• Iniciativa é uma parceria entre as farmacêuticas BioMarin, Ultragenyx e Sanofi Genzyme
• Progressiva e multissistêmica, a
mucopolissacaridose (MPS) causa, entre outras coisas, deformidades esqueléticas
e dor crônica
No mês que marca o Dia
Internacional de Conscientização da MPS (15 de maio), as farmacêuticas BioMarin,
Ultragenyx e Sanofi Genzyme se unem na campanha "Persiga os
sinais". Voltada para a sociedade, a iniciativa tem o objetivo de
ressaltar a importância de estar atento aos sinais das mucopolissacaridoses,
doenças genéticas raras que afetam 1 em cada 22.500 nascidos vivos em todo o
mundo[1]. "É preciso, cada vez mais, alertar pais, familiares, a classe
médica e os profissionais da saúde sobre a mucopolissacaridose. A doença é
rara, mas existe", explica o pediatra e coordenador médico do primeiro
Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco (Rarus), Marcelo Kerstenetzky.
Com ações totalmente digitais, a campanha envolve uma série de atividades
educativas e conta com conteúdos distintos e didáticos sobre a doença que estão
disponíveis na página MPS Day (www.mpsday.la) .
Mas afinal, você sabe o que são as MPS?
As mucopolissacaridoses são doenças hereditárias causadas por erros inatos do
metabolismo que afetam a produção de enzimas, proteínas fundamentais para
diversos processos químicos no organismo[2][3]. Como a maioria das doenças metabólicas,
as mucopolissacaridoses têm herança de caráter autossômico recessivo. Ou seja,
isso significa que os pais podem ser são sadios, mas ambos carregam um gene que
determina a doença no filho ou na filha[4]. Os sintomas e a gravidade da MPS
são variáveis e podem mudar de paciente para paciente, além de afetar muitas
partes diferentes do corpo, incluindo as vias aéreas, ouvidos, abdome, face,
ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro.
As mucopolissacaridoses são categorizadas
em diferentes tipos, e entre os tipos da doença estão a MPS I (Síndrome de
Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III A-D
(Síndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (Síndrome de Morquio), MPS VI (Síndrome
de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly) e MPS IX[1][2]. "Devido a
sua ampla gama de sintomas, as mucopolissacaridoses podem se manifestar de
maneira distinta e serem, inclusive, confundidas com outras patologias, por
isso a campanha de MPS DAY traz a relevância de estar atento aos sinais. Diante
de qualquer suspeita é importante procurar ajuda", ressalta o pediatra.
O especialista reforça que o primeiro
passo para o diagnóstico é a suspeita clínica, que pode ser confirmada por meio
de exames específicos de sangue e urina. "Assim como a maioria das doenças
raras, as MPS não têm cura. Contudo, com o tratamento farmacológico adequado e
uma abordagem multidisciplinar, que inclui acompanhamento com nutricionista,
psicólogo, fisioterapeuta, fonoaudiologista, odontologista, geneticista,
pneumologista, otorrino, neurologista, cardiologista, ortopedista, por exemplo,
os pacientes conseguem ter mais qualidade de vida. Por isso, a identificação
precoce da doença é fundamental", finaliza.
Entre as iniciativas
da campanha "Persiga os sinais" está a realização de uma live
no dia 15 de maio (sábado), às 10h30. O evento digital contará com a presença
do pediatra, Marcelo Kerstenetzky, da presidente e fundadora da Associação
Catarinense de Doenças Raras (ACDR), Margareth Carreirão, e da Camila
Rosalino, diagnosticada com mucopolissacaridose tipo IV A (Morquio). A live
será transmitida ao vivo na página do Facebook do Minha Vida e do Muitos Somos Raros.
Para saber mais,
acesse a página da campanha no Facebook, o
Instagram @mpsday e compartilhe os sinais usando a hashtag #PersigaOsSinais
e #MPSDAY
BioMarin
Ultragenyx
Sanofi Genzyme
Referências
[1] Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage
disorders. JAMA. 1999. Jan 20.;281(3);249-54. Doi: 10.1001/jama.281.3.249.
PMID: 9918480
[2] National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponível em: http://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed.
Acesso em maio de 2021.
[3] National MPS Society. Disponível em: http://mpssociety.org/.
Acesso em maio de 2021.
[4] Muitos Somos Raros. Disponível em http://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/mucopolissacaridoses/.
Acesso em maio de 2021.
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