Dia Nacional do Teste do Pezinho: exame simples pode salvar a vida de muitos bebês

Pediatras da Rede D’Or São Luiz alertam sobre a importância desse teste que, em sua versão ampliada, detecta precocemente até 50 tipos de doenças

Papais e mamães podem até ficar com dó, mas basta uma picadinha no calcanhar dos bebês para detectar precocemente doenças que podem prejudicar o seu desenvolvimento. A lista é longa, mas em sua versão básica o teste do pezinho pode identificar enfermidades como a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase.

A triagem neonatal, como também é conhecido o teste, é capaz de detectar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que poderão causar problemas irreversíveis no bebê como, por exemplo, retardo mental. Tamanha é a importância do teste que ele ganhou até uma data comemorativa instituída pelo Ministério da Saúde, 6 de junho – Dia Nacional do Teste do Pezinho.

Atualmente existem quatro tipos de testes: básico, ampliado, plus e master. “O teste do pezinho é extremamente importante por identificar doenças genéticas ou congênitas passíveis de tratamento, mas que não apresentam evidências clínicas ao nascimento, como o hipotireoidismo congênito, por exemplo”, afirma a endocrinologista do Hospital Santa Luzia da Rede D’Or São Luiz, Tânia Falcão.

“Fiz questão de fazer o teste que abrangesse o maior número de patologias possíveis. Na minha opinião, é muito importante ter o máximo de informações sobre qualquer anormalidade ou doenças já nos primeiros dias de vida do bebê. Pensei na segurança de um diagnóstico precoce caso aparecesse qualquer alteração no exame. O teste do meu filho foi rápido e simples. O resultado saiu em uma semana e graças a Deus está tudo perfeito com a saúde do meu bebê”, conta Jacqueline Bogdezevicius, mamãe do pequeno Miguel, de cinco meses.

“Quanto mais cedo doenças forem identificadas e tratadas, maior a possibilidade de evitar sequelas nas crianças, como deficiência mental, microcefalia, convulsões, comportamento artístico, fibrosamento do pulmão, crises epiléticas, entre outras complicações e até a morte”, explica a pediatra do Hospital Santa Luzia e membro da Sociedade Brasileira de Pediatria, Lucélia Melgares.

Obrigatório e gratuito no Brasil desde 1992, o exame foi trazido ao País pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) em 1976. O teste deve ser feito até 48 horas após o nascimento ou até cinco dias dessa data para que o organismo do bebê se estabeleça e seja possível detectar doenças. “A fenilcetonúria, que é diagnosticada após o bebê fazer a digestão do leite materno ou da fórmula infantil, é uma delas”, exemplifica a pediatra da Rede D’Or São Luiz.

A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnosticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. “A realização de testes de triagem neonatal modificou o curso de várias doenças, ao permitir que as crianças, tratadas antes mesmo de manifestações clínicas, evoluam com melhora significativa do seu prognóstico”, salienta a endocrinologista do Hospital Santa Luzia.

COMO É FEITO O TESTE DO PEZINHO

O exame é realizado por meio da análise de amostras de sangue coletadas através do calcanhar do bebê, por isso o nome "teste do pezinho". É um procedimento simples que não traz riscos para a criança. O sangue, então, é colocado num papel tipo mata-borrão e encaminhado ao laboratório.

ALGUMAS DOENÇAS QUE ELE É CAPAZ DE IDENTIFICAR:

Fenilcetonuria

Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.

Galactosemia

A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarréia.

Hipotireoidismo

A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento.

Hiperplasia Adrenal

Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.

Fibrose Cística

Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos.

Deficiência de Biotinidase

A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento e acidose metabólica.

Toxoplasmose

Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.

G6PD

A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal ("amarelão") ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos).

Rubéola

Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.

Anemia Falciforme

As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina "S". Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.

MCAD

Distúrbio Genético que interfere na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.

Sífilis

A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos

Citomegalovirose

Entre as manifestações associadas à infeção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e sequelas visuais, auditivas e mentais.

Doença de Chagas

Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.

