No Brasil, aproximadamente 13 milhões de brasileiros vivem com doenças definidas como raras
O
último dia do mês de fevereiro é marcado, todos anos, pelo Dia Mundial das
Doenças Raras. A data foi criada pela Organização Mundial da Saúde (OMS) com o
objetivo de levar informação para a população sobre doenças que, segundo o
órgão, afeta 300 milhões de pessoas no mundo inteiro. No Brasil, a Associação
Brasileira de Doenças Raras (ABDR) estima que 13 milhões de pessoas vivam com
algum tipo de enfermidade rara.
Os
números podem ser impactados pela subnotificação, já que existe uma dificuldade
no diagnóstico das doenças que, entre outros motivos, são menos conhecidas.
Essa falta de conhecimento faz com que os sintomas sejam negligenciados pelos
pacientes que sofrem com as comorbidades.
Doenças Raras e o desafio do diagnóstico
A
OMS considera como doenças raras aquelas que atingem menos de 65 pessoas em
cada grupo de 100 mil. São patologias crônicas, muitas de origem genética, com
uma variedade de sintomas e que podem afetar a qualidade de vida e levar à
redução da expectativa de vida. Segundo a diretora da área médica da Novo
Nordisk, empresa líder global em saúde, Marcela Saturnino Caselato, doenças
como hemofilia adquirida e enfermidades relacionadas ao distúrbio de
crescimento em adultos, que são consideradas raras, podem ser difíceis de serem
diagnosticadas.
“Os
principais pontos relacionados a dificuldade do diagnóstico em hemofilia
adquirida, para citar um exemplo de doença rara que não tem uma procedência
genética, é que uma pessoa, sem nenhuma doença pré-existente, pode chegar na
idade adulta e desenvolver este tipo de hemofilia”, explica a médica.
A
falta de informação é também um dos fatores que podem contribuir para um
diagnóstico tardio. No caso da hemofilia adquirida, sintomas como manchas roxas
pelo corpo e sangramentos espontâneos e persistentes, não devem ser ignorados.
Em situações suspeitas, a solicitação de exames com dosagem do fator e
inibidor, são essenciais para o diagnóstico, o que pode ser um fator
determinante para salvar a vida desta pessoa. “Alguém sem o diagnóstico, que
possui a doença, pode correr o risco de ter um sangramento fatal”, reforça a
Dra. Marcela.
Outra
doença rara é a deficiência do hormônio do crescimento (GH, do inglês growth
hormone) em adultos. O GH é um hormônio importante para o crescimento, mas
que tem funções importantes mesmo na vida adulta. Ao contrário do que acontece
na infância, quando a estatura é o sintoma que chama a atenção e leva à busca
de um médico, na idade adulta, os sintomas inespecíficos desta condição
representam um desafio para médicos e pacientes, pois podem incluir cansaço,
falta de disposição, alteração da composição corporal com redução de massa
magra e aumento de massa gorda, aumento dos índices de colesterol, piora da
resistência à insulina, entre outros sintomas que podem facilmente ser
confundidos com outras patologias. De acordo com a Dra. Marcela, uma questão a
ser checada quando o paciente adulto está sendo analisado para o diagnóstico de
distúrbio do crescimento, é confirmar o histórico de procedimentos (cirurgia,
radioterapia) em região hipofisária ou o antecedente de traumatismo
craniano, condições que podem estar associadas à deficiência do GH.
A importância de campanhas de conscientização
A
jornada do paciente, desde identificar os sintomas até encontrar o diagnóstico,
é de extrema importância e fará toda a diferença durante o processo de
tratamento. Por isso, as campanhas são tão importantes, pois ajudam a difundir
o assunto e conscientizar a população sobre as doenças – sintomas, causas e
tratamentos -, o que é fundamental para amenizar o sofrimento prolongado pela
falta ou pela dificuldade de diagnóstico. A Novo Nordisk, empenhada em
impulsionar mudanças para derrotar doenças crônicas graves, promove campanhas
em prol de levar informação para a população e promover o debate saudável.
A
campanha “Sinais Raros”, promovida pela Novo Nordisk, tem como objetivo educar
e conscientizar sobre os distúrbios hemorrágicos raros e seus sintomas de
maneira didática. No site
da campanha é possível encontrar informações sobre as diferentes patologias
e também realizar uma avaliação inicial.
Entre
as campanhas que promovem e informam sobre a deficiência de GH, a Novo Nordisk
possui a “Por
trás dos sinais”, com foco em pacientes que possuem deficiência do hormônio
do crescimento quando adultos, e a campanha “Mais
que altura”, com foco em crianças com distúrbios do crescimento, entre eles
a deficiência de GH.
As
campanhas da empresa com foco na deficiência de GH buscam entender a jornada do
paciente com deficiência de hormônio do crescimento, diferenciando e dando
visibilidade para pessoas na idade adulta e na infância.
Além dos pontos positivos já mencionados sobre as campanhas, a diretora da área médica da Novo Nordisk também ressalta que promover a conscientização e disseminar informações aproxima os pacientes que possuem a mesma condição. “As doenças raras podem fazer com que as pessoas que as têm se sintam muito solitárias e invisíveis durante a jornada de tratamento, e as campanhas trazem essa mensagem de que eles não estão sozinhos”.
Novo Nordisk
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