Durante live da campanha "Conhecimento é nosso beabá", neurologistas chamaram atenção para os desafios no diagnóstico da deficiência de AADC
Uma live especial marcou o Dia de
Conscientização da Deficiência de AADC. Participaram da transmissão os
neurologistas infantis Simone Morin e Hélio Van der Linden, referências no
tratamento da doença. Os profissionais abordaram aspectos importantes da
jornada do paciente e, principalmente, do diagnóstico. A ação é parte da
campanha de conscientização "Conhecimento é nosso beabá", endossada
pelo Instituto Amor e Carinho (IAC), organização responsável por acolher e
orientar os pacientes portadores da condição e suas famílias. A live pode ser conferida no Instagram @oqueeaadc .
A doença é rara e afeta o cérebro,
diminuindo o tônus muscular e afetando o desenvolvimento da criança. Além da
hipotonia, que se caracteriza pela diminuição da firmeza muscular, o portador
pode apresentar atrasos no desenvolvimento que vão desde a incapacidade de
controlar a cabeça até atrasos na fala. Uma das pistas diagnósticas mais
importantes são as chamadas crises oculogíricas, nas quais muitas crianças
apresentam movimentos oculares involuntários, com os olhos se virando para
cima. E pode persistir por alguns segundos ou horas, dependendo da crise. (1,2)
"Outro sinal de alerta importante
é quando você tem uma epilepsia que não responde a um tratamento comum da
doença", alertou Dra. Simone. Outros diagnósticos incorretos comuns aos
pacientes com deficiência em AADC são paralisia cerebral, doença mitocondrial
ou mesmo fraqueza neuromuscular. Podem ocorrer ainda problemas gástricos,
dificuldades de crescimento e ganho de peso, além de dificuldades para dormir.
Os especialistas reforçaram que cada
paciente com deficiência AADC tem suas especificidades que devem ser tratadas
individualmente. "Sabendo da fisiopatologia de doenças, há outras
medicações que podem ser utilizadas. Alguns tem efeitos colaterais e, às vezes,
temos que suspender, mas vamos colocando aos poucos para saber o que gera
benefícios maiores ao paciente", afirmou Dr. Helio.
Ainda em relação ao tratamento, ambos
os médicos concordaram a melhor intervenção recomendada tem como base um apoio
multidisciplinar, com fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, além
de outros tratamentos que possam ajudar a melhorar os sintomas e a qualidade de
vida de cada criança.
"A mensagem que fica é essa:
positiva e de esperança. Que cada vez mais o conhecimento e a qualidade da
informação disponíveis mudem a abordagem da doença. A informação é capaz de
mudar condutas. Isso é fundamental na medicina, A quantidade de estudo é
proporcional a de aprendizado", concluiu Van der Linden.
Além da live, como parte de ações que
marcaram o Dia da deficiência de AADC, a campanha "Conhecimento é nosso
beabá" do IAC, levou a alguns pontos de São Paulo o AADC Truck. O projeto
itinerante teve como principal objetivo compartilhar com os visitantes do espaço
informações sobre a deficiência rara. Especialistas estiveram presente no
local, tirando dúvidas do público a respeito dos sintomas, jornada do paciente,
diagnóstico e tratamento. Uma boneca de pano gigante chamava atenção, como uma
forma delicada de representar as pessoas com essa condição, que tem como um dos
principais sintomas a diminuição do tônus muscular. Ao todo a ação impactou
400.000 pessoas.
Sobre a deficiência de AADC
A deficiência da enzima de AADC é uma
doença genética rara que afeta a produção dos neurotransmissores, substâncias
essenciais para a comunicação das células do sistema nervoso. Dessa forma, traz
danos para o cérebro, diminui o tônus muscular e prejudica o desenvolvimento da
criança. Os sintomas surgem desde o nascimento e são facilmente confundidos com
os de outras condições, sendo alguns deles: hipotonia; dificuldade de levantar
e controlar a cabeça; engatinhar; falar; distúrbios do movimento, como crises
oculogíricas; problemas de digestão e alimentação; convulsões e problemas para
dormir. (1)
A condição tem um padrão de herança
autossômica recessiva, em que os pais são apenas portadores da alteração
genética, ou seja, a doença não se manifesta e possuem chance de 25% de terem
filhos com a doença a cada gestação. Para a confirmação do diagnóstico, o
médico poderá solicitar exames de sangue, de urina e também um teste genético
par investigar alterações do gene DDC. (2)
Sobre o Instituto Amor e Carinho
Há 4 anos o Instituto Amor e Carinho
atua na missão de acolher os pacientes portadores de AADCd e suas famílias,
orientando-os aos grandes centros de pesquisa e tratamento, levando
conhecimento e fazendo a interação com os melhores profissionais em cada área
de atuação, reduzindo o tempo de busca por soluções, aumentando a assertividade
nos diagnósticos e garantindo melhor e maior qualidade de vida aos pacientes e
suas famílias.
BR-AADC-0385 Material destinado ao público em geral.
Esse conteúdo não substitui o diagnóstico médico. Em caso de dúvidas, procure
um especialista
Referências
1. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for
the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC)
deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
2. Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase
deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up. J Inherit Metab Dis.
2009;32(3):371-380
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