Um estudo conduzido pela Dra. Jeanne Oiticica, Chefe do Laboratório de
Investigação Médica do HC-FMUSP e também do Grupo de Pesquisa em Zumbido da
mesma instituição, identificou uma mutação inédita no gene Miosina VI. A
descoberta foi feita durante a tese de mestrado da aluna Juliana Sampaio, da
qual a Dra. Jeanne foi orientadora.
A pesquisa recrutou 313 pacientes portadores de surdez, dos quais quatro famílias foram selecionadas para realizar o sequenciamento do exoma. Em uma delas foi identificada uma nova mutação no gene Miosina VI.
“Atualmente, existem ferramentas em laboratórios de ponta capazes de executar uma reprogramação gênica (corrigir o defeito do gene comprometido) no tecido ou nas células afetadas, a chamada ‘terapia gência’. É tudo muito novo e ainda não está disponível para uso em humanos, mas, em um futuro não muito distante, seremos capazes de concertar os defeitos genéticos com os quais viemos ao mundo, e a perda auditiva também faz parte desta lista”, avisa Dra. Jeanne.
Com base nessa pesquisa, foi criado um novo protocolo para o rastreamento da surdez, que passa a incluir a Miosina VI nas pesquisas de mutações genéticas causadoras de surdez. “Além disso, o novo gene descoberto sinaliza um alvo terapêutico até então desconhecido e que poderá ser usado no futuro para o desenvolvimento de novas drogas que possam ser testadas na cura da surdez”, comenta a especialista.
Cerca de 60% dos casos de surdez são hereditários. Os estudos de famílias com vários indivíduos afetados por perda auditiva permitiram o mapeamento de mais de 110 lócus candidatos a conter genes responsáveis por surdez. Porém, muitos desses genes têm apenas poucas famílias associadas já descritas, até o momento, e parcela significativa deles ainda não foi identificada.
O estudo foi publicado na revista Annals of Human Genetics sob o título: "Exome Sequencing Identifies a Novel Nonsense Mutation of MYO6 as the Cause of Deafness in a Brazilian Family" em coautoria com a Dra. Karina Lezirovitz (corientadora) e com o Prof. Dr. Ricardo Ferreira Bento, titular da Disciplina de Otorrinolaringologia da FMUSP.
A pesquisa recrutou 313 pacientes portadores de surdez, dos quais quatro famílias foram selecionadas para realizar o sequenciamento do exoma. Em uma delas foi identificada uma nova mutação no gene Miosina VI.
“Atualmente, existem ferramentas em laboratórios de ponta capazes de executar uma reprogramação gênica (corrigir o defeito do gene comprometido) no tecido ou nas células afetadas, a chamada ‘terapia gência’. É tudo muito novo e ainda não está disponível para uso em humanos, mas, em um futuro não muito distante, seremos capazes de concertar os defeitos genéticos com os quais viemos ao mundo, e a perda auditiva também faz parte desta lista”, avisa Dra. Jeanne.
Com base nessa pesquisa, foi criado um novo protocolo para o rastreamento da surdez, que passa a incluir a Miosina VI nas pesquisas de mutações genéticas causadoras de surdez. “Além disso, o novo gene descoberto sinaliza um alvo terapêutico até então desconhecido e que poderá ser usado no futuro para o desenvolvimento de novas drogas que possam ser testadas na cura da surdez”, comenta a especialista.
Cerca de 60% dos casos de surdez são hereditários. Os estudos de famílias com vários indivíduos afetados por perda auditiva permitiram o mapeamento de mais de 110 lócus candidatos a conter genes responsáveis por surdez. Porém, muitos desses genes têm apenas poucas famílias associadas já descritas, até o momento, e parcela significativa deles ainda não foi identificada.
O estudo foi publicado na revista Annals of Human Genetics sob o título: "Exome Sequencing Identifies a Novel Nonsense Mutation of MYO6 as the Cause of Deafness in a Brazilian Family" em coautoria com a Dra. Karina Lezirovitz (corientadora) e com o Prof. Dr. Ricardo Ferreira Bento, titular da Disciplina de Otorrinolaringologia da FMUSP.
Dra. Jeanne Oiticica - Médica otorrinolaringologista, concursada pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Orientadora do Programa de Pós-Graduação Senso-Stricto da Disciplina de Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina da USP. Chefe do Grupo de Pesquisa em Zumbido do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP. Professora Colaboradora da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Responsável do Ambulatório de Surdez Súbita do hospital das Clínicas – São Paulo.
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