Desconhecida
pela maioria das pessoas, a Síndrome de Rett merece atenção especial de pais e
médicos. Afinal, esse distúrbio de desenvolvimento pode afetar precocemente a
vida de muitas crianças, mas com um tratamento adequado é possível manter a
qualidade de vida do paciente.
Segundo
informações da Associação Brasileira de Síndrome de Rett (Abrete), a
prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo
feminino. “Sim, as meninas são as principais portadoras dessa enfermidade”,
revela o PhD, neurocientista, neuropsicólogo e biólogo Fabiano de Abreu Rodrigues. “Ela é causada por
um problema genético e ocorre quase que exclusivamente nas meninas. Além disso,
tal condição afeta o desenvolvimento neurológico após o período de um ano do
nascimento”.
As crianças
portadoras da síndrome começam nessa fase a apresentar alguns sinais importantes
que valem a pena serem observados pelos pais, explica o neurocientista:
“declínio nas habilidades motoras, regressão da fala, esfregam muito as mãos
uma na outra, bate palmas, apertam e balançam as mãos, além de gradualmente
perderem a interação social, dentre outros sintomas, até a adolescência. Nesta
época também podem desenvolver problemas de autonomia e alterações na
respiração”, acrescenta.
Para quem
não conhece, o gene da Síndrome de Rett foi encontrado em 1999 por cientistas e
foi batizado de MECP2. Segundo Fabiano, ele é encontrado no cromossomo X e
afeta a proteína Metilcitosina, “essencial para o funcionamento normal do
cérebro, pois ela é encontrada nos neurônios. Sua mutação pode trazer danos
para muitas áreas do cérebro, causando uma desordem neurológica no indivíduo”,
detalha Abreu.
No entanto,
a doença não é degenerativa e a expectativa de vida do paciente depende mais da
gravidade dos sintomas e do quadro clínico apresentado, podendo variar de um
caso para outro, observa o neurocientista. “Tudo isso pode ser determinado
mediante avaliação médica. Alguns pacientes desenvolvem problemas no coração e
isso pode, em alguns casos, levar à morte súbita prematura. Por outro lado, já
foi observado que portadores da síndrome podem viver uma vida normal”, analisa.
Diante
desse cenário, Fabiano de Abreu Rodrigues lembra que ainda não existe ainda uma
medicação específica para a síndrome, “mas há o tratamento de suporte para
lidar com os sintomas da paciente. O diagnóstico se dá após a avaliação clínica
e investigativa dos pacientes com esses indícios característicos, seguidas de
uma avaliação genética”, completa.
Créditos - Foto: Divulgação
MF Press Global
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