Pesquisa conduzida no Instituto Sírio-Libanês Ensino e Pesquisa
avalia possíveis causas genéticas para a fissura palatina labial, que atinge 1 em cada 5 mil crianças nascidas no país
A cada 5 mil
crianças nascidas no Brasil, uma nasce com fissura labiopalatal, popularmente
conhecida por lábio leporino. Trata-se de uma abertura na região do lábio e/ou
palato da criança ocasionada pelo não fechamento durante a fase embrionária.
Esta doença é considerada um problema de saúde pública porque tem um custo
alto, pois exige acompanhamento desde o nascimento, já que o bebê não mama
corretamente, engasga e, por isso, tem mais infecções. Além disso, a cirurgia
corretiva tem de ser feita no tempo certo, caso contrário o desenvolvimento
crânio-facial fica comprometido.
A grande maioria
dos casos de lábio leporino é resultado da combinação da suscetibilidade
genética a fatores ambientais. Ao contrário do que se imagina, as formas
sindrômicas, ou seja, associadas a genes conhecidos e malformações de outros
membros e órgãos, são extremamente raras. Foi para tentar entender quais os
fatores genéticos e ambientais responsáveis pela doença que a geneticista
Cibele Masotti, do Hospital Sírio-Libanês, conduziu uma pesquisa que foi recentemente
publicada no Journal of Dental Research, uma das mais importantes
publicações científicas do mundo voltadas para dentistas e especialistas em
doenças crânio-faciais. “O objetivo desse estudo foi entender os mecanismos
genéticos da doença em casos não-sindrômicos, onde a recorrência da doença na
mesma família é menos comum e os genes até hoje identificados não explicam
completamente o aparecimento e a gravidade da doença ”, explica a geneticista.
O estudo
envolveu 613 indivíduos com lábio leporino e outros 689 para controle da
população brasileira. Foi feita uma análise detalhada das células-tronco
provenientes do músculo orbicular do lábio, que é o que se usa para fazer um
“biquinho” com os lábios e é uma das estruturas afetadas pela fissura. “Sabemos
que os fatores genéticos são múltiplos e identificamos mais um deles como
modulador da susceptibilidade à doença, o gene MRPL53”, explica. O
caráter inovador do estudo reside no fato de que foi possível identificar o
gene candidato a partir do estudo do seu mecanismo de regulação (mecanismos
genéticos que ligam e desligam genes em diferentes estágios do desenvolvimento
e também em diferentes tecidos do organismo) em células indiferenciadas (que
simulam o desenvolvimento embrionário, momento no qual ocorre a malformação) e
em uma amostra populacional altamente miscigenada (o genoma dos
brasileiros tem componentes genéticos herdados de diferentes etnias, o
que reflete a história de nossa população). Os possíveis fatores ambientais
ainda são controversos na literatura médica, mas a geneticista cita o consumo
de álcool e cigarro e deficiências nutricionais durante a gestação.
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