Doenças Raras: diagnóstico precoce mitiga risco de
progressão
e sequelas
Exames de imagem ajudam a identificar patologias e
definir tratamentos
De acordo com dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), há cerca de seis a oito mil tipos de doenças raras no mundo e, no Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas são acometidas por alguma dessas condições. Elas são caracterizadas por afetarem até 65 a cada 100 mil indivíduos, como é o caso de Doença de Crohn, esclerose múltipla, retocolite ulcerativa, fibrose pulmonar idiopática, entre outras. O diagnóstico precoce dessas patologias pode otimizar o tratamento e garantir mais qualidade de vida.
Estar atento aos primeiros sinais dessas doenças contribui para a definição do tratamento adequado. Além do acometimento inusitado, as doenças raras, em sua maioria, não têm cura. No entanto, há diferentes tratamentos, muitos deles inovadores, que ajudam a retardar o avanço das enfermidades, propiciar bem-estar e estender a vida das pessoas. “É importante ressaltar a evolução do conhecimento acerca dessas condições que tem aprimorado os métodos diagnósticos e as opções terapêuticas, assegurando melhores desfechos clínicos”, explica Ellaine Dóris Fernandes Carvalho, geneticista e membro da Doctoralia.
Ainda não se sabe as causas das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética. Outros fatores envolvidos podem ser infecções bacterianas, virais, alérgicas ou condições ambientais. “Os exames de imagem podem ser utilizados nesses casos justamente porque conseguem mostrar a anatomia dos órgãos e identificar doenças raras ou complementar outros exames e o estágio em que cada uma se encontra”, esclarece Igor Santos, médico radiologista e superintendente de Inovação da Fundação Instituto de Pesquisa e Estudo de Diagnóstico por Imagem (FIDI). A instituição, gestora de serviços de diagnóstico por imagem da rede pública, realizou, entre 2019 e 2021, em hospitais públicos de São Paulo e Goiás, cerca de oito mil exames de imagem com o intuito de detectar doenças raras.
Por serem extremamente variadas, não é possível designar um quadro de sintomas para as doenças raras em geral, mas os pacientes costumam perder autonomia para realizarem atividades cotidianas. “Geralmente, os pacientes que apresentam condição clínica rara, apresentam um conjunto de sinais e sintomas que não são comuns dentro do que se espera nas patologias mais conhecidas. Então, sempre que houver suspeita, deve-se procurar um centro de referência em doenças raras ou médicos especialistas”, finaliza Dra. Ellaine.
FIDI
- Fundação privada sem fins lucrativos que reinveste 100% de seus recursos em
assistência médica à população brasileira, por meio do desenvolvimento de
soluções de diagnóstico por imagem, realização de atividades de ensino,
pesquisa e extensão médico-científica, ações sociais e filantrópicas.
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