Campanha de conscientização sobre a AME - 5q, doença que atinge 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil, traz tenda de serviços a São Paulo

Realizada pela Novartis em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC), a ação faz parte da programação de agosto, marcado pela sensibilização para quem enfrenta a AME-5q 

 

A farmacêutica Novartis em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC) está promovendo uma ação de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q) em São Paulo. A ação acontecerá dentro do Parque Ibirapuera das 9h às 13h no dia 18 de agosto (domingo), e entre os portões 9 e 10, como parte do Mês de Conscientização da doença. 

Durante a atividade, a farmacêutica vai disponibilizar especialistas para amparar e tirar as dúvidas de quem procurar o serviço. Não somente profissionais da saúde, como pacientes estarão presentes no espaço do evento no domingo, realizando ações em prol da AME 5q para disseminar ainda mais informação sobre a doença. 

A AME-5q é uma doença degenerativa genética, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como engolir e se mover, e involuntários, como respirar[1]. Por isso, o mês de conscientização da Ame-5q tem o intuito de educar, dar apoio às famílias e sensibilizar a população que desconhece a doença. 

De acordo com a Dra. Vanessa Romanelli, supervisora do Laboratório de Biologia Molecular e pesquisadora do Centro de Pesquisa e Inovação, do Instituto Jô Clemente (IJC) ações como essa incentivam a população a aprender e dissemina a informação para diferentes públicos. “Entender que um diagnóstico precoce pode mudar completamente a vida de uma criança, é imprescindível e pode ser realizado por meio da Triagem Neonatal”, ressalta a doutora. 

Informar a população sobre uma doença que atinge 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil1 é de suma importância, considerando que sem o tratamento adequado a expectativa de vida gira em torno de até dois anos de idade, nas formas mais graves da doença[2]. Por isso, a campanha busca alertar pais e responsáveis para ficarem atentos a cada marco motor* do recém-nascido e ao longo dos primeiros dois anos⁵. Cada etapa da vida inicial dos bebês pode ajudar os pais e responsáveis a identificarem algo que possa estar diferente. 

“Conscientizar a população é a chave principal para buscar um diagnóstico precoce e fazer com que pais e mães conheçam a importância do Teste do Pezinho para o diagnóstico de doenças graves, como a AME-5q. Durante o domingo, dia 18, os profissionais vão buscar apresentar aos pais e responsáveis como identificar possíveis sinais diferentes nos bebês e quando é necessário acionar o pediatra para entender se a curva de crescimento e motora está adequada para a idade da criança”, contou Romanelli. 

O Teste do Pezinho deve ser realizado entre o 3⁰ e 5⁰ dia de vida e é um forte aliado para que os recém-nascidos recebam o diagnóstico precocemente, visto que o exame pode identificar logo nos primeiros dias de vida algumas doenças que podem não apresentar sintomas nesse período, mas podem levar anos para serem descobertas[3]. 

Por meio do exame realizado a partir da coleta de uma amostra de sangue do calcanhar do bebê, é possível identificar várias doenças ainda no período neonatal. Atualmente, o Teste do Pezinho no Sistema Único de Saúde conta com a identificação de 6 doenças, mas a lei de ampliação do exame prevê a inclusão, em etapas, do diagnóstico de cerca de 50 doenças[4]. O diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal 5q está previsto na última fase da ampliação, ainda sem prazo. Quanto mais cedo a identificação da AME-5q, menores serão os impactos na vida da criança com o direcionamento terapêutico adequado¹.

“Incentivamos a todos estarem presentes na Tenda, para entenderem melhor sobre o Teste do Pezinho e o quanto ele tem importância no diagnóstico de diversas doenças, que podem levar anos para serem diagnosticadas”, disse a doutora.

 

*Conhecendo os principais marcos motores por idade[5]

2 meses

- Consegue manter a cabeça elevada e começa a erguer o tronco quando está de bruços

- Faz movimentos mais suaves com os braços e as pernas

 

4 meses

- Mantém a cabeça erguida firmemente, sem apoio

- Empurra as pernas quando os pés estão encostados em uma superfície dura

- Consegue rolar de barriga para cima quando está de bruços

- Consegue segurar um brinquedo e chacoalhá-lo e balançar brinquedos pendurados

- Leva as mãos à boca

- Quando está de bruços, se apoia sobre os cotovelos

 

6 meses

- Rola em ambas as direções (de bruços para costas e vice-versa)

- Começa a sentar-se sem apoio

- Quando está de pé, apoia o peso sobre as pernas e pode saltar

- Balança para frente e para trás, às vezes engatinhando para trás antes de seguir para frente

 

9 meses

- Fica em pé, apoiado em algo

- Consegue se sentar

- Senta-se sem apoio

- Puxa para levantar-se

- Engatinha

 

12 meses

- Senta-se sem ajuda

- Segura para se levantar, caminha segurando nos móveis

- Pode dar alguns passos sem se apoiar

- Pode ficar de pé sozinho

 

18 meses

- Anda sozinho

- Pode conseguir subir degraus e correr

- Puxa brinquedos enquanto anda

- Ajuda a se despir

- Bebe em um copo

- Come com uma colher

 

2 anos

- Fica na ponta do pé

- Chuta uma bola

- Começa a correr

- Escala e desce de móveis sem ajuda

- Sobe e desce escadas se segurando

- Arremessa uma bola com as mãos

- Desenha ou copia linhas retas e círculos

 

Novartis
https://www.novartis.com.br/



Referências

[1] Atrofia Muscular Espinhal (AME) — Ministério da Saúde (www.gov.br). Acesso em agosto de 2024

[2] Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124

[3] Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil. Disponível em: https://sbni.org.br/wpcontent/uploads/2019/09/1568137484_livreto_alta.pdf. Acesso em 26 jul. 2024.

[4] Teste do Pezinho será ampliado e detectará até 50 novas doenças. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas. Acesso em 08 jul. 2024.

[5] Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNi) - Livreto Aprenda os Sinais - Haja Cedo. Disponível em: https://d1xe7tfg0uwul9.cloudfront.net/sbni-portal/wp-content/uploads/2019/09/1568137484_livreto_alta.pdf. Acesso em Agosto de 2024.

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