- 35% das crianças morrem antes dos 5 anos de idade
- 28 de fevereiro: Dia Mundial das Doenças Raras
- Teste do Pezinho pode detectar precocemente cerca de 50 doenças·
Existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras. Cerca de 70% a
80% delas têm origem genética, 75% afetam crianças e 35% dessas crianças morrem
antes dos 5 anos de idade, muitas vezes por causa do diagnóstico tardio. Só no
Brasil, existem aproximadamente 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença
rara. “Esses dados demonstram a necessidade de difusão do conhecimento do que é
uma doença rara, como identificá-la e tratá-la”, comenta Dra. Tânia Bachega,
endocrinologista da Sociedade
Brasileira de Endocrinologia e Metabologia – Regional São Paulo (SBEM-SP).
Um teste fácil e que possibilita diagnosticar cerca de 50
doenças raras é o Teste do Pezinho. Esse teste promove o diagnóstico precoce de uma
doença enquanto o bebê é assintomático. “Isso é o que chamamos
de janela de oportunidade: diagnosticar o bebê que está doente e evitar as
complicações graves”, explica a endocrinologista.
Todo bebê tem que fazer o Teste do Pezinho na maternidade. E
se lá não for coletado, a mãe tem que levar numa UBS entre o 3º e 5º dia de
vida. “Uma vez que o Teste do Pezinho tem um resultado alterado para uma
determinada doença, rapidamente este bebê deve ser submetido a um teste
comprobatório, mais específico, que definitivamente vai fechar ou excluir o
diagnóstico”, explica Dra. Tânia.
Ainda há muita confusão entre o que é a impressão digital do
pé do bebê (um registro feito para comprovar que esse bebê pertence àquela
mãe), com o Teste do Pezinho. O teste é feito com uma agulha muito fina no
calcanhar do bebezinho para retirar algumas gotas de sangue. É um teste rápido,
indolor e que permite evitar o óbito da criança ou a deficiência intelectual
grave. “Tenho relato de mães que não querem submeter seus filhos ao teste por
medo da agulha”, pontua a endocrinologista.
“O hipotireoidismo congênito é uma doença rara, sendo a
causa mais frequente de deficiência intelectual e que pode ser totalmente
evitável com o início do tratamento precoce. Mas, para isso, tem que fazer o
Teste do Pezinho, porque quando mais tarde colhido, perde-se a janela de
oportunidade de um tratamento efetivo. Não basta coletar o teste: o município tem que
enviar o papel de filtro com a gota de sangue para o laboratório do ministério
da Saúde, que faz o teste, processa e emite o resultado. Como disse
anteriormente, um teste alterado precisa ser repetido ou confirmado por outro
exame mais específico. Mas esse fluxo de coleta até o resultado e confirmação
tem de ser rápido”, pontua Dra. Tânia.
Um em cada 3.500 bebês terão hipotireoidismo congênito. A
tiroxina é um hormônio produzido pela tireoide da mãe e fornecida ao bebê pela
placenta. Quando há deficiência desse hormônio, chamamos de hipotireoidismo
congênito. Ao nascer, o bebê parece “normal”, podendo apresentar, em alguns
casos, hérnia umbilical, icterícia prolongada, língua grande (macroglossia) e
choro rouco. Porém, é o Teste do Pezinho que vai confirmar o hipotireoidismo
congênito que, se não detectado e tratado antes dos 30 dias de vida, a criança
certamente terá deficiência intelectual grave.
“Existem áreas carentes do Brasil que estão com falta dos
kits para a realização dos testes. A orientação que dou aos pais e mães é que
exijam o resultado antes de 30 dias de vida por escrito: seja pelo papel ou via
internet”, diz a endocrinologista.
Segundo ela, em locais do Brasil como na maioria dos Estados
das regiões Sul, Sudeste, Centro-Oeste, o Teste do Pezinho no SUS é um programa
de saúde muito bem desenhado, pois não só é feito o teste e o diagnóstico, como
também o bebê é encaminhado para uma rede especializada de tratamento e recebe
o medicamento. “Não adianta diagnosticar e depois não tratar e não seguir.
Muitos pediatras nem sabem como encaminhar o bebê quando recebem o teste da
rede privada”, comenta a médica.
Equidade –
Para Dra. Tânia, falta uma educação continuada dos gestores sobre a importância
desse teste. No pré-natal é importante que o obstetra faça as orientações à mãe
sobre a importância da coleta do Teste do Pezinho, seja na maternidade
particular ou na UBS. Falta um programa de educação em diferentes níveis,
passando pelo obstetra durante o pré-natal, na saída da maternidade, nos
gestores públicos, todos precisam estar empenhados em fornecer as informações
para as famílias sobre a importância desse teste que detecta e trata em tempo
algumas dessas doenças raras.
“Para as doenças raras que não estão no Teste do Pezinho
falta conhecimento médico e dos profissionais da saúde sobre a doença rara. No
caso da hiperplasia adrenal congênita, por exemplo, os pacientes ficam
perdidos, pois na própria graduação de Medicina o conhecimento está incompleto.
É frequente que o paciente enfrente uma odisseia até seu diagnóstico. Luto para
sensibilizar nossos administradores para inserir uma grade de doenças raras e
de triagem neonatal na graduação de Medicina. Falta uma consciência pública nas
políticas de saúde para doenças raras, através da criação de centros
especializados de tratamento com ferramentas diagnósticas adequadas e
fornecimento de medicações ou fórmulas específicas de dietas para pacientes com
doenças como a fenilcetonúria. Há escassez de pesquisas, que geram maior
conhecimento fisiopatológico das doenças, novas tecnologia diagnósticas e de
tratamento. Sem falar sobre a desigualdade e o preconceito que esses pacientes
vivenciam no dia a dia”, conclui a endocrinologista.
O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008 pela
Organização Europeia de Doenças Raras
para ajudar na conscientização da sociedade e classe médica sobre a incidência
destas enfermidades e as dificuldades que seus portadores enfrentam no dia a
dia.
É considerada como doença rara aquela que afeta até 65
pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial de Saúde.
SBEM-SP - Sociedade
Brasileira de Endocrinologia e Metabologia do Estado de São Paulo
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