Mais prevalente conforme aumenta a faixa etária da
gestante, a perda espontânea do feto pode ocorrer em até uma em cada quatro
gestações acima dos 30 anos. Em cerca de 80% dos casos, o aborto espontâneo
ocorre no primeiro trimestre, sendo que - em metade dessas perdas - são
identificadas anormalidades no número de cromossomos. Além disso, os abortos
causados por alterações cromossômicas chegam a 60% em tratamentos de
fertilização in vitro (FIV). Esse cenário aponta para a importância da realização
do teste de POC (produtos da concepção), indicado para elucidar possível causa
genética do aborto e principalmente para casos de aborto de repetição, após
tratamento de reprodução humana assistida ou em situações onde existe um fator
masculino de infertilidade.
O teste de POC, disponível do laboratório Igenomix
Brasil, do Grupo Vitrolife, é uma análise avançada do tecido fetal usando a
tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS) associada com a análise
complementar dos marcadores microssatélites STR (Short Tandem Repeats), que
permite o estudo de todos os 24 cromossomos para identificar se o aborto
foi causado por uma alteração cromossômica ou outra causa, informação esta que
possibilida um melhor planejamento reprodutivo das futuras gestações, incluindo
o potencial de prevenir novas perdas gestacionais.
A especialista em genética e reprodução assistida
do laboratório Igenomix, Amanda Shinzato, explica que o POC é uma tecnologia
que não requer cultura celular e os resultados são mais rápidos e confiáveis
quando comparados com o estudo citogenético clássico (cariótipo). Com a
realização do POC, os resultados são obtidos em 99% dos casos, sendo 86,4% de
origem fetal. Outro fator importante, segundo ela, é que por meio do POC é
possível identificar se o material analisado realmente pertence ao feto ou à
mãe. “Quando a amostra está contaminada por tecido materno o resultado é
inconclusivo em 13,6% dos casos. Por isso, o POC solicita uma amostra de sangue
materno para verificar se o material analisado corresponde ao feto”, ressalta.
Ainda segundo a especialista, o POC permite
identificar as alterações genéticas no embrião, o que ajuda a desvendar se a
perda foi causada por uma alteração cromossômica aleatória, um fator que não
pode ser prevenido, ou se há um fator genético recorrente que precisa ser
investigado. “Além disso, o teste POC oferece uma vantagem significativa que é
a de poder ser realizado sem a necessidade de análise invasiva, uma vez que
utiliza o material genético coletado diretamente do aborto espontâneo. Isso
viabiliza um diagnóstico rápido e preciso, que pode ser essencial para casais
que passaram por múltiplas perdas gestacionais”, relata.
EXAME NÃO INVASIVO - Um avanço do POC, também disponível no Brasil, é o exame não invasivo
de produtos da concepção (niPOC). Em casos de abortos espontâneos recorrentes,
onde a causa genética pode ser determinante, a realização do exame POC pode
ajudar a identificar se existe uma predisposição genética ou um padrão
específico de alterações cromossômicas que precisa ser - investigadotratado. Já
o niPOC oferece a possibilidade de realizar um diagnóstico precoce durante a
gravidez, minimizando os riscos para a mãe e o bebê. Ao contrário do POC, que
demanda Aspiração Manual Intrauterina (AMIU) ou curetagem, o niPOC é um teste
avançado que não precisa de cirurgia para determinar se a perda gestacional foi
causada por uma anormalidade cromossômica. Ele é feito por meio de apenas uma
amostra de sangue somada à análise de células livres do material genético
(cfDNA). Com o niPOC se obtém resultados informativos em mais de 85% dos casos.
Além disso, não precisa detectar contaminação materna e não requer cultivo
celular.
Amanda Shinzato explica que um resultado positivo
na triagem com niPOC pode ser forte indicativo de que a anormalidade
cromossômica tenha sido a causa do aborto, após aconselhamento genético
adequado. A especialista contextualiza também que para a eficácia do niPOC na
investigação da causa do aborto, é imprescindível que a extração do sangue materno
seja realizada antes da expulsão espontânea, evacuação instrumental, curetagem
ou tratamento farmacológico para expulsão ou reabsorção do produto da gravidez.
Ao identificar precocemente anomalias
cromossômicas, o niPOC oferece a oportunidade de monitorar a gestação de forma
mais rigorosa ou até mesmo optar por alternativas de tratamento para reduzir
riscos para a gestante e o bebê. Além disso, ele pode ajudar na tomada de
decisões mais informadas sobre a continuidade da gravidez, promovendo um acompanhamento
personalizado. Com mais de dez anos de experiência com produtos de concepção, o
laboratório Igenomix já realizou mais de 550 POCs e doze niPOCs.
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