Campanha "Persiga os sinais" chama atenção para doença rara

• Iniciativa é uma parceria entre as farmacêuticas BioMarin, Ultragenyx e Sanofi Genzyme

• Progressiva e multissistêmica, a mucopolissacaridose (MPS) causa, entre outras coisas, deformidades esqueléticas e dor crônica

 

No mês que marca o Dia Internacional de Conscientização da MPS (15 de maio), as farmacêuticas BioMarin, Ultragenyx e Sanofi Genzyme se unem na campanha "Persiga os sinais". Voltada para a sociedade, a iniciativa tem o objetivo de ressaltar a importância de estar atento aos sinais das mucopolissacaridoses, doenças genéticas raras que afetam 1 em cada 22.500 nascidos vivos em todo o mundo[1]. "É preciso, cada vez mais, alertar pais, familiares, a classe médica e os profissionais da saúde sobre a mucopolissacaridose. A doença é rara, mas existe", explica o pediatra e coordenador médico do primeiro Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco (Rarus), Marcelo Kerstenetzky. Com ações totalmente digitais, a campanha envolve uma série de atividades educativas e conta com conteúdos distintos e didáticos sobre a doença que estão disponíveis na página MPS Day (www.mpsday.la) .

Mas afinal, você sabe o que são as MPS? As mucopolissacaridoses são doenças hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que afetam a produção de enzimas, proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo[2][3]. Como a maioria das doenças metabólicas, as mucopolissacaridoses têm herança de caráter autossômico recessivo. Ou seja, isso significa que os pais podem ser são sadios, mas ambos carregam um gene que determina a doença no filho ou na filha[4]. Os sintomas e a gravidade da MPS são variáveis e podem mudar de paciente para paciente, além de afetar muitas partes diferentes do corpo, incluindo as vias aéreas, ouvidos, abdome, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro.

As mucopolissacaridoses são categorizadas em diferentes tipos, e entre os tipos da doença estão a MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III A-D (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (Síndrome de Morquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly) e MPS IX[1][2]. "Devido a sua ampla gama de sintomas, as mucopolissacaridoses podem se manifestar de maneira distinta e serem, inclusive, confundidas com outras patologias, por isso a campanha de MPS DAY traz a relevância de estar atento aos sinais. Diante de qualquer suspeita é importante procurar ajuda", ressalta o pediatra.

O especialista reforça que o primeiro passo para o diagnóstico é a suspeita clínica, que pode ser confirmada por meio de exames específicos de sangue e urina. "Assim como a maioria das doenças raras, as MPS não têm cura. Contudo, com o tratamento farmacológico adequado e uma abordagem multidisciplinar, que inclui acompanhamento com nutricionista, psicólogo, fisioterapeuta, fonoaudiologista, odontologista, geneticista, pneumologista, otorrino, neurologista, cardiologista, ortopedista, por exemplo, os pacientes conseguem ter mais qualidade de vida. Por isso, a identificação precoce da doença é fundamental", finaliza.

Entre as iniciativas da campanha "Persiga os sinais" está a realização de uma live no dia 15 de maio (sábado), às 10h30. O evento digital contará com a presença do pediatra, Marcelo Kerstenetzky, da presidente e fundadora da Associação Catarinense de Doenças Raras (ACDR), Margareth Carreirão, e da Camila Rosalino, diagnosticada com mucopolissacaridose tipo IV A (Morquio). A live será transmitida ao vivo na página do Facebook do Minha Vida e do Muitos Somos Raros.

Para saber mais, acesse a página da campanha no Facebook, o Instagram @mpsday e compartilhe os sinais usando a hashtag #PersigaOsSinais e #MPSDAY

BioMarin

 

Ultragenyx

www.ultragenyx.com

 

Sanofi Genzyme

 

Referências
[1] Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999. Jan 20.;281(3);249-54. Doi: 10.1001/jama.281.3.249. PMID: 9918480
[2] National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponível em: http://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed. Acesso em maio de 2021.
[3] National MPS Society. Disponível em: http://mpssociety.org/. Acesso em maio de 2021.
[4] Muitos Somos Raros. Disponível em http://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/mucopolissacaridoses/. Acesso em maio de 2021.