No mês da conscientização das doenças raras, é necessário entender
e ter sensibilidade sobre os cuidados com as enfermidades
28 de fevereiro marca o Dia Mundial das Doenças
Raras, condições em geral genéticas, progressivas e degenerativas, que causam
grande impacto para os pacientes e suas famílias. De acordo com a Organização
Mundial de Saúde, mais de 6 mil tipos dessas enfermidades já foram
identificadas. Segundo pesquisas da Interfarma, atualmente no Brasil existem
cerca de 13 milhões de pessoas diagnosticadas com algum tipo de doença rara,
sendo que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas
afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças também se
manifestam por meio de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e
ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.
Por se tratar de doenças pouco conhecidas, muitos
diagnósticos são tardios e o acesso aos tratamentos é um grande desafio. Em
muitos casos, os primeiros sinais e sintomas aparecem na primeira infância, e
podem ser identificados no atraso do desenvolvimento da criança. Infelizmente,
até hoje, apenas 5% das doenças raras identificadas têm um tratamento
disponível, que poderia contribuir para evitar a progressão da doença e
melhorar a qualidade de vida do paciente.1
Em dezembro de 2021, em uma decisão histórica, a
ONU (Organização das Nações Unidas), adotou formalmente uma resolução
intitulada “Enfrentando os desafios das pessoas que vivem com uma doença rara e
de suas famílias”. O Brasil, na figura do Ministério das Relações Exteriores, o
Catar e a Espanha tiveram papel fundamental na proposição inicial desta
resolução. O objetivo da campanha era “o reconhecimento de que as pessoas que
vivem com doenças raras são uma população mal atendida, exigindo atenção
urgente e imediata, bem como políticas nacionais e globais que levem em conta
suas necessidades e contribuam para se alcançar os Objetivos de Desenvolvimento
Sustentável da Agenda 2030, com o apelo de ‘não deixar ninguém para trás”.
Um exemplo de doença rara é a CLN2, também
conhecida como Doença de Batten, que acontece em decorrência da deficiência da
enzima lisossomal tripeptidil-peptidase 1 (TPP1), quando o gene que codifica a
proteína está com um erro. É também considerada uma doença genética autossômica
recessiva, isto é, em que há 25% de chance de acontecer novamente na mesma
família a cada gestação.
Foi esta enfermidade que acometeu a pequena
Isabella Cristina, que aos sete anos de idade teve sua primeira crise
convulsiva se arrumando para ir à escola. Diante disso, sua mãe, Tuca,
dirigiu-se com a filha para um pronto-socorro infantil, onde foi tratada como
epilepsia, porém, começaram uma investigação mais profunda com a ajuda da Dra.
Mara Lucia, neuropediatra do Hospital Pequeno Príncipe de Curitiba, e o
diagnóstico de CLN2 foi confirmado. Com a doença identificada, cada dia que
passava fazia diferença na vida da criança, assim começou a batalha da família
para acessar o único tratamento aprovado para essa condição. Segundo Tuca,
conseguir o medicamento encheu sua vida de esperança, pois ainda não é o fim e
sim um começo diferente e especial.
Outro exemplo é a mucopolissacaridose (MPS), uma
doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva,
causada pela formação irregular de enzimas. Dependendo de qual enzima o corpo
não é capaz de produzir, a doença é classificada por um número diferente, como
a MPS tipo IV ou a MPS VII, entre outras categorizações da enfermidade. O diagnóstico
da MPS é feito por um exame de sangue para detectar a falta ou diminuição das
enzimas, sendo essencial para proporcionar qualidade de vida aos pacientes, já
que é outra doença que não tem cura, apenas tratamento para evitar a progressão
da gravidade dos sintomas.
Por meio de um exame de sangue que detecta a MPS,
foi assim que os 3 irmãos chamados Claudiano, Claudiana e Carlinhos conseguiram
o diagnóstico e o medicamento para ajudar a parar os sintomas. Porém, o início
da descoberta aconteceu com o nascimento de Claudiana. Ela sempre ficava muito
gripada e acabou sendo internada com começo de pneumonia. No hospital realizou
diversos exames, como raio-x das pernas, coluna e o médico pediu que mandassem
os resultados para o ortopedista e o neurologista. O ortopedista passou
fisioterapia e o neuro uma tomografia e, depois de alguns meses, um exame de
sangue para ser encaminhado para um geneticista. Foi assim que Valcirene, a mãe
das crianças, conheceu a Dra. Erlane e teve o diagnóstico de que seus 3 filhos
tinham mucopolissacaridose.
A PKU ou Fenilcetonúria é outra enfermidade rara
importante de se destacar, sendo ela caracterizada por ausência ou falha da
enzima responsável pelo processamento do aminoácido fenilalanina. Com isso,
ocorre o acúmulo dessa substância, que é tóxica ao sistema nervoso e pode
causar lesões permanentes, tais como deficiência intelectual, sintomas
comportamentais ou convulsões. Pacientes com fenilcetonúria necessitam de
significativa restrição dietética, devendo evitar o consumo de leite e
derivados, carnes, peixes, ovos, aves e grãos com elevado teor proteico, dieta
que nem sempre é fácil de se seguir tanto pela aderência como pelo valor de
compra dos alimentos. Embora a fenilcetonúria esteja contemplada no teste do
pezinho há mais de vinte anos, o tratamento aprovado no Brasil é o mesmo de
três décadas atrás.
Para Maitê Moreira, mãe da pequena Catarina, de 4
anos e portadora da fenilcetonúria, a utilização da medicação, adquirida
através de processo judicial, foi um divisor de águas e mudou totalmente a
qualidade de vida da sua filha. Antes da medicação, toda alimentação era sempre
minuciosamente calculada, principalmente para ela não se sentir diferente ou
excluída socialmente. Maitê recebia o cardápio da escola e tentava fazer o uso
de alimentos parecidos com os dos amigos, apesar do esforço, tinha momentos que
não sabia o que seria oferecido, já que uma característica marcante da dieta
desses pacientes é a monotonia. Quando Maitê conseguiu a medicação, a qualidade
de vida da Catarina mudou totalmente. A tolerância à proteína de sua filha
dobrou em 6 meses do uso da medicação, ela conseguiu introduzir farinha de
trigo, ovos, leite, macarrão e pão e, principalmente, ainda mantendo o bom
controle da fenilcetonúria, o que é importante para se evitar o dano
neurológico ou manifestações psiquiátricas ao longo da vida. Todavia, Catarina
é uma exceção, pois a maioria dos pacientes não consegue o acesso à esta
medicação e nem mesmo a alimentação hipoproteica, a qual consiste em alimentos médicos
específicos sem proteína, que são muito caros e precisam ser importados, pois
não existe fabricação no Brasil.
Caso tenha algum familiar ou
amigo diagnosticado ou com suspeita de alguma doença rara, procure ONGs
espalhadas pelo Brasil que podem auxiliar com apoio psicológico ou indicação
médica. Além disso, para mais informações sobre as doenças citadas no texto
acesse:
CLN2: A
Urgência do Hoje
MPS: MPS
Day
PKU: Lembre
de Mim PKU
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