·
No Brasil, a MPS tipo II,
conhecida como Síndrome de Hunter, é a mais prevalente e impacta 1 caso para
cada 200 mil nascidos vivos.
·
Casa Hunter lança Guia de
Manejo com informações sobre a jornada do paciente com MPS II, diagnósticos, sintomas, tratamentos, além de aspectos como educação,
socialização e a família.
No
Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. Entre
elas, estão as Mucopolissacaridoses (MPS), doenças genéticas
progressivas, degenerativas, multissistêmicas, que fazem parte dos erros inatos
do metabolismo. Nas MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de
alguns compostos é afetada e ocorre o acúmulo progressivo destes no organismo
do paciente.
Em
virtude do Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (15
de maio), a Casa Hunter, ONG dedicada a apoiar pacientes que possuem doenças
raras e seus familiares, promove a MPS WEEK, uma semana de atividades focadas
na disseminação de informações sobre a doença, com apoio das
farmacêuticas JCR, Ultragenyx, Sanofi, Sigylon, Regenxbio e
BioMarin.
Neste
ano, a Casa Hunter lança o Guia do Manejo - MPS Tipo II com o intuito de
disseminar informações e esclarecer dúvidas de pacientes, familiares e
cuidadores ao longo de toda a jornada. O documento traz informações sobre
causas, diagnósticos, sintomas, tratamentos, além de aspectos como educação,
socialização e a família.
Para o
presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças
Raras (Febrararas), Antoine Daher, o Guia de Manejo é uma forma de contribuir para a melhoria da jornada do paciente e
dos cuidadores. “Muitas são as questões que cercam a doença, como os cuidados,
as dúvidas e até mesmo os sentimentos, tanto do
paciente quanto da família. Queremos, com o Guia do Manejo, aumentar o
conhecimento sobre a patologia e acolher toda a rede de apoio”, comenta Daher.
Para
apresentar o Guia, será realizada a live “Como lidar com a Síndrome de
Hunter”, no dia 10 de maio, às 14h, com a participação de Carolina Fischinger (Geneticista do Hospital de
Clínicas de Porto Alegre); Miguel Ferreira (Diretor-executivo da LatM - Life
Sciences Consultants); e Deise Zanin (Pres. Instituto Atlas Biosocial).
Ainda
como parte das atividades de conscientização, a Casa Hunter promoverá um
segundo debate sobre “Paciente, cuidador e especialista: Construindo pontes
para a MPS”, no dia 12 de maio, às 14h. Nesta mesa redonda estarão: Patrick
Dorneles (1º parlamentar com doença rara grave no Brasil e Paciente MPS Tipo
IV-A); Antoine Daher (Presidente da Casa Hunter, Febrararas e Casa dos Raros) e
também a Dra. Ana Maria Martins (Geneticista - Instituto de Erros Inatos do
Metabolismo).
Para ampliar o alcance das mensagens e levar informações sobre MPS
para mais e mais pessoas, a Casa Hunter, em parceria com a Otima, empresa de
mobiliário urbano, promove a campanha de conscientização nos pontos de ônibus
da cidade de São Paulo.
Sinais da
infância
As mucopolissacaridoses
podem ser classificadas em 11 tipos diferentes, de acordo com a deficiência da
enzima no organismo. No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é
o mais prevalente — 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos, com uma média de
13 novos casos ao ano. No Brasil, são diagnosticados 1,57 pacientes em cada 100
mil nascidos vivos.1
Os sinais
da MPS Tipo II costumam surgir na infância, com quadros clínicos
variáveis de pessoa para pessoa, o que dificulta e retarda o diagnóstico.
A doença acomete vias aéreas, ouvidos, abdome, pele, face, ossos e
articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro. É
comum ocorrer aumento de órgãos, como fígado e baço.
A MPS II
prevalece no sexo masculino e a falta do tratamento adequado pode levar à morte
do paciente até os 14 anos
de idade. Entre as consequências das MPS podem estar: limitações articulares,
perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do
baço, e déficit neurológico.
A
condição pode ser diagnosticada ao nascer, através do teste do pezinho
ampliado, versão do exame disponível em clínicas particulares. No Brasil, o
exame está contemplado na nova Lei 14.154, que entrará em vigor de forma
faseada a partir do próximo dia 26 de maio.
O diagnóstico
precoce combinado ao tratamento adequado impacta de maneira positiva na
vida desses pacientes raros. O tratamento torna possível o controle da
doença e o aumento da expectativa e a qualidade de vida do paciente.
Para o
médico Roberto Giugliani, geneticista que conduz estudos sobre MPS I e
II no Brasil, fase clínica I, II e iniciando fase III global, primeira terapia de reposição enzimática já aprovada no
Japão e em fase de aprovação no Brasil, que penetra a barreira
hematoencefálica (cérebro); um tratamento
capaz de agir tanto no corpo quanto no sistema nervoso central, pois ultrapassa
a barreira hematoencefálica, por meio de um mecanismo
de ação inovador, nunca visto antes nas medicações atuais, que
atenda os pacientes com manifestações neurológicas
e somáticas da doença vai mudar o curso da patologia no país. “Mesmo sem
cura, o diagnóstico precoce, através do teste do pezinho, e os novos
tratamentos abrem perspectivas para o ganho de qualidade de vida dos pacientes
com MPS”, explica o Dr. Roberto Giugliani.
Casa Hunter
https://casahunter.org.br/
https://www.facebook.com/CasaHunterBrasil/
https://twitter.com/CasaHunterBR
https://www.youtube.com/channel/UCo01hp8QRe0GUD1hlI0FgwQ
https://www.linkedin.com/company/24477404/admin/
Referência:
1) Estudo ‘Updated birth prevalence and relative frequency of
mucopolysaccharidoses across Brazilian regions’. Disponível em https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-47572021000100103&script=sci_arttext
Nenhum comentário:
Postar um comentário