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sexta-feira, 12 de novembro de 2021

Doença rara XLH: protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) é essencial para a definição dos critérios do tratamento médico

• Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH) é uma enfermidade crônica causada por baixos níveis de fosfato, necessário para a formação dos ossos e dentes, para a composição do DNA e a produção de energia no organismo;


• Até 17 de novembro de 2021, a sociedade civil poderá participar e opinar sobre a nova atualização do PCDT do raquitismo e osteomalácia por meio de consulta pública (CP);


No início do ano, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), órgão técnico do Ministério da Saúde que avalia a incorporação de novas tecnologias no Sistema de Saúde (SUS), recomendou a inclusão do medicamento burosumabe na rede de saúde pública para tratamento de crianças com XLH. "A recomendação da Conitec para inclusão da terapia no SUS foi um passo muito importante para toda a comunidade de XLH. Agora, estamos na fase da atualização do PCDT, documento que visa estabelecer critérios para o diagnóstico, tratamento e o melhor cuidado à saúde dos pacientes com a doença", afirma Rafaelli Cardoso Silva, cofundadora da associação de pacientes Mundo XLH. E para discutir a atualização do documento, a Conitec abriu a consulta pública Nº85¹. Até 17 de novembro, pacientes, familiares, profissionais de saúde, gestores públicos e privados, entre outros, poderão participar da CP e opinar sobre a atualização do PCDT.

Rara e progressiva, o XLH é uma doença crônica causada por alterações genéticas e afeta crianças e adultos. A condição implica em baixos níveis de fosfato no sangue causados por perda renal excessiva de fosfato na urina. Já presentes imediatamente após o nascimento, o baixo nível de fósforo compromete a formação esquelética e causa retardo no crescimento, resultando em ocorrência de pernas arqueadas, altura abaixo da média e crescimento irregular do crânio.

"A atualização do PCDT é um passo crucial para o cuidado integral dos pacientes com XLH, por isso, é de extrema relevância que a sociedade em geral, especialistas médicos e outras associações de pacientes participem da construção do protocolo", reforça Wesley Pacheco, presidente da associação de pacientes Instituto Amor e Carinho .

De acordo com a proposta do PCDT, serão elegíveis para o tratamento de XLH pacientes pediátricos a partir de um ano de idade e adolescentes até 18 anos imcompletos, com diagnóstico clínico, laboratorial, radiológico e, quando aplicável, genético.

Para participar da consulta pública (CP)
Nº85, é recomendada a leitura atenta da proposta do PCDT do raquitismo e osteomalácia², embasada na recomendação preliminar da Conitec, favorável à atualização do PCDT.


Sobre o XLH: é uma doença progressiva, que pode trazer graves consequências para os pacientes e comprometer a qualidade de vida. Assim como acontece com 80% das doenças raras, o XLH tem origem genética, sendo geralmente herdado. Neste caso, devido à sua relação com o cromossomo X, o pai afetado pelo XLH transmitirá a condição a todas as suas filhas, mas nenhum de seus filhos será acometido. Já a mãe afetada pelo XLH tem 50% de chance de ter um filho ou uma filha com a doença. Entre os sintomas da doença estão deficiência de crescimento, alargamento dos punhos, joelhos e tornozelos, dor nos membros inferiores, alterações dentárias, fraqueza muscular, limitação funcional e pernas arqueadas.

 

Referências:
¹Consulta pública N° 85. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Raquitismo e Osteomalácia. Disponível em: site
²Relatório de recomendação PCDT do Raquitismo e Osteomalácia. Disponível em: site


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