Com analogia entre duas vidas raras, ação busca fazer diferença para pacientes e apoiará SOS Mata Atlântica com plantio de 5 mil espécies de árvores raras ou em extinção
https://www.youtube.com/watch?v=AZ0G6ISayKk
A
Pfizer Brasil lança a campanha Cuidados Raros para dar
voz aos pacientes acometidos por doenças raras. A iniciativa tem como principal
objetivo alertar a população sobre sinais e sintomas, contribuindo para o
diagnóstico precoce e para o encaminhamento dos pacientes ao tratamento
adequado. A ação também apoiará um projeto especial da SOS Mata Atlântica para
o plantio de 5 mil espécies de árvores raras ou em extinção na região.
“Sabemos
que existe uma forte carência de informações sobre o universo das doenças
raras, por isso a importância desta campanha”, explica Adriana Ribeiro,
diretora Médica da Pfizer Brasil. “A grande maioria dos pacientes leva anos
para receber o diagnóstico correto, atrasando o início do tratamento”,
completa.
Duas
vidas raras
O
mote da campanha é a história de amizade entre um menino e uma planta rara,
narrada em uma animação, que traz a união entre cuidados, atenção e rede de
apoio necessários para essas duas vidas raras: a do paciente e de uma espécie
da Mata Atlântica, o Jacaranda cuspidifolia. Ao final, o
espectador percebe que o filme faz uma referência direta à jornada dos
pacientes com doenças raras. Depoimentos reais encerram a produção, ajudando no
entendimento sobre as condições especiais de quem tem essas enfermidades.
A
animação será veiculada nas redes sociais da Pfizer Brasil e tem objetivo de
sensibilizar o maior número possível de pessoas. O programa Florestas do
Futuro, da SOS Mata Atlântica, será financiado para o plantio de espécies
nativas, como o Jequitibá Branco e a Copaíba, em apoio à restauração florestal
desse bioma. Pacientes de doenças raras farão o cultivo simbólico de algumas
mudas.
Mais
sobre doenças raras
· Estima-se
que as doenças raras acometem até 65 pessoas a cada 100 mil, ou seja, 1,3
pessoas para cada 2 mil indivíduos. Elas são classificadas conforme os quatro
principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. Não se tem o
número exato de doenças raras, porém calcula-se que existam entre 6 mil a 8 mil
tipos diferentes em todo mundo[i].
· Aproximadamente
80% das Doenças Raras têm origem em fatores genéticos; os demais fatores podem
proceder de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outrosi.
· Na
maior parte dos casos, as doenças raras são crônicas, progressivas,
degenerativas e podem impactar negativamente a qualidade de vida dos pacientes.
No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas,
assim como impedir o agravamento e a evolução da doença.
· Atualmente,
existem 36 protocolos de tratamento, que orientam médicos, enfermeiros,
técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o
diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a
assistência farmacêutica no Sistema Único de Saúde (SUS) [ii].
· Segundo
o Ministério da Saúde, o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza
atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas
com doenças raras, além de tratamento dos sintomas. Dentro da regulamentação, o
SUS incorporou 19 exames de diagnóstico[iii].
· Duas
doenças raras que tiveram grandes avanços na atenção ao paciente no Brasil são
a Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), com terapia coberta pelo SUS, e a
Cardiomiopatia Amiloidótica por transtirretina (ou Amiloidose Cardíaca por
transtirretina), que tem um tratamento atualmente em avaliação para o
fornecimento pelo SUS.
Polineuropatia
Amiloidótica Familiar (PAF)
· De
origem predominantemente portuguesa, a Polineuropatia Amiloidótica Familiar
(PAF) é uma doença progressiva, incapacitante e irreversível, que costuma se
manifestar entre os 30 e os 40 anos de idade[iv].
· A
PAF é uma doença neuromuscular autossômica e dominante, ou seja, o filho de um
paciente apresenta 50% de risco de também ser portador da mutação que causa a
enfermidade.
· As
mutações ocorrem em uma proteína do corpo chamada transtirretina (TTR), que é
produzida sobretudo pelo fígado. A Val30Met é a mutação mais comum no Brasilv.
