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sexta-feira, 3 de janeiro de 2025

SELEÇÃO DE EMBRIÕES ELIMINA RISCO DE BEBÊ NASCER COM GENE DE CÂNCER

Em geral, o procedimento é realizado após o casal se submeter a um teste genético, que constata a predisposição genética para a doença, afirmam os especialistas da Oncologia D’Or.

 

Dados do Instituto Nacional do Câncer revelam que este ano deverão ser diagnosticados 704 mil novos casos de câncer, principalmente nas regiões Sul e Sudeste, que concentram 70% da incidência. Em 5% a 10% dos casos, o câncer tem origem hereditária, sendo provocado por mutações genéticas transmitidas dos pais para os filhos. Casais com histórico familiar de câncer hereditário podem realizar testes genéticos para detectar se têm predisposição para a enfermidade. Em caso positivo, quando quiserem ser pais, podem fazer uma seleção de embriões para evitar que os filhos herdem genes com potencial de provocar a enfermidade.

O oncologista José Bines, da Oncologia D’Or, afirma que a seleção de embriões é um procedimento ético, regulamentado e respaldado pelo Conselho Federal de Medicina. No caso de a predisposição genética para câncer ser constatada, o casal se submete a um tratamento de fertilização in vitro, quando os embriões são analisados e selecionados. Aquele que não carregar o gene responsável por aumentar o risco de câncer é implantado no útero da mulher, que segue com a gravidez.
 

 

Câncer hereditário

Atualmente, cerca de 100 genes já foram mapeados no DNA com associação ao aumento de predisposição hereditária a determinados tipos de tumor. É o caso dos cânceres de mama e ovário, provocados principalmente pelas mutações genéticas nos genes BRCA1 e BRCA21. Já o conjunto de alterações genéticas familiares conhecido por síndrome de Lynch2 aumenta a predisposição para o câncer de cólon, útero, estômago, intestino delgado, pelve renal e ureter. Outros tipos de câncer que podem ter origem hereditária são os de pâncreas, próstata, melanoma e tireoide. 

De acordo com o oncologista clínico Rodrigo Guindalini, da Oncologia D’Or, uma das características do câncer hereditário é se manifestar mais cedo do que em pessoas sem essa condição. “No caso do câncer de mama hereditário, outra particularidade é o surgimento de tumores nas duas mamas ou mais de um tumor por mama”, observa o médico, que é especializado em aconselhamento genético. Também pode haver a associação, em uma mesma pessoa ou em uma mesma família, de tumores de mama, ovário e próstata. Existem determinados grupos populacionais que têm uma frequência maior de câncer hereditário, entre eles os judeus.
 

Teste genético

O uso do teste genético para predisposição hereditária do câncer tem crescido no Brasil, mas ainda é subutilizado em relação a outros países. Além de não estar disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), não é muito disseminado na rede particular porque parte dos médicos não possuem treinamento para interpretar o exame. 

O mercado também carece de profissionais especializados na interpretação de testes genéticos, como os médicos geneticistas clínicos e oncologistas clínicos especializados em genética. Não por acaso, os centros de aconselhamento genético se localizam nas grandes cidades, sendo de difícil acesso a moradores do interior do País. 

O acesso a esses centros vem sendo ampliado graças à teleconsulta, que foi regulamentada na pandemia do Sars-Cov2. A Oncologia D’Or, por exemplo, montou um serviço de telemedicina, que permite ao paciente obter orientação online. Se tiver indicação para o teste, ele recebe um kit para coletar a saliva em seu domicílio e encaminhar o material para o laboratório pelo correio. O resultado é revelado na consulta virtual de retorno, que ocorre em até 30 dias. Esse serviço possibilitou que hoje 14 clínicas que possuem especialistas para aconselhamento genético presencial possam atender à demanda de pacientes das 55 unidades da rede por meio da telemedicina.
 

Prevenção e tratamento

A descoberta da predisposição ao câncer pode mudar não só a prevenção e o rastreamento da doença em pessoas saudáveis, como também o tratamento daqueles que estão enfrentando a enfermidade. O médico José Bines esclarece que hoje existem determinadas estratégias terapêuticas e medicamentos indicados para os pacientes que possuem alterações genéticas. 

No caso do câncer de mama, há mulheres que optam pela retirada das mamas quando descobrem ter predisposição para o câncer mamário. Foi o que aconteceu com a atriz norte-americana Angelina Jolie, após descobrir que era portadora de uma alteração no gene BRCA1 e tinha 87% de chances de desenvolver câncer de mama. 

A cirurgia para retirada dos ovários, denominada ooforectomia, é uma alternativa para as mulheres com risco de desenvolver câncer nesses órgãos por questões hereditárias. De acordo com vários estudos, mulheres que fizeram a ooforectomia vivem mais do que aquelas com mutações genéticas que aumentam a predisposição para o câncer de ovário e não removeram esses órgãos. 

Uma alternativa à mastectomia preventiva para mulheres com propensão para câncer de mama é o rastreamento intensivo, que inclui mamografia e a ressonância magnética, e o uso de medicamentos que reduzem em 50% o risco de câncer. 

Pacientes com câncer de mama podem se submeter a uma cirurgia ampliada que visa não só à cura da doença, como à prevenção para futuros tumores. As mulheres que dispensam a dupla mastectomia podem ter um acompanhamento diferenciado no pós-operatório, com mamografia e ressonância magnética.
 

Oncologia D'Or 

Referências

1. Morteza Mahdavi et al. Hereditary breast cancer; Genetic penetrance and current status with BRCA. Journal of Cellular Physiology, Volume 234, Issue 5, 2019. Pages 5741-5750.

2. Henry T. Lynch et al. Cancer. An updated review. Volume 78, Issue 6, 1996, Pages 1149-1167.


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