Síndrome do X Frágil,
condição genética pouco conhecida, é a causa hereditária mais comum de
deficiência intelectual
Hoje já está extremamente difundido o Autismo e
suas características. No entanto, poucos sabem que em torno de 2% dos autistas
podem também ter uma condição genética hereditária, pouco conhecida, chamada de
Síndrome do X Frágil (SXF), e que 60% dos acometidos pela Síndrome podem ter
autismo associado. E, nesse dia 22 de julho, comemora-se o Dia Mundial da
Síndrome do X Frágil, com objetivo de unir as comunidades ao redor do mundo
para aumentar a conscientização a respeito dessa condição, e ao mesmo tempo,
acelerar o progresso em direção a tratamentos eficazes e quem sabe, a cura.
A Síndrome do X Frágil é uma condição do
neurodesenvolvimento associada com TEA que afeta aproximadamente 1 em cada 4
mil homens e 1 em cada 6 mil mulheres. Segundo Luz María Romero, gestora do
Instituto Buko Kaesemodel que desenvolve o Programa Eu Digo X, voltado ao
diagnostico, pesquisa e tratamento das pessoas acometidas pela Síndrome, as
mulheres são mais protegidas que os homes, por apresentarem dois cromossomos X.
“Já os homens, como recebem apenas um cromossomo X, herdado pela mãe, podem ter
maiores chances de serem afetados pela síndrome, caso a mãe tenha pré-mutação
ou mutação completa”, explica.
Para Luz María, o grande desafio ainda é o
diagnóstico da Síndrome do X Frágil. “Apesar de pouco conhecida e difundida, é
a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual. Infelizmente, mesmo
sendo de incidência tão comum, a obtenção do diagnóstico é difícil pois, muitas
vezes, é desconhecida até mesmo por profissionais das áreas de saúde e de
educação”, alerta. ““Um dos principais motivos para a demora de um diagnóstico
clínico mais preciso são as semelhanças com os sintomas e sinais da condição do
espectro do autismo”, explica.
No entanto, além de ajudar as famílias a terem um
diagnóstico correto a respeito da Síndrome, o Instituto Buko Kaesemodel
desenvolve ações de bem-estar, não apenas para a criança ou jovem diagnosticado,
como também para as mães, normalmente pré-mutadas pelo gene FMR1, que causa a
Síndrome do X Frágil. Entre as ações promovidas está o apoio psicológico às
mães, realizada voluntariamente pela psicóloga clínica Luciana Deutscher.
Segundo Luciana, no protocolo criado para o
atendimento às mães, foi percebido a necessidade de receberem atenção. “As mães
dedicam 100% do seu tempo para os filhos, principalmente àqueles com mutação
completa, esquecendo das suas próprias necessidades”, avalia. “Muitas esquecem que
possuem a pré-mutação, e com essa condição orgânica, gera, entre muitos
sintomas, a ansiedade, depressão, ataxia, menopausa precoce. Esquecem sofrem de
sintomas da SXF, tanto quanto seus filhos”, esclarece.
O atendimento psicológico às mães pré-mutadas nada
mais é que ouvir e ajudar a encontrarem a autoestima e autocuidado. “A
menopausa é um dos fatores preocupantes, pois, devido a síndrome, ocorre
precocemente alterando toda a questão hormonal, e com isso, gerando quadros de
ansiedade e de depressão”, explica Luciana. O acompanhamento médico
especializado ainda é escasso para essa condição, principalmente pelo
desconhecimento e falta de aprofundamento sobre a Síndrome do X Frágil.
Assim como os familiares de crianças autistas vem
batalhando e tornando a condição mundialmente conhecida, agora é a hora dos
familiares de portadores da Síndrome do X Frágil em buscar o reconhecimento e
mais pesquisas sobre o tema. Pesquisas no âmbito mundial vem sendo
desenvolvidas, buscando não apenas o aprofundamento no conhecimento a respeito
da Síndrome como também em futuros tratamentos, já que é uma condição que não
tem cura.
Segundo Luz María, as pessoas afetadas pela
Síndrome do X Frágil apresentam atraso no desenvolvimento, com características
variáveis de comprometimento intelectual, distúrbios de comportamento,
problemas de aprendizado e na capacidade de comunicação. “Em geral, os sintomas
se manifestam mais severamente nos homens. Na maioria das vezes os primeiros
sintomas surgem entre os 18 meses de vida e os 3 anos de idade”, avalia.
Existem alguns traços físicos típicos nas pessoas
com a síndrome: face alongada e estreita, orelhas de abano, mandíbula e testa
proeminentes, palato alto, pés planos, dedos e articulações extremamente
flexíveis, estrabismo, entre outros sinais menos frequentes.
