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sexta-feira, 2 de agosto de 2024

Pesquisa busca avançar no tratamento de crianças e adolescentes com fissura labiopalatina com alinhadores transparentes

 Ortodontia é crucial para trazer estética e conforto mastigatório aos pacientes; estudo será conduzido ao longo de 18 meses em centro de atendimento vinculado ao SUS no Paraná 

 

No Brasil, a fissura labiopalatina afeta aproximadamente um a cada 650 bebês nascidos, exigindo um tratamento multidisciplinar para pacientes e suas famílias. Essa estatística do Ministério da Saúde (2010) coloca o país acima das médias globais, que estimam que um em cada 1,7 mil recém-nascidos no mundo tenham essa má-formação, segundo estudo realizado no Reino Unido. São famílias que lutam por acolhimento, mas que veem, ao longo dos anos, avanços nos tratamentos que trazem novas esperanças. 

“A fissura ocorre ainda no ventre da mãe, no primeiro trimestre da gestação, entre a 4ª e a 12ª semana, devido a uma falha na fusão de algumas estruturas que posteriormente vão dar origem à face, ao lábio e ao palato do bebê”, explica a ortodontista especializada no atendimento a pacientes fissurados, Talita Miksza. A especialista esclarece ainda que, na maioria dos casos, essa má-formação acontece de forma isolada, mas pode estar associada a alguma síndrome. Estudos indicam que a condição é multifatorial, ou seja, não possui uma causa específica e vários fatores podem contribuir para essa predisposição, como fatores genéticos ou ambientais, incluindo o consumo de álcool, tabagismo e o uso de certos medicamentos durante a gestação.

As fissuras labiopalatinas não apenas afetam a estética, mas também causam problemas maiores, como má nutrição, distúrbios respiratórios, dificuldades na fala e audição, infecções crônicas e alterações na dentição. Esses impactos também podem ocasionar problemas emocionais, sociais e de autoestima para os pacientes. Considerada pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como um problema de saúde pública, a má-formação conta com um projeto de lei em tramitação para obrigar o Sistema Único de Saúde (SUS) a oferecer serviços gratuitos de cirurgia plástica reconstrutiva, além de tratamento pós-operatório. “O tratamento após a cirurgia é tão importante quanto o procedimento cirúrgico, que requer uma abordagem multidisciplinar envolvendo especialistas em cirurgia plástica, otorrinolaringologia, odontologia, fonoaudiologia, entre outros”, explica Talita. 


Inovação no tratamento

Tendo a odontologia como uma etapa crucial do tratamento, o Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Labiopalatal (CAIF), em Curitiba-PR, atualmente administrado pelo Complexo Hospitalar do Trabalhador da Secretaria de Estado da Saúde do Paraná (Sesa), está conduzindo uma pesquisa com o apoio da ClearCorrect, fabricante de alinhadores ortodônticos transparentes. Neste levantamento, os alinhadores serão usados juntamente com o scanner intraoral Virtuo Vivo, que auxilia na captação de imagens em 3D dos pacientes.

“Estamos apoiando esse projeto de pesquisa, oferecendo tratamento ortodôntico a um grupo de 24 jovens com idades entre 13 a 24 anos. Esses pacientes passam por múltiplas cirurgias ao longo do crescimento, e a fase de tratamento ortodôntico corretivo, na adolescência, é essencial para trazer estética e conforto mastigatório. Todas as condições ortodônticas apresentadas por eles podem ser tratadas eficientemente com alinhadores transparentes, tornando o tratamento mais confortável, prático e facilitando a higienização e alimentação desses pacientes”, avalia a diretora de Pesquisa Clínica da ClearCorrect e especialista, mestre e doutora em Ortodontia, Waleska Furquim.

O trabalho iniciou em junho e a expectativa é que dure 18 meses, podendo se estender, visto que os casos são geralmente complexos. 

“Temos o prazer de apoiar essa pesquisa inovadora, contribuindo para a melhoria da qualidade de vida desses jovens. Nosso compromisso vai além de fornecer produtos de alta tecnologia. Buscamos colaborar com iniciativas que promovam avanços significativos na saúde e bem-estar da comunidade”, complementa o vice-presidente da ClearCorrect, Pablo Prado. 

  


ClearCorrect - segunda maior marca de alinhadores transparentes para tratamentos ortodônticos do mundo.
www.clearcorrect.com.br



Meningite meningocócica: conheça mitos e verdades sobre a doença


Causada pela bactéria Neisseria meningitidis, a meningite meningocócica é uma inflamação das membranas que envolvem o cérebro e a medula espinhal, sendo considerada uma doença potencialmente grave, que pode deixar sequelas no paciente e até mesmo levar a óbito em até 24 horas.1-3 

Devido à sua gravidade e rápido poder de evolução no quadro clínico, é importante que a população conheça mais sobre a meningite meningocócica.1,3,4 Confira, abaixo, alguns mitos e verdades sobre a doença.

