Com sintomas comuns a outras doenças, a MPS é de difícil
diagnóstico
Sem
sua inclusão no teste do pezinho ampliado, o diagnóstico
da mucopolissacaridose tipo II , doença genética que faz parte do grupo de
erros inatos do metabolismo, acaba sendo demorado e complexo, uma vez que ela
se apresenta progressivamente, e há múltiplos sintomas e muitos são comuns a
outras patologias.
De acordo com o
estudo qualitativo “Jornada do Paciente MPS II”, realizado pelo Instituto
Inception Consultoria e Pesquisa, instituto de pesquisa focado na área da
saúde, e pedido pela JCR Farmacêutica, cuidadores de pacientes com
mucopolissacaridose (MPS) relatam que passou por mais de cinco médicos diferentes,
incluindo pediatra, otorrinolaringologista, ortopedista, neurologista e
cirurgião, até ser levantada a suspeita de uma doença rara e o diagnóstico ser
realizado, usualmente pelo geneticista.
Esse percurso pode
durar até quatro anos e, ao longo desse tempo, uma doença vai se agravando, a
expectativa de vida do paciente que, sem tratamento, na maioria dos casos, não
atinge a idade adulta.
Isso acontece
porque, em cada uma das diferentes mucopolissacaridoses, a produção de uma das
enzimas responsáveis pela degradação de específicos é afetada e o acúmulo dos
mesmos no organismo do paciente, de forma progressiva, provoca diversas
manifestações.
Dessa forma,
quanto mais tempo se passa sem tratamento, piores são como consequências.
Demora no
tratamento da mucopolissacaridose agrava quadros
O pediatra é o
médico que tem contato com o bebê e pode perceber como as primeiras
manifestações da doença, que muitas vezes acontecem já nos primeiros meses de
vida. Ao se deparar com o problema, especialistas como otorrinolaringologista,
ortopedista e cirurgião pediátrico são indicados para acompanharem as
complicações da doença que aparecem na infância.
“Otites
recorrentes que muitas vezes levam à colocação de drenos no tímpano, cirurgias
para retirar adenoides e amígdalas, ou para corrigir hérnia umbilical ou
inguinal, são alguns dos procedimentos comuns nos pacientes com MPS, geralmente
realizados antes que o diagnóstico esteja disponível”, comenta o Prof. Roberto
Giugliani, médico geneticista do HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
“Seria importante
que, embora sejam ocorridos, esses procedimentos gerassem um questionamento
sobre a possibilidade de MPS, especialmente quando mais de um deles presente
num mesmo paciente, ou então associado a algum outro problema, como deficiência
auditiva, restrição articular ou alteração na coluna ”, complementa Giugliani.
Como
os médicos muitas vezes não têm informações sobre doenças raras , que
são muitas vezes e pouco comum, demora-se até suspeitar da doença e encaminhar
para um especialista.
Entre os problemas
que ocorrem com os pacientes com MPS que não apresentam o tratamento adequado,
incluem-se:
- Limitações articulares;
- Problemas respiratórios e cardíacos;
- Aumento do fígado e baço;
- Déficit neurológico.
Como
mucopolissacaridoses (MPS)
Por ter sintomas
comuns as outras patologias, o diagnóstico das mucopolissacaridoses acaba sendo
demorado e complexo. Todas as manifestações físicas e neurológicas são
provocadas pela falta ou deficiência de enzimas necessárias para atividades importantes
para o organismo.
Um número das
mucopolissacaridoses é de cerca de 1 para cada 20 mil nascidos vivos. De
acordo com a enzima que se encontra deficiente, as mucopolissacaridoses podem
ser classificadas em 11 tipos diferentes.
No Brasil, o tipo
II, conhecido como síndrome de Hunter, é o mais prevalente - são 0,48 para cada
100.000 nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. Ocorrendo
quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino, a MPS II, sem o tratamento
adequado, pode causar a morte do paciente precocemente.
De acordo com
os dados da
Rede MPS Brasil, entre os anos 1982 e 2019, foram
diagnosticados 493 pacientes com MPS tipo II em nosso país. O diagnóstico
dessa doença ganhou um novo aliado com a aprovação e sanção do Projeto de Lei
que visa a ampliar como doenças que devem fazer parte do Teste do Pezinho,
realizado no âmbito do SUS.
Tratamento
A MPS não tem
cura. No entanto, com um tratamento adequado, é possível controlar a
doença e aumentar a expectativa de vida do paciente.
Segundo o médico
geneticista do HCPA e professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul,
Dr. Roberto Giugliani, a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), com infusões
semanais de enzima deficiente nesses pacientes, foi um importante avanço no
tratamento das MPS, embora tenha algumas limitações, como o fato de não
penetrar no sistema nervoso, já que em ⅔ dos pacientes com MPS II a doença afeta também o cérebro.
“Novos recursos
terapêuticos, como os que utilizam enzimas que são capazes de chegar ao
cérebro, ainda que tenham sido administrados no sangue, permitirão tratar como
manifestações neurológicas. A combinação dessas novas tecnologias de
tratamento com o diagnóstico precoce, idealmente por meio do Teste do Pezinho,
trará um ganho significativo na qualidade de vida dos pacientes com MPS ”,
explica o Dr. Giugliani.
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