No dia 23 de outubro a Assembleia Legislativa do Estado de
São Paulo (ALESP) será iluminada em apoio ao Dia Mundial da deficiência de
AADC. A iniciativa é do Instituto Vidas Raras, organização que há 20 anos visa
promover os direitos constitucionais de pessoas com doenças raras que se
encontram em situação de vulnerabilidade social, lutando pela conscientização
das patologias raras, capacitação dos pacientes, diagnóstico precoce e
políticas públicas, com apoio do Deputado Estadual de São Paulo, Wellington
Moura.
A deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos
aromáticos é uma doença genética extremamente rara, que afeta a produção dos
neurotransmissores, substâncias essenciais para a comunicação das células do
sistema nervoso. O que resulta em danos para o cérebro diminui o tônus muscular
prejudica o desenvolvimento da criança. Seus principais sintomas são:
hipotonia; dificuldade de levantar e controlar a cabeça; engatinhar; falar;
distúrbios do movimento, como crises oculogíricas; problemas de digestão e
alimentação; convulsões e problemas para dormir[1].
O primeiro caso foi descoberto nos anos 1990[2].
Até então, já foram diagnosticados 130 pacientes no mundo, sendo 30% em
Taiwan[3]. A incidência da doença é de 1 para 32 mil em Taiwan e Ásia[4]; 1: 90
mil nos Estados Unidos e 1: 182 mil no Japão[1]. Ainda desconhecida a
prevalência da doença no Brasil. Não existe cura para a patologia, tornando de
suma importância o diagnóstico precoce e correto, para possibilitar que os
responsáveis forneçam a melhor forma de tratamento ao paciente, garantindo
qualidade de vida.
Para mais informações a respeito da campanha
acesse o site https://oqueeaadc.com.br/.
Serviço
Iluminação Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo em
apoio ao Dia Mundial da Deficiência de AADC
Data: 23/10/2021
Horário: a partir das 19h
Local: Avenida Pedro Álvares Cabral, nº 201 - São Paulo - SP
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