Para Sabrina Muggiati, mãe de Jorge e idealizadora
do Programa Eu Digo X do Instituto Buko Kaesemodel, é fundamental determinar um
diagnóstico preciso tão logo se manifestem os primeiros sinais ou suspeitas, em
especial quando se trata do primeiro caso identificado na família. “Somente um
diagnóstico conclusivo permitirá que se busquem o tratamento e o atendimento
adequados para a criança afetada pela SXF. Para isso, se faz necessário um
teste de DNA, por meio de um exame de sangue analisado em um laboratório de
genética. Esse exame é indicado para homens e mulheres que apresentem algum
tipo de distúrbio de desenvolvimento ou deficiência intelectual de causa
desconhecida, em casos de autismo ou histórico familiar de Síndrome do X
Frágil”, explica Sabrina.
DIA MUNDIAL DA SÍNDROME DO X FRÁGIL
Diversos monumentos mundiais serão iluminados para
comemorar o Dia Mundial de Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, desde
a ícone torre do Taj Mahal na India, Ponte Matagarup na Austrália, IEB –
Faculdade de Ciências do Chile totalizando 238 empreendimentos e monumentos.
No Brasil, alguns estados já possuem a data de
conscientização, como Paraná que celebra em 22 de outubro. Já o Estado de Santa
Catarina e o Município de Porto Alegre em 22 de setembro, e o Estado do Rio de
Janeiro, em 07 de setembro. Buscando a celebração nacional, coincidindo com a
data mundial de conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, o Instituto Buko
Kaesemodel solicitou junto ao Governo Federal, Ministério da Saúde e Senado
Federal a criação da data nacional em 22 de julho. “O pedido foi abraçado pelo
Senador Romário (Podemos) que aguarda apenas a realização da audiência pública
para apresentar o projeto”, explica Sabrina Muggiati, idealizadora do Programa Eu Digo X , do
Instituto Buko Kaesemodel.
Independentemente da existência ou não da data
nacional de conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, Sabrina conta que
Curitiba abraçou a causa, e representará o Brasil, iluminando pontos de
referência na cidade. “Contamos com o apoio da RPC - Rede Paranaense de
Comunicação, afiliada da Rede Globo, que iluminará a torre de transmissão da
TV. A Prefeitura Municipal de Curitiba, disponibilizou a iluminação do Jardim
Botânico e da Praça do Japão”, conta. Além desses pontos citados, aderiram a
campanha a Assembleia Legislativa do Paraná, Palácio Garibaldi, Museu Oscar
Niemeyer, Arena da Baixada – Clube Athletico Paranaense e Associação Comercial
do Paraná. A Academia Companhia Athletica de Curitiba, localizada no
ParkShopping Barigui, fará uma aula de Spinning no dia 22 de julho, com
iluminação e decoração diferenciada.
Fora de Curitiba a ação conta com o apoio da
Prefeitura Municipal de Guaratuba, com a iluminação do Morro do Cristo,
localizado na praia do Brejatuba, do Bondinho Pão de Açúcar, um dos mais
conhecidos parques turísticos do Rio de Janeiro, com 108 anos de história. A
Itaipu Binacional aderiu à campanha em Foz do Iguaçu, a hidrelétrica vai
iluminar, no tom azul petróleo, a fachada do Centro de Recepção de Visitante,
na entrada da barreira da usina e as calotas do Parque da Piracema. Além da
Iluminação, o Instituto Buko Kaesemodel foi presenteado com a realização de uma
Missa em Ação de Graças pela vida dos portadores da Síndrome do X Frágil e de
suas famílias, na Capela de Nossa Senhora Aparecida, no Santuário Cristo
Redentor, no Rio de Janeiro, presidida pelo reitor do Santuário Cristo
Redentor, Padre Omar. No Rio Grande do Sul, o evento será representado pela Rede
Deville de Hotéis.
“Para nós, familiares e portadores da Síndrome do X
Frágil é muito gratificante saber que no dia 22 de julho, muitas pessoas
passarão a conhecer um pouco mais dessa condição, que é a segunda síndrome com
maior incidência no mundo após a Síndrome de Down”, enfatiza Sabrina. Segundo
ela, essa ação é importante para expandir o alcance do Dia Mundial da Síndrome
do X Frágil. “É um evento global, e quanto mais pessoas participarem,
compartilharem as fotos e imagens dos monumentos iluminados, maior será o
alcance e consequentemente um maior conhecimento em busca da consciência e
educação sobre a SXF”, enaltece.