A condição rara e altamente
incapacitante impacta toda a estrutura familiar, sem preparo prévio em saúde, sobrecarregadas
emocional e financeiramente
O levantamento, conduzido em 2025 pela
Associação Brasil Huntington (ABH), com apoio da Teva Brasil, mapeou pessoas
com Doença de Huntington em 608 municípios brasileiros e evidencia que os
impactos da doença vão muito além do paciente, alcançando de forma profunda
seus cuidadores. Em sua maioria, são familiares diretos, que assumem a função
sem preparo prévio. Intitulado Mapeamento da Doença de Huntington no Brasil:
Perfil das Pessoas com DH, Cuidadores e Familiares em Risco, o
estudo revela que o suporte a essas pessoas fica a cargo das mulheres (84%),
com idade média de 48 anos, reforçando o peso da doença sobre o núcleo familiar
próximo.
A Doença de Huntington (DH) é uma condição rara, hereditária,
progressiva e neurodegenerativa, com idade média de início entre 30 e 50 anos,
fase em que muitas pessoas estão em plena vida profissional e familiar. Entre
os participantes do levantamento, a faixa etária média dos pacientes é de 52
anos, sendo a maioria mulheres (59%), pessoas brancas (62%) e residentes com
familiares (74%). Os impactos socioeconômicos são expressivos. Apenas 23%
recebem pensão por invalidez, enquanto 32% dependem de auxílio ou suporte
financeiro da família.
Com a progressão da doença, o cuidado passa a ser uma
responsabilidade majoritariamente do núcleo familiar mais próximo, sendo
exercido principalmente por cônjuges (33%) e mães (28%), o que
evidencia o impacto direto da DH na dinâmica familiar e na rotina. Do ponto de
vista educacional, o estudo identificou que desses responsáveis pelos pacientes
63% têm ensino superior, mas isso não se reflete, necessariamente, em maior
segurança financeira: 63% vivem de salário ou pró-labore, e 40% têm renda entre
dois e três salários-mínimos.
“A Doença de Huntington provoca impactos profundos e progressivos
não apenas na saúde dos pacientes, mas também na vida financeira, profissional
e emocional de toda a família. À medida que os sintomas motores, cognitivos e
psicológicos avançam, muitas pessoas com DH enfrentam redução da capacidade de
trabalho ou afastamento precoce do mercado, o que compromete a renda familiar e
aumenta a dependência de benefícios sociais ou do suporte de parentes”, explica
Gladys Miranda, presidente da ABH.
O levantamento também aponta um desafio estrutural importante:
três em cada quatro cuidadores não tinham nenhuma experiência prévia antes de
assumir o cuidado com a pessoa diagnosticada. A falta de preparo, aliada à
progressão da doença, amplia a sobrecarga emocional, financeira e social dessas
famílias.
“Paralelamente, familiares, especialmente cônjuges e mães, passam
a assumir o papel de cuidadores, muitas vezes interrompendo suas próprias
carreiras ou reduzindo jornadas de trabalho, o que agrava a pressão econômica.
Essas mudanças repercutem diretamente na qualidade de vida, com perda de
autonomia, restrição de atividades sociais e de lazer, sobrecarga emocional,
alterações no convívio familiar e impacto no bem-estar psicológico de todos os
envolvidos”, conclui Gladys.
Conhecer para cuidar
A Doença de Huntington é uma condição hereditária rara, que afeta
o sistema nervoso central e apresenta como características alterações motoras,
comportamentais e cognitivas. É causada por uma mutação no gene que codifica a
proteína huntingtina (HTT), que resulta em uma forma anormal da proteína. Essa
mutação leva à morte de células nervosas em áreas específicas do cérebro e
causa comprometimento em diversas funcionalidades do corpo.
A transmissão da doença segue um padrão de herança autossômica
dominante: basta que um dos pais tenha o gene alterado para que cada filho
tenha 50% de chance de herdar a mutação e desenvolver a doença. Homens e
mulheres são igualmente afetados e, se a mutação não é herdada, a condição não
é transmitida para as próximas gerações1.
A DH inicia, em geral, em pessoas entre os 30 e 50 anos, com
sintomas comportamentais e/ou cognitivos e pode ser confundida com depressão,
esquizofrenia e outros transtornos psiquiátricos. Porém, muitas vezes o
diagnóstico só é fechado quando a coreia (movimentos involuntários rápidos e
descoordenados) se inicia. O diagnóstico da DH é um processo multifacetado,
normalmente feito por um médico neurologista, que envolve avaliação clínica,
testes genéticos e, em alguns casos, exames neurológicos adicionais e teste
genético confirmatório.
A agilidade na procura por acompanhamento médico auxilia o
paciente e seus familiares a planejarem melhor sua assistência, prolongar a
autonomia e a manter a qualidade de vida do paciente.
A DH é uma doença rara que afeta cerca de 1 em cada 10 mil pessoas
na maioria dos países europeus. A incidência varia em diferentes regiões do
mundo. Não existem estatísticas oficiais de casos de DH no Brasil, porém
estima-se que existam entre 13 e 19 mil pessoas portadoras do gene da doença2.
Há locais de alta prevalência como Feira Grande (AL), Ervália (MG) e o distrito
de Salão (CE), que, provavelmente, decorrem do isolamento geográfico e
casamentos entre parentes.
Referências
1 ABH - Associação Brasil Huntington. Herança genética na Doença de Huntington: entenda o risco e a transmissão. Disponível em: Link
2 BRASIL. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. 27/9 – Dia Nacional da Doença de Huntington. Brasília: Ministério da Saúde, [2023?]. Disponível em:Link
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