Dia Mundial da Neurofibromatose: diagnóstico dessa doença rara pode demorar em média 8 anos

Paciente passou por mais de 40 médicos até detecção correta

 

Entre as estimadas 6 a 8 mil tipos de doenças raras, a neurofibromatose é uma condição genética sem cura que, normalmente, afeta a pele e o sistema neurológico[1]. Dentre os três tipos dessa doença, a NF1 é a mais comum e acomete 1 em cada 3 a 4 mil pessoas no mundo[2]. O Dia Mundial da Neurofibromatose, que acontece em 17 de maio, busca conscientizar a população sobre a doença e dar visibilidade para a jornada desses pacientes, que é desafiadora desde a detecção da condição e demora em média 8 anos até ser diagnosticada corretamente[3]^,2^,[4]. 

Erediana Bianca Alves Duarte, mãe do Leonardo Alves Duarte, de 8 anos, conta que no início da primeira infância de seu filho, chegou a passar por mais de 40 médicos e três diagnósticos diferentes até a descoberta da NF1: “Nunca tinha ouvido falar e não tinha ninguém na minha família com a patologia. O Leo nasceu com dificuldade respiratória e uma deformidade no braço – um dos sinais característicos da neurofibromatose – a displasia óssea. Outro sinal clássico da doença eram muitas manchas café com leite. Se há 8 anos eu abrisse a internet e encontrasse informações, a nossa jornada teria sido muito diferente. Hoje, conheço mais de 1000 pessoas com neurofibromatose e cada uma tem sintomas diferentes, que traz a necessidade de uma assistência individualizada: conheço casos de pessoas que têm tumores maiores do que o Leo e nunca passaram por nenhuma cirurgia. O Leo já passou por 28 cirurgias.”. A condição é frequentemente herdada de um dos pais, mas em 30 a 50% dos casos, há uma mutação espontânea do gene NF13^,[5], que é o caso do Leonardo. 

Os primeiros sintomas da doença geralmente aparecem na infância, como as manchas café com leite. A médica Viviane Sonáglio, oncopediatra que diagnosticou Leonardo com NF1, conta que “a detecção da neurofibromatose tipo 1 é feita por meio de avaliação clínica e teste genético. A identificação da presença de alguns sinais contribui para o diagnóstico correto, como: as manchas café com leite, as sardas inguinais e axilares, as pequenas manchas na íris dos olhos, chamadas de nódulos de Lisch e os neurofibromas plexiformes, que podem dar origem a tumores de grandes proporções responsáveis por dor e comprometimento funcional. Quanto mais cedo a realização do diagnóstico, mais precoce a abordagem, melhor a compreensão da síndrome e do controle dos sintomas secundários, como a presença dos neurofibromas, que podem gerar complicações para o paciente.” 

Esses tumores benignos, chamados neurofibromas plexiformes (NPs), crescem desordenadamente em qualquer parte do sistema nervoso, como cérebro, medula espinhal e nervos2^,[6]^,[7] e podem trazer complicações e sintomas como dor, dificuldade respiratória, dificuldade de locomoção, na digestão e no sistema urinário6^,[8]^,[9], por provocarem pressão sobre diferentes órgãos. O tratamento para a condição deve ser avaliado pelo médico que pode envolver manejo dos sintomas e da dor, cirurgia, radioterapia e/ou medicamento que inibam o crescimento dos neurofibromas. 

“Datas como o Dia Mundial da Neurofibromatose promovem conscientização para a população sobre as doenças raras. Transformar a vida das pessoas afetadas por condições como a NF1 é um de nossos propósitos na AstraZeneca. Ao compreender as necessidades únicas desses pacientes, que devem ser tratados de maneira multidisciplinar, é possível pesquisar e desenvolver novas soluções para, consequentemente, melhorar a qualidade de vida dessas pessoas e famílias”, declara dra. Marina Belhaus, diretora médica da AstraZeneca Brasil. 

A depender dos sintomas, outras especialidades além da pediatria podem realizar o diagnóstico da neurofibromatose, como a dermatologia ou neurologia. O Dia Mundial da Neurofibromatose proporciona visibilidade para a importância da antecipação diagnóstica da condição, da visibilidade dos desafios da jornada do paciente e de novas possibilidades de tratamento.

 

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[1] Sociedade Brasileira de Dermatologia. Neurofibromatose. Disponível em: https://www.sbd.org.br/doencas/neurofibromatose/. Acesso em: Maio de 2023.
[2] Boston Children’s Hospital. Neurofibromatosis Symptoms & Causes. Disponível em: https://www.childrenshospital.org/conditions/neurofibromatosis Acesso em: Maio de 2023.
[3] NIH National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Neurofi bromatosis Fact Sheet. Disponível em: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/
Fact-Sheets/Neurofibromatosis-Fact-Sheet. Acesso em: Maio de 2023.
[4] Johnson KJ, et al. Development of an international internet-based neurofi bromatosis Type 1 patient registry. Contemp Clin Trials. 2013;34(2):305-11.
[5] NHS Choices. Neurofibromatosis Type 1. Disponível em: https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/.Acesso em: Maio de 2023.
[6] Mayo Clinic. Neurofibromatosis. Disponível em: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490. Acesso em: Maio de 2023.
[7] Jett K. et al. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med. 2010;12(1):1-11.
[8] Wolters P. Prospective Patient-Reported Outcomes (PROs) Document Clinical Benefi t in Children with Neurofi bromatosis Type 1 (NF1) and Inoperable Plexiform Neurofibromas (PNs) on SPRINT: a Phase II Trial of the MEK 1/2 Inhibitor Selumetinib (AZD6244, ARRY-142866). Presented at the 2018 Joint Global Neurofi bromatosis Conference, Paris. Presented Saturday 3 November 2018.
[9] Wolf D, et al. Frequency of Gastrointestinal Problems in Neurofi bromatosis Type 1: The Johns Hopkins Experience (P07.105). Neurology. 2012;78(1):7-105.