AIDS

A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.

Pesquisa da Mutação 35delG da Conexina (Surdez Congênita não Sindromica)
A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem origem genética.

Espectrometria de Massa em Tandem

A Espectrometria de Massa em Tandem é uma técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.
 

21 de junho dia nacional de combate à asma - doença pode atingir até 40 milhões no país

Campanha da Gina no Brasil alerta para os riscos da doença que mata 3 pessoas por dia, não tem cura e é a quarta causa de internação hospitalar

A asma, inflamação crônica das vias respiratórias, mata três pessoas por dia no Brasil, segundo dados do Ministério da Saúde. É a quarta causa de hospitalizações do SUS, com 100 mil internações. Estima-se que até 40 milhões de pessoas (20% da população) apresentem alguns dos sintomas da doença: 

falta de ar, chiado e aperto no peito, tosse seca e/ou persistente. Dessas, estima-se que até 10 milhões de pessoas não têm sequer diagnóstico médico para confirmar ou não se são portadores de asma. A organização Iniciativa Global Contra Asma no Brasil (GINA no Brasil) lança campanha para aumentar a conscientização sobre riscos à saúde e erradicar as mortes provocadas pela doença. Lembrando que dia 21 de junho é o Dia Nacional de Combate à Asma, data que coincide com a chegada da estação mais fria do ano, quando os casos tendem a se agravar.

"Quem apresenta sintomas, é fundamental procurar ajuda médica fazer um diagnóstico correto e um tratamento adequado", afirma o pneumologista do Hospital das Clínicas Rafael Stelmach, coordenador da GINA no Brasil e um dos principais especialistas no assunto. "O mais alarmante é que as mortes e muitas das internações poderiam ser evitadas".

O mote do vídeo da campanha da Gina no Brasil faz um alerta: "Asma não é brincadeira. Não é frescura. Não tem cura." Somente quem já passou por uma crise sabe o que é "sentir que um elefante sentado sobre o peito", diz o vídeo. 

A intenção é conscientizar que a asma é uma doença crônica que precisa de atenção permanente por parte dos pacientes. Para isso, ao longo de cinco meses, a Gina no Brasil vai realizar uma série de vídeos informativos, posts, e teasers que podem ser acompanhados pelas redes sociais da organização. Um dos destaques da campanha são os depoimentos reais de pessoas falando sobre o que sentem durante uma crise. Quem quiser mais informações ou enviar seu depoimento, basta acessar a página www.facebook.com/GinanoBrasil

O vídeo da campanha pode ser visto no link https://youtu.be/J7UaBAKoqzs

Sobre a Gina no Brasil
A Iniciativa Global Contra Asma (GINA) é uma ONG  internacional, com sede no Canadá, que reúne os principais especialistas da doença no mundo para apresentar as estratégias de combate mais eficazes e comprovadas cientificamente. No Brasil, é formada por profissionais de saúde voluntários que pretendem divulgar o conhecimento sobre asma entre profissionais de saúde que atuam no tratamento da doença, além de oferecer aos pacientes e seus familiares acesso a importantes informações que lhes auxiliem no controle da doença.
 

PERGUNTAS E RESPOSTAS SOBRE ASMA
As respostas foram retiradas dos vídeos disponibilizados pela GINA no Brasil. Os médicos especialistas são voluntários que fazem parte da organização. 

O que é asma?

Asma é o nome científico para uma inflamação crônica das vias respiratórias. É uma doença que não tem cura pela sua origem alérgica e familiar; por isso, precisa ser acompanhada e tratada por toda a vida do paciente. Pode causar o estreitamento dos brônquios, provocando broncoespasmos e a obstrução do fluxo de ar. Em casos mais graves, pode haver o impedimento da passagem de ar pelo sistema respiratório.

Quais são os principais sintomas?

 
Os principais sintomas são a falta de ar, chiado no peito, aperto no peito, tosse seca e/ou persistente. Muitas vezes, pode ser confundida com gripes mal curadas ou bronquites simples. Uma das suas principais características é que os sintomas são recorrentes, ou seja, reaparecem conforme o asmático entra em contato com fatores agravantes.

