Síndromes genéticas não são obstáculos para uma vida saudável

No Dia Mundial da Saúde, médicos geneticistas alertam para a importância de buscar acompanhamento genético

Médicos geneticistas auxiliam em tratamentos para síndromes (Marcelo Matusiak)

 

Todo ano, o dia 7 de abril é marcado pela lembrança do Dia Mundial da Saúde. Porém, de acordo com o diretor da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Rodrigo Fock, ainda existe dificuldade em associar saúde como bem-estar, e não apenas com a ausência de doenças. O médico geneticista ressalta que é possível ter alguma síndrome genética e ter uma vida saudável, para pacientes que buscam acompanhamento genético com especialistas.

- O primeiro pensamento, quando falamos em saúde, é a ausência de doença, mas este conceito é errado, pois saúde é mais amplo, com a união de aspectos biológicos, psicológicos e sociais, além do bem-estar. Uma pessoa que nasce com uma síndrome genética, por exemplo, não vai ser necessariamente uma pessoa sem saúde durante todos os dias da sua vida. Este paciente, com diagnóstico precoce e acompanhamento genético, pode ter uma vida saudável e sem grandes complicações, caso siga os tratamentos recomendados – explica.

O geneticista destaca que o diagnóstico precoce das síndromes genéticas possibilita acompanhamento clínico que visa orientar sobre os riscos de ocorrências de complicações associadas a síndrome ou doença genética. Além disso, o início imediato do tratamento possibilita melhorias significativas na qualidade de vida, levando em conta que doenças hereditárias não tem cura. Outro benefício do diagnóstico é a possibilidade de realizar o aconselhamento genético, orientando sobre o risco de recorrência na família.

- Um exemplo que temos de síndrome comum é a de Marfan, com prevalência de um para cada cinco mil nascimentos. É uma síndrome que afeta muitas pessoas e que pode passar despercebida em alguns casos, podendo causar problemas oftalmológicos e cardiológicos, podendo levar o paciente ao óbito precoce. Uma pessoa que tem esta síndrome, tem 50% de chance de passar para seus filhos, pois é autossômica e dominante. Quanto mais cedo for diagnosticada, melhor será a vida deste portador – relata.

Segundo o médico geneticista, a Síndrome começa a ser percebida na juventude, pois o paciente cresce mais do os amigos ou familiares. Os sintoma comum são alterações músculo-esqueléticas, como escoliose, ou pés ficam planos, alterações oftalmológicas como miopia ou alterações de cristalino, e complicações cardíacas, como dilatação de aorta

Síndrome de Marfan

Segundo o médico geneticista, a Síndrome começa a ser percebida na juventude, pois o paciente cresce mais do os amigos ou familiares. Outro sintoma comum é que os pés ficam planos. Nos olhos, o jovem começa a ter problemas oftalmológicos, como miopias. Outra complicação, mais difícil de ser percebida, é alteração nas condições cardíacas.

Mariana da Rosa