1º de Outubro - Dia Mundial da Doença de Gaucher: Após diagnóstico tardio, paciente transforma experiência em defesa da informação

Após receber o diagnóstico aos 30 anos, Carolina Toneloto passou a estudar a doença, produzir conteúdo e defender o acesso ao conhecimento como parte do cuidado.

 

A Doença de Gaucher é uma doença rara e genética em que os principais sintomas são distensão (inchaço) abdominal, cansaço extremo por anemia e dores nos ossos. A doença afeta menos de 10 mil pessoas no mundo todo. Carolina Toneloto, cientista social de 48 anos, é uma delas e, apesar de ter apresentado sinais desde criança, só foi diagnosticada aos 30 anos. 

Moradora de Campinas (SP), a infância de Carolina foi marcada por uma rotina comum no interior de São Paulo. Ela frequentemente brincava na rua com seus irmãos, mas também desenvolveu uma forte ligação com as artes. Ela ia à biblioteca para ler livros, fazia aulas de piano e, aos 8 anos, descobriu no balé uma grande paixão. 

Ela começou a sonhar em ser bailarina, mas, aos 11 anos, esse projeto de vida foi interrompido por conta de uma grave crise óssea que atingiu sua perna direita. Ela precisou ser internada, passou por duas cirurgias no fêmur e enfrentou uma recuperação lenta e dolorosa. Ela ainda não sabia disso, mas esse foi o sinal de uma doença que levaria quase duas décadas para ser identificada.

Carol parou de fazer atividade física, mas, mesmo diante das limitações, seguiu sua vida e construiu uma carreira acadêmica. Formou-se em Ciências Sociais, concluiu o mestrado e lecionava em duas faculdades, quando, em 2008, durante uma consulta de rotina, sua ginecologista estranhou o fato de seu abdômen estar distendido. “Eu fui uma criança magra, ao mesmo tempo que tinha uma ‘barriguinha’. Mas eu sempre tive acesso a serviços de saúde e isso nunca foi visto como um problema”, relembra Carol. 

Além disso, seu hemograma também mostrou algumas alterações. Portanto, ela foi encaminhada para um hematologista para realizar um mielograma, exame que avalia a medula óssea para analisar a produção de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Quinze dias depois — período marcado pelo medo de um possível câncer hematológico —, recebeu o diagnóstico de Doença de Gaucher. O nome a assustou, mas o alívio veio quando soube que existe tratamento por meio da reposição enzimática.

Seu diagnóstico marcou o início de uma nova fase. Curiosa por natureza, sentiu necessidade de entender profundamente a doença, mas enfrentou dificuldades para encontrar informação. De acordo com a cientista, “o acesso à informação é tão importante quanto o tratamento”. 

Ela passou a estudar artigos científicos, conversar com especialistas e acompanhar as pesquisas mais recentes sobre Gaucher. Mas mais do que isso, ela produziu conteúdo sobre a doença: em 2010, ela criou o blog “Eu sou Gaucher”, criado para traduzir artigos científicos em uma linguagem acessível e, mais tarde, escreveu um livro de divulgação científica voltado a pacientes, familiares e profissionais de saúde. 

A busca por conhecimento também orientou sua trajetória acadêmica. No doutorado em Saúde Coletiva pela Unicamp, pesquisou as narrativas de pessoas com Doença de Gaucher e investigou como o diagnóstico e o tratamento impactam suas vidas — um dos poucos estudos qualitativos brasileiros sobre o tema. 

Hoje, Carolina é membro da International Gaucher Alliance, organização dedicada à educação de pacientes e ao fortalecimento da representatividade da comunidade. “Um dos meus grandes sonhos é fazer com que as pessoas com Doença de Gaucher no Brasil consigam viver melhor. Isso se dá, logicamente, através do diagnóstico correto e precoce, do acesso ao tratamento, e também da divulgação de informações a respeito da doença. Quando a pessoa entende a própria doença, ela ganha segurança para viver melhor, explicar sua condição e participar das decisões sobre o próprio cuidado”, explica Carol. “Eu quero que os pacientes se sintam orgulhosos das suas próprias trajetórias”, complementa.
 

A importância do diagnóstico precoce 

O reconhecimento precoce da Doença de Gaucher pode evitar danos irreversíveis, como necrose avascular óssea, crises ósseas, osteomielite séptica, fraturas patológicas ou até colapso ósseo, com necessidade de uso de próteses³. Segundo Lys Feldmann, Gerente Médica de Doenças Raras - Hematologia da Sanofi Brasil, a ampliação da triagem neonatal é uma das principais ferramentas de diagnóstico precoce. 

“A Doença de Gaucher é uma das muitas doenças raras que pode ser identificada no teste do pezinho ampliado – ou seja, nos primeiros dias de vida do bebê. Quando o diagnóstico ocorre nessa fase, antes mesmo do início dos sintomas, o tratamento ocorre mais cedo, antes de complicações. Isso muda completamente a perspectiva e a qualidade de vida do paciente”, explica. 

No entanto, embora a Lei nº 14.154/2021 tenha determinado a ampliação gradual do Programa Nacional de Triagem Neonatal, o acesso do teste do pezinho ampliado por meio do Sistema Único de Saúde (SUS) não está disponível em todo o território nacional. O teste está implementado apenas no estado de Minas Gerais, no Distrito Federal, na cidade de São Paulo e em municípios do Rio de Janeiro.
 

Sobre a Doença de Gaucher 

A doença de Gaucher é a mais comum das doenças de depósito lisossômico. Ela é genética, causada pela deficiência da atividade da enzima beta-glicosidase, responsável por degradar determinadas substâncias gordurosas dentro das células. Como consequência, essas substâncias se acumulam em diferentes órgãos e tecidos. 

Os principais sintomas são o aumento do baço e do fígado, anemia, redução das plaquetas, fadiga e dores e complicações ósseas. Embora seja uma condição crônica, existem tratamentos capazes de controlar a doença e melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
 

Sanofi