Ataxia de Friedreich: falta de equilíbrio ao caminhar, fraqueza muscular e alterações na fala podem ser sinais da doença

Neurodegenerativa e progressiva, estima-se que uma a cada 40 mil pessoas sejam afetadas pela AF

 

Dificuldades de coordenação motora, instabilidade ao andar, perda de força nos membros, alterações na fala, além de problemas auditivos e visuais estão entre os sinais da ataxia de Friedreich (AF), doença rara, hereditária e neurodegenerativa. O Dr. Alberto Martinez, neurologista e professor do Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade de Campinas (FCM/UNICAMP) explica que, embora grave e sem cura, a condição tem mobilizado pesquisas em busca de tratamentos que retardem sua progressão e ofereçam mais qualidade de vida aos pacientes. “Estamos diante de uma fase promissora no campo das pesquisas sobre a AF. Há desde estudos voltados ao controle dos sintomas, garantindo mais qualidade de vida aos pacientes, até abordagens como terapias gênicas, que buscam interferir diretamente na causa da doença”, afirma. 

A ataxia de Friedreich (AF) é a forma hereditária mais comum entre mais de 100 tipos de ataxias - condições neurológicas caracterizadas pela dificuldade em realizar movimentos voluntários de forma coordenada.¹ Segundo o neurologista, as ataxias são classificadas em dois grupos principais: adquiridas e hereditárias. “Globalmente, estima-se que a AF afete uma a cada 40 mil pessoas”, afirma. A condição se manifesta quando o indivíduo herda duas cópias alteradas do gene responsável - uma de cada um dos pais”, explica. 

Os primeiros sinais da AF costumam surgir antes dos 25 anos de idade, embora também possam aparecer mais tardiamente. Os sintomas incluem perda de equilíbrio, fraqueza, alterações ortopédicas, como escoliose e pés com arco plantar excessivamente elevado (pés cavos), alterações na fala, na audição e na visão, além de maior predisposição ao desenvolvimento de diabetes e problemas cardíacos.² “Por se tratar de uma condição progressiva, os sintomas tendem a se agravar gradualmente ao longo do tempo. É comum que, entre 10 e 20 anos após o diagnóstico, o uso de cadeira de rodas se torne necessário”, reforça o especialista. 

Assim como acontece em muitas doenças raras, a causa da ataxia de Friedreich está em uma alteração genética. A condição é provocada por mutações no gene FXN, responsável pela produção da frataxina - uma proteína essencial para controlar os níveis de ferro nas mitocôndrias, estruturas das células que geram energia. Nessas mutações, ocorre uma repetição anormal de uma sequência específica de DNA, chamada de repetição GAA, que aparece centenas de vezes e reduz a produção normal da frataxina.²  

“A carência da proteína faz com que o ferro se acumule dentro das células, o que danifica os tecidos e provoca a degeneração progressiva do sistema nervoso, além de impactar órgãos como o coração e pâncreas. Como consequência, a AF pode causar alterações na estrutura do músculo cardíaco, que podem levar a quadros de insuficiência cardíaca e arritimias cardíacas”, explica o Dr. Alberto. 

A confirmação da ataxia de Friedreich é feita por meio de um teste genético, mas o processo diagnóstico começa antes, com a avaliação do histórico médico do paciente. “Para chegar ao diagnóstico, é necessário investigar diferentes sistemas do corpo. Exames como a eletromiografia, que avalia os nervos, eletrocardiograma e ecocardiograma, para verificar o coração, além de exames de imagem do cérebro e da medula espinhal e também exames de sangue, costumam fazer parte da investigação”, esclarece o neurologista. 

Em relação aos impactos da doença, o especialista também explica que a AF não afeta só o sistema nervoso — é uma condição que envolve vários órgãos e sistemas. Por isso, o cuidado com o paciente precisa ser feito por uma equipe que inclua diferentes especialistas, além de terapias de reabilitação motora e fonoaudiológica. “É importante lembrar que o coração, o sistema endócrino e a parte ortopédica também podem ser atingidos. Por isso, o acompanhamento multidisciplinar precisa ser constante, para que seja possível detectar qualquer problema logo no início e oferecer o tratamento adequado precocemente. Um diagnóstico precoce e cuidado adequado são fundamentais para que o paciente tenha qualidade de vida e melhores perspectivas no avanço da doença”, finaliza.

 

1 NATIONAL HEALTH SERVICE. Ataxia. Acesso em: 15 maio 2025.

2 NATIONAL INSTITUTE OF NEUROLOGICAL DISORDERS AND STROKE – NINDS. Friedreich ataxia. Disponível em: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia#toc-how-is-friedreich-ataxia-diagnosed-and-treated-. Acesso em: 15 maio 2025.