A fibrose cística, uma condição genética
que impacta principalmente o sistema respiratório e digestivo, é um tema que
tem ganhado crescente atenção na área da genética médica. Essa doença
hereditária, causada por mutações no gene CFTR,
afeta a produção de muco e fluídos no corpo, levando a complicações graves ao
longo do tempo. Dados estatísticos apontam que a fibrose cística atinge cerca
de 1 em cada 10 mil nascidos vivos no Brasil. O diagnóstico precoce e
tratamento adequado são cruciais para melhorar a qualidade de vida dos
pacientes. Nesse contexto, a SBGM reforça seu compromisso em conscientizar e
orientar a população sobre essa condição genética, ressaltando a importância de
políticas públicas e investimentos em pesquisa.
O
médico geneticista e membro da SBGM, Salmo Raskin, salienta que importantes
avanços estão ocorrendo no tratamento da fibrose cística nos últimos três anos,
decorrentes do desenvolvimento de quase três décadas de medicamentos que pela
primeira vez agora são dirigidos para tentar alterar o problema básico da
fibrose cística causado pela alteração genética.
“Até
três anos atrás existia tratamento para os sinais de sintomas da fibrose
cística, que obviamente eram muito úteis para os pacientes, mas não havia
medicamentos para tentar fazer com que a proteína que está defeituosa nessas
pessoas pudesse voltar a atuar. Essa que é a grande revolução, ou seja,
interferir, modular e potencializar a ação da proteína defeituosa produzida nos
pacientes. E os resultados têm sido espetaculares, com uma melhora muito
importante do quadro clínico do paciente", afirma Raskin.
Para o
médico, a expectativa é que esses avanços tragam um impacto significativo na
vida dos pacientes com fibrose cística, ampliando a sobrevida e
consideravelmente melhorando a qualidade de vida.
“Um
exemplo notável é o medicamento Trikafta, recentemente incluído no SUS. Ao
administrar esse medicamento aos pacientes, além das melhorias abrangentes que
ele proporciona, especialmente em relação ao quadro pulmonar, há indícios de
que ele pode reduzir de forma considerável, sem mencionar a eliminação
completa, a necessidade de um transplante pulmonar em estágios avançados da
doença. Os resultados clínicos observados em pacientes dos Estados Unidos,
Europa e até mesmo em alguns casos de pacientes brasileiros que obtiveram
acesso por meio de judicialização têm surpreendido os médicos devido à notável
eficácia dessa nova geração de medicamentos para fibrose cística. Dessa forma,
um novo horizonte se apresenta para aqueles que convivem com essa condição,
especialmente para os pacientes mais jovens que ainda não enfrentam
complicações pulmonares sérias”, acrescentou.
A
fibrose cística é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa
que um indivíduo precisa herdar uma cópia defeituosa do gene CFTR de ambos os
pais para desenvolver a condição. Portadores saudáveis podem transmitir o gene
defeituoso sem apresentar sintomas, o que torna o diagnóstico
pré-concepcional de portadores e o Aconselhamento Genético ferramentas
essenciais para famílias em risco.
Os
sintomas da fibrose cística podem variar amplamente, mas geralmente incluem
problemas respiratórios recorrentes, infecções pulmonares frequentes,
dificuldade na digestão e absorção de nutrientes, além de impactos no crescimento
e desenvolvimento. A condição pode levar a complicações graves ao longo do
tempo, afetando a qualidade de vida e a expectativa de vida dos pacientes.
A data
de 05 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose
Cística, conforme o Ministério da Saúde. Em 08 de setembro é comemorado o Dia
Mundial da Fibrose Cística. Nesta data, em 1989, foi publicada na literatura
científica, a descoberta do Gene CFTR.
Marcelo
Matusiak
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