Avanços genéticos oferecem novas perspectivas no diagnóstico e manejo das condições associadas ao autismo

Na tarde desta quarta-feira, 11, durante o 56º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial, em Salvador, o Dr. Roberto Herai, um dos maiores especialistas em bioinformática e genômica no Brasil, apresentou os mais recentes avanços em pesquisas e ferramentas de suporte para o diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista (TEA), abordando como testes genéticos simples podem melhorar o diagnóstico e o tratamento das comorbidades associadas à condição.

O TEA é uma condição multifatorial, influenciada por aspectos genéticos e ambientais, que afeta a comunicação, interação social e causa alterações comportamentais. Dr. Herai, conduziu conferência intitulada “Transtornos do espectro autista (TEA): Ferramentas de suporte para o diagnóstico genético, citogenético e molecular”, explicando como os testes genéticos podem auxiliar no diagnóstico e tratamento mais assertivo do autismo e suas comorbidades, como ansiedade, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). 

Embora o diagnóstico de TEA seja principalmente clínico, Dr. Herai destaca que os testes genéticos podem identificar variações associadas ao autismo, além de condições genéticas que apresentam sintomas semelhantes, como Síndrome de Rett e Síndrome do X Frágil. "Os testes genéticos podem ser realizados em qualquer idade e ajudam tanto no diagnóstico quanto no tratamento de condições associadas ao TEA, como distúrbios gastrointestinais e do sono", explicou o especialista.

Simples e acessíveis, os testes genéticos utilizam amostras de sangue, mucosa bucal ou saliva. Segundo o especialista, tais exames são fundamentais para identificar mutações que afetam o funcionamento celular, oferecendo caminhos mais precisos para o diagnóstico precoce e o tratamento personalizado dos pacientes.

SBPC/ML - Sociedade Brasileira de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial