subtipos podem levar a insuficiência de órgãos e a complicações graves na idade adulta e, geralmente, reduzir a expectativa de vida. ³ 

Doença rara

Estudos epidemiológicos indicam uma incidência de aproximadamente 1 em 40.000 entre os homens e cerca de 1 em 117.000 na população geral.^4,5 Estima-se que a incidência real de doença de Fabry seja muito maior como sugerido nos programas de triagem de recém-nascidos.^6,7

A doença de Fabry e o Rim

A doença de Fabry atinge os rins em quase todos os pacientes, afetando tanto homens quanto mulheres. Sinais de “enfraquecimento” dos rins frequentemente começam a aparecer no final da puberdade, mas, em alguns casos, podem já começar na infância. Os problemas renais são manifestações clássicas da doença de Fabry e podem progredir como passar do tempo. Se não tratada a tempo, a perda da função renal pode levar os pacientes à insuficiência renal crônica e à hemodiálise. 

Alguns pacientes só descobrem que são portadores da doença de Fabry quando desenvolvem a doença renal crônica. Por isso, é vital que todas as pessoas com doença de Fabry façam o acompanhamento da função renal com nefrologista e realizem exames periódicos. ⁸ 

Tratamento

Quando a doença de Fabry é identificada precocemente, o manejo da doença consiste no tratamento sintomático das manifestações clínicas de cada paciente associado a terapias específicas de última geração para tratar a doença.

Referências:

1. Desnick RJ, Brady R, Barranger J, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.

2. Filoni C, Caciotti A, Carraresi L, et al. Functional studies of new GLA gene mutations leading to conformational Fabry disease. Biochim Biophys Acta. 2010;1802(2):247-252. doi:10.1016/j.bbadis.2009.11.003.

3. Fabry Disease. National Organization for Rare Disorders website. https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease. Accessed April 10, 2017.

4. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281(3):249-254.

5. Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. Alpha-galactosidase A deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic Basis of Inherited Disease. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3733-3774.

6. Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A). Hum Mutat. 2009;30(10):1397-1405.

7. Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, et al. High incidence of later-onset Fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006;79(1):31-40.

8. A doença de Fabry, ABRAFF. Pág. 11: http://fabry.org.br/download.php