· Degenerativa
e com elevado potencial incapacitante, a PAF costuma se apresentar com a
combinação de um ou mais dos seguintes sintomas:
· Formigamentos
nos membros inferiores;
· Perda
de sensibilidade à temperatura nos membros inferiores;
· Posteriormente,
esses sintomas podem evoluir para braços e mãos, levando à atrofia e perda
gradual dos movimentos;
· Alterações
gastrointestinais, com alternância de diarreia e constipação;
· Insuficiência
renal e cardíaca;
· Perturbações
visuais, como glaucoma e olhos secos;
· Desmaios
ou tonturas, geralmente ao se levantar ou mudar de posição bruscamente;
· Pacientes
homens podem ainda apresentar quadros de disfunção erétilv.
· Em
termos de tratamento, o transplante hepático foi a única opção desde a década
de 1990; no início 2010, no entanto, as opções de tratamento foram ampliadas
com o desenvolvimento de medicamentos modificadores da doença como o
estabilizador da transtirretina[v].
· Existem
estudos com outras alternativas, como a terapêutica baseada em
oligonucleotídeos antisense e o RNA de interferência, duas metodologias
distintas destinadas a corrigir a produção de transtirretina.
Cardiomiopatia
Amiloidótica por Transtirretina
· A
cardiomiopatia amiloidótica por transtirretina é uma doença rara e
subdiagnosticada que está associada à insuficiência cardíaca progressiva.
· A
prevalência da cardiomiopatia amiloidótica por transtirretina, no Brasil e em
âmbito mundial, é desconhecida. Estima-se que menos de 1% dos pacientes já
tenham sido diagnosticadosvi.
· Sem
tratamento, a expectativa de vida do paciente é de apenas 2 a 3 anos e meio
após o diagnóstico[vi].
· Em
decorrência de uma mutação genética ou da senilidade do paciente, a proteína
transtirretina perde a sua estabilidade, se quebra, torna-se insolúvel, levando
à formação de fibrilas amiloides, que se acumulam em diversos tecidos do corpo.
Essas estruturas, quando se depositam no coração, interferem em seu
funcionamento. Umas das opções para o tratamento consiste na estabilização
dessas proteínas.
· Em
sua maioria, os pacientes demonstram sintomas da cardiomiopatia amiloidótica
por transtirretina a partir dos 60 anos, podendo também apresentar
polineuropatia progressiva, hipotensão postural e discreta infiltração do
miocárdio[vii].
· As
principais manifestações clínicas que também podem acometer o paciente são:
· Cardiomiopatia
restritiva – condição na qual as paredes do coração ficam rígidas, dificultando
seus batimentos adequados
· Disfunção
sistólica – alterações no enchimento ventricular;
· Hipotensão
postural – queda da pressão arterial ao se levantar;
· E
distúrbios de condução elétrica cardíaca.
Pfizer
www.Pfizer.com
ou www.pfizer.com.br
Twitter: @Pfizer e @Pfizer News, LinkedIn, YouTube
Facebook: Facebook.com/Pfizer e Facebook.com/PfizerBrasil.
[i]
Doenças Raras: conhecimento é o primeiro passa para a inclusão. Acessado em
14/02/2022. https://sp.unifesp.br/epm/noticias/doencas-raras-conhecimento-e-o-primeiro-passo-para-inclusao
[ii]
Doenças Raras: conhecimento é o primeiro passa para a inclusão. Acessado em
14/02/2022. https://sp.unifesp.br/epm/noticias/doencas-raras-conhecimento-e-o-primeiro-passo-para-inclusao
[iii]
Doenças Raras. Ministério da Saúde. Acessado em 14/02/2022. https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras-1/doencas-raras
[iv]
ALVES IL, Altland K, ALMEIDA MR, et al. Screening and biochemical
characterization of transthyretin variants in the Portuguese population. Hum
Mutat. 1997;9(3):226-33.
[v]
COUTINHO P. in: GLENNER gg et al, eds. Amyloid and amyloidosis. Amsterdam:
Excerpta Medica, 1980.
[vi]
Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, Elliott PM, Merlini G, Waddington-Cruz,
M, Kristen AV, Grogan M, Witteles R, Damy T, Drachman BM, Shah SJ, Hanna M,
Judge, DP, Barsdorf AI, Huber P, Patterson TA, Riley S, Schumacher J, Stewart
M, Sultan; MB, Rapezzi C; ATTR-ACT Study Investigators. Tafamidis Treatment for
Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018 Sep
13;379(11):1007-1016.
[vii] Arq. Bras. Cardiol. vol.108 no.1 São
Paulo Jan. 2017 Epub Dec 19, 2016. Disponível em https://www.scielo.br/j/abc/a/mhtNnmm8kYtMWqgH8kd3mcn/?lang=pt
Acesso em: 14 fev 2022
Nenhum comentário:
Postar um comentário