O que causa a asma?

 
A doença não tem uma causa única. Mas pode ter origem alérgica (ácaro, perfume, mofo, poluição pode agravar os sintomas), familiar (as chances de alguém da mesma família ter a doença é maior). Estima-se que 80% dos casos são hereditários. "Há casos de asmáticos que nasceram com a doença, mas só descobrem na vida adulta", afirma o pneumologista Rafael Stelmach.

Qual o cenário da asma no Brasil?

 
A falta de informações corretas e a conscientização por parte dos pacientes e dos próprios médicos estão entre as principais dificuldades para reduzir o número de mortes, hospitalizações e internações. Três pessoas morrem por dia no Brasil, é a quarta causa mais frequente de hospitalizações no SUS e a terceira quando se refere a crianças e jovens. Por isso, é fundamental divulgar informações corretas sobre a doença e os tratamentos disponíveis.

Quais são os tratamentos?

 
A asma é tratada de acordo com sua gravidade (intermitente e persistente) e controle (controlado ou não). Como é uma doença crônica, exige o uso contínuo de antiinflamatórios (classe dos corticóides), geralmente administrados em forma de bombinha, que servem para prevenir os sintomas e manter a qualidade de vida do paciente. Nos momentos de crise, no entanto, é preciso recorrer aos broncodilatores para dar um alívio respiratório, mas que não devem ser de uso contínuo, pois não combatem a inflamação. É fundamental não confundir o uso, pois os dois medicamentos são vendidos em forma de bombinhas. Adultos e crianças (acima e abaixo de 5 anos) têm doses diferentes de uso. Sempre consulte seu médico, pois o tratamento necessita de acompanhamento.

Qual a diferença entre asma e bronquite?

 
A bronquite é um termo genérico para a inflamação dos brônquios, que é o sistema de canais que levam o ar para o dentro do pulmão. Existem vários tipos de bronquite – e a asma é uma delas. Diferente dos outros tipos, a asma não tem cura, mas que se tratado corretamente faz com que o paciente tenha uma vida normal.

Qual a relação da asma e rinite?

 
Geralmente, a rinite (inflamação na mucosa do nariz) e a asma estão associadas. Cerca de 80% dos asmáticos têm rinite (causa, espirros, coceira no nariz, obstrução nasal e secreção). As duas doenças são inflamatórias e têm causas comuns. "Quem não tratar a rinite pode agravar a asma", afirma o alergista Fábio Morato Castro, do Hospital das Clínicas.

Existe algum exame que faça um diagnóstico?

 
Um clínico geral pode diagnosticar a doença conforme os sintomas apresentados pelo paciente, basta lembrar da recorrência de sintomas e a predisposição alérgica. Sim, existe um exame específico chamado função pulmonar (espirometria), que mede a capacidade do sopro do paciente. O exame é importante para avaliar a gravidade da asma e seu tratamento.

Existe prevenção contra asma?

 
Para quem mora em grandes cidades é praticamente impossível ficar longe de poluição, ácaro, fumaça – e outros agentes alérgicos que provocam a crise de asma. Mas é importante manter a limpeza do ambiente doméstico, principalmente o quarto, para evitar acúmulo de poeira (ácaro). Outros cuidados são: não ter fumantes dentro de casa, evitar uso de produtos de limpeza com cheiros fortes, ambientes com umidade e animais, principalmente no quarto de dormir.

Asma tem cura?

 
Assim como diabetes, a asma não tem cura. O mais comum é o paciente ter a doença e não ter sido diagnosticado corretamente. Em casos mais severos, o asmático pode parar na UTI com quadros de insuficiência respiratória. Por isso, é importante fazer o diagnóstico quanto antes para realizar o tratamento adequado.

A asma pode matar?

 
Sim. Em casos graves e sem tratamento, o paciente pode ter uma inflamação aguda que leva ao fechamento total dos brônquios do pulmão. Três pessoas morrem por asma no Brasil todos os dias.