Atleta com Ataxia de Friedreich se prepara para brilhar em Paris

Recordista em arremesso de club, Giovanna Boscolo é expectativa de medalha nas Paraolimpíadas

• Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença rara, neurodegenerativa, de caráter debilitante que reduz a coordenação motora e muscular progressivamente 

• Estima-se que o Brasil apresente a segunda maior população de pacientes no mundo 

 

Giovanna Boscolo, jovem atleta brasileira se prepara para representar o Brasil nas Paraolimpíadas de Paris, levando na mala uma trajetória que mistura esporte, arte, superação e uma doença rara neurodegenerativa - a Ataxia de Friedreich. Se para alguns, o nome dela ainda é associado à participação na novela Chiquititas (SBT), em poucas semanas, todos só falarão a respeito de seu aguardado desempenho nas competições da Cidade Luz. 

Incentivada pelos pais, a vida de Giovanna está ligada aos esportes desde pequena. Aos 11 anos, competia em ginástica aeróbica, confederada pelo Palmeiras. No mesmo período, destacou-se nas telas de TV ao emprestar seu talento à novela infantojuvenil febre entre as crianças. 

Aos quinze anos, contudo, foi diagnosticada com Ataxia de Friedreich, uma doença debilitante que reduz a coordenação motora e muscular progressivamente [1].  

A adversidade levou Giovanna a redirecionar sua carreira para a biomedicina, onde, por meio de um estágio, passou a colaborar com o Comitê Paralímpico Brasileiro. Em outubro de 2023, ela começou a treinar atletismo, focando em lançamento de club e peso. Sua dedicação rapidamente deu frutos: em dezembro de 2023, conquistou o ouro em Dubai e estabeleceu um recorde das Américas no lançamento de club com 26,25 metros. 

O sucesso continuou em 2024. No Mundial de Atletismo em Kobe, Japão, Giovanna conquistou a medalha de bronze e, no Grand Prix de Dubai, ganhou outro ouro na mesma modalidade. Ela também brilhou no Open Internacional de Atletismo 2024, onde garantiu prata no lançamento de clava e no arremesso de peso. 

Agora, com uma trajetória marcada por vitórias e resiliência, Giovanna Boscolo está pronta para representar o Brasil nas Paraolimpíadas de Paris, onde buscará mais conquistas e consolidará sua impressionante jornada de superação. 

Ataxia de Friedreich 

Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença rara neurodegenerativa, de caráter debilitante que reduz a coordenação motora e muscular progressivamente e diminui a expectativa de vida [1]. Tal como descrito por Giovanna, os primeiros sintomas costumam aparecer entre a infância e a adolescência, embora em casos raros possam aparecer somente na idade adulta. Eles se manifestam por meio de tropeços ou quedas frequentes, falta de equilíbrio e dificuldade para caminhar. Outras manifestações são fraqueza muscular, perda contínua da coordenação e equilíbrio, fadiga, perda auditiva, problemas de fala e deglutição, escoliose [2] e deficiência visual. O uso de andadores e cadeiras de rodas é comum a partir de 10 anos após o início dos sintomas. 

Estima-se que a doença atinja uma em cada 50 mil pessoas. Em todo o mundo, segundo a Friedreich´s Ataxia Research Alliance (FARA), esse número pode chegar a 15.000 pessoas [3]. 

A AF ocorre por uma mutação no funcionamento do gene FXN que resulta em acúmulo de ferro dentro das células e estresse oxidativo, que levam a neurodegeneração[4], gerando danos às células do cérebro, medula espinhal e dos nervos periféricos, bem como do coração e pâncreas[5]. Por esta razão, pessoas que vivem com AF são mais suscetíveis a desenvolver doenças cardíacas e diabetes [4]. Em face das complicações, a idade média de óbito relatada para pacientes com AF é de apenas de 37 anos [2]. 

O diagnóstico da doença é feito por meio de testes genéticos que podem ser acompanhados de eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética[2]. Os médicos podem também mensurar a função neurológica e a gravidade dos sintomas por meio de escalas de classificação da doença [2].  

Como a Ataxia de Friedreich pode afetar muitos sistemas no corpo, abordagens multidisciplinares, composta por neurologista, clínico geral, cirurgião ortopédico, cardiologista, endocrinologista, fisioterapeuta e fonoaudiólogo apresentam potencial para melhor acompanhamento de pacientes.  

 

Biogen
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Referências

[1] Friedreich’s Ataxia Research Alliance. “What is FA?” Available at: https://www.curefa.org/what-is-friedreichs-ataxia#. Accessed 19, 2024.

[2] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Friedreich Ataxia. Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Accessed 19, 2024.

[3] Friedreich’s Ataxia Research Alliance. “What is FA?” Available at: https://www.curefa.org/what-is-friedreichs-ataxia#. Accessed 19, 2024.

[4] U.S. Food & Drug Administration. FDA approves first treatment for Friedreich’s ataxia. Available at: https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-friedreichs-ataxia. Acesso em 25 mar. 2024.

[5] European Medicines Agency. EU/3/18/2037 - orphan designation for treatment of Friedreich’s ataxia. Disponível em: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/orphan-designations/eu-3-18-2037. Accessed 19, 2024.