- Menos de 1 em cada 20.000 pessoas em todo o mundo têm raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH), o que a enquadra como doença rara¹
- No Brasil, ainda não há dados
epidemiológico sólidos que indiquem o número exato de indivíduos afetados pelo
XLH²
A doença rara não é o fim, é recomeço. Esse é o tema da campanha do XLH Day,
marcado para acontecer no dia 23 de junho. A comemoração da data promove
o conhecimento sobre o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X,
também conhecido por XLH, doença crônica causada pela deficiência de fósforo no
organismo e que afeta crianças e adultos, no mês que marca, mundialmente, o dia
da doença.
A campanha fará sua estreia nas páginas das redes sociais ( Facebook
e Instagram),
por meio de vídeos-depoimentos de pacientes e posts informativos, e terá como
sustentação a distribuição de folders educacionais para a população. A
iniciativa é realizada por associações de pacientes com foco em doenças raras
de todo o Brasil. "As doenças raras podem ser especialmente delicadas, por
isso, entendemos a importância de campanhas de conscientização. É preciso
compreender os sinais, sintomas e proceder com o diagnóstico precoce para dar
início ao tratamento e melhor recuperação dos pacientes", explica Wesley
Pacheco, presidente do Instituto Amor e Carinho.
Ainda segundo Wesley, o novo mote, pensado para a campanha de 2021, reforça aos
pacientes que o diagnóstico não é o fim, e sim, o recomeço. "Apesar de ser
uma condição permanente, que precisará de acompanhamento médico em intervalos
regulares para o resto da vida, o XLH pode ser controlado com o tratamento e
apoio multidisciplinar adequado".
Os sintomas de alerta para o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X
são deficiência do crescimento, alargamento dos punhos, joelhos e tornozelos,
dor nos membros inferiores, fraqueza muscular e pernas arqueadas. "Embora
o diagnóstico seja mais comumente na criança ou adolescente é importante
ressaltar que não se trata apenas de uma doença da infância que as crianças vão
superar. A doença persiste na idade adulta, gerando muitos acometimentos ósseos
tanto nas crianças como nos adultos. Deformidade das pernas e/ou dor ao se
movimentar pode ser um importante marco para a identificação da doença. Por
isso, diante de qualquer suspeita, procure um especialista para a investigação
adequada", alerta a Dra. Maria Helena Vaisbich, coordenadora do Comitê de
Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia.
O XLH é conhecido por muitos nomes diferentes, incluindo - hipofosfatemia
familiar, raquitismo resistente à vitamina D e raquitismo hipofosfatêmico -
todos se referem a uma doença rara que afeta a capacidade do organismo de
equilibrar os níveis de fósforo mineral e vitamina D. Assim como acontece com
80% das doenças raras², o XLH tem origem genética, sendo geralmente herdado.
Neste caso, devido à sua relação com o cromossomo X, o pai afetado pela XLH
transmitirá a condição a todas as suas filhas, mas nenhum de seus filhos será
acometido. Já a mãe afetada pela XLH tem 50% de chance de ter um filho ou uma
filha com a doença.
A condição exige uma abordagem holística com médicos especializados -
pediatras, endocrinologistas, ortopedistas, nefrologistas e geneticistas,
fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, educadores físicos e dentistas. Esse
trabalho multidisciplinar é indispensável para a saúde e qualidade de vida dos
pacientes e de suas famílias.
Projeto Ave Rara
Como parte das atividades que irão compor o XLH Day, o Instituto
Renascimento, produziu o curta-metragem "Ave Rara", para
contar os desafios da fase adulta de quem convive com a enfermidade. A estreia
está marcada para acontecer no dia 29 de junho, terça-feira, apenas para
convidados.
No ano passado, a instituição realizou o espetáculo "Sobre Viver",
peça escrita e interpretada pela atriz e fundadora Kely Nascimento, e após
criarem um curta-metragem sobre a apresentação, foram reconhecidos como um dos
finalistas em um festival de Berlin, na Alemanha. Para este ano, a promessa
será a participação em um prêmio espanhol.
O curta-metragem "Ave Rara" será disponibilizado para o acesso
do público após a participação nos festivais de cinema.
Para outras informações sobre a doença, acesse: www.xlhlink.com
Referências:
¹ XLH LINK. Disponível em https://www.xlhlink.com.
Último acesso em junho 2021.
² Ministério da Saúde. Disponível em https://www.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras.
Último acesso em junho de 2021.
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