Dia Mundial das Doenças Raras

 

13 milhões de brasileiros são acometidos por doenças raras e o desafio está no diagnóstico  

Sociedade Brasileira de Reumatologia lembra o Dia Mundial das Doenças Raras – 29 de fevereiro - criado para conscientizar a população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. Reumatologistas avaliam rotineiramente pacientes que já foram vistos por outros especialistas e podem desempenhar um papel importante no diagnóstico de doenças raras.
 

No dia 29 de fevereiro comemora-se o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras para sensibilizar a população sobre a existência e os cuidados com essas doenças, além de incentivar as pesquisas para melhorar o tratamento. O dia foi escolhido justamente por ser uma “data rara”. Fora dos anos bissextos a data é antecipada para o dia 28. No Brasil, o dia é comemorado desde 2018. 

A Organização Mundial da Saúde (OMS) define como doença rara a enfermidade que atinge até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Estima-se que cerca de 6% da população mundial (algo em torno de 480 milhões de pessoas) tenha alguma dentre as seis e oito mil doenças classificadas como raras atualmente. No Brasil, são cerca de 13 milhões de pessoas acometidas por essas enfermidades. 

Segundo o Ministério da Saúde, doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam muito, não só pela doença em si, mas também de acordo com a pessoa acometida. Alguns sintomas podem ser confundidos por doenças comuns, dificultando o diagnóstico, causando elevado sofrimento aos pacientes. O fator genético é predominante nessas doenças e cerca de 70% delas é exclusiva da faixa etária até 12 anos de idade. Por outro lado, isso significa que uma parte considerável possa acometer adolescentes ou adultos. 

Um estudo americano realizado pela Organização Nacional de Doenças Raras (National Organization for Rare Disorders) constatou que apenas 36% dos pacientes foram diagnosticados no primeiro ano, e 28% deles relataram um atraso de sete anos ou mais para começarem a se tratar. 

O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes em todo o mundo e espalhadas entre as várias especialidades médicas, tais como Genética, Neurologia, Cardiologia, Endocrinologia, dentre outras. De interesse para a Reumatologia, já estão catalogadas 154 doenças imunomediadas em um subgrupo de doenças ultrarraras (condições clínicas cuja frequência é inferior a 1 pessoa a cada 100 mil indivíduos) denominado de “doenças imunorreguladoras primárias”, com uma média de oito novas síndromes descritas por ano, nos últimos 10 anos. 

“Praticamente todas as áreas da medicina possuem quadros representantes dentro das doenças raras, mostrando a importância do acompanhamento multidisciplinar desses pacientes”, afirma o reumatologista, Marco Antônio Rocha Loures, presidente da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR). 

Para os especialistas da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR), nas próximas décadas, um dos focos da Reumatologia deve ser justamente a elevação da consciência sobre as doenças raras e o incremento da sua assistência e da pesquisa em saúde. 

“Reumatologistas avaliam rotineiramente pacientes que já foram vistos por outros especialistas e podem desempenhar um papel importante no diagnóstico dessas doenças já que a Reumatologia é uma especialidade única neste sentido, uma vez que a maior parte das doenças que atende podem ser consideradas raras”, completa o médico Sandro Perazzio, reumatologista e coordenador da Comissão de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR).

 

Sociedade Brasileira de Reumatologia - SBR