 

Só existe um tipo de meningite. 

MITO. A meningite pode ser causada por diversos agentes infecciosos, como bactérias, fungos e vírus.1,5 Em geral, as meningites bacterianas se destacam pela sua gravidade e, dentre elas, destacamos a meningite meningocócica, que é causada quando a bactéria Neisseria meningitidis – também chamada de meningococo - atinge as membranas que envolvem o cérebro e a medula espinhal.1,3,5

O meningococo possui pelo menos 12 sorogrupos identificados, sendo que seis deles são os mais comuns: A, B, C, W, X e Y. 6 Quando observamos todas as faixas etárias, no período de 2016-2023, o sorogrupo de maior incidência no Brasil foi o C.7 No mesmo período, o sorogrupo B foi o principal causador da doença em bebês no primeiro ano de vida e crianças menores de 10 anos.8

 

A meningite meningocócica não é uma doença tão comum, mas é grave.

VERDADE. A meningite meningocócica pode causar sequelas graves como amputações e até mesmo levar a óbito.1,3,4 Em 24 horas, a doença pode ir de sintomas leves a quadros graves: a evolução rápida e a alta letalidade da meningite meningocócica são algumas das características mais preocupantes da infecção.1,3,4

 

A meningite meningocócica pode ser transmitida por gotículas respiratórias. 

VERDADE. Assim como acontece com outras doenças de transmissão respiratória, o meningococo pode ser facilmente transmitido de uma pessoa para outra por meio do contato direto com gotículas ou secreções respiratórias através de tosse, espirro, beijo ou compartilhamento de copos, por exemplo. 1,3

 

A meningite meningocócica acomete apenas bebês e crianças pequenas.

MITO. Apesar de acometer as crianças, principalmente as menores de 5 anos, a meningite meningocócica pode acometer todas as faixas etárias.1,8 Além disso, até 23% dos adolescentes e adultos jovens podem carregar em si o meningococo sem adoecer, sendo chamados de portadores assintomáticos. Esse grupo, além de poder ser acometido pela doença, é o principal transmissor da bactéria.9 

 

Os sintomas iniciais da meningite meningocócica podem ser confundidos com outras doenças infecciosas.

VERDADE. Os sinais e sintomas iniciais da meningite meningocócica — incluindo febre, irritabilidade, dor de cabeça, náusea e vômito — podem ser confundidos com outras doenças infecciosas e dificultar o diagnóstico inicial.1,3 Na sequência, o paciente pode apresentar sintomas clássicos da doença, como pequenas manchas arroxeadas na pele, rigidez na nuca e sensibilidade à luz. 1,3 Se não for rapidamente tratado, o quadro pode evoluir para confusão mental, convulsão, choque, infecção generalizada, falência múltipla de órgãos e risco de óbito.1,3,10 

 

A meningite meningocócica não tem cura.

MITO. Se a doença for diagnosticada rapidamente e o tratamento adequado for iniciado, a maior parte dos pacientes podem se curar completamente. 1-3 Por isso é importante ter atenção aos sintomas e buscar atendimento médico adequado o quanto antes. 1-3No Brasil, a letalidade média dos últimos anos foi de 24%, e a mundial de 10% dos casos, mas se não for tratada, a doença pode ser fatal em até 50% dos casos.17,18,19 Dentre os sobreviventes, 10% a 20% apresentam alguma sequela grave como dano cerebral, perda auditiva ou amputação de membros.3

 

A vacinação é a principal forma de prevenção contra a meningite meningocócica.

VERDADE. A vacinação é a principal forma de prevenção contra a doença. Atualmente, existem vacinas diferentes para a prevenção de cinco sorogrupos da meningite meningocócica: A, B, C, W e Y. 1-3,8, 11-13

As sociedades médicas recomendam, ainda, as vacinas meningocócica ACWY e meningocócica B para todas as crianças e adolescentes em seus calendários de rotina, com esquemas aos 3, 5 e 12 meses de vida. Para a vacina meningocócica ACWY, as sociedades recomendam dois reforços até a adolescência, com intervalo de 5 anos entre as doses. O Programa Nacional de Imunizações (PNI) oferece a vacina meningocócica contra os sorogrupos A, C, W e Y em dose de reforço ou dose única para adolescentes entre 11 e 14 anos e a vacina meningocócica C para crianças de 3, 5 e 12 meses. As vacinas meningocócica B e a vacina meningocócica ACWY para outras idades estão disponíveis na rede particular.11-13

Também há vacinas disponíveis para os outros tipos de meningite bacteriana.11-13

VERDADE. Além das vacinas meningocócicas (C, B e ACWY), a meningite bacteriana também pode ser prevenida por outras vacinas disponíveis nas redes pública e privada de vacinação.11-13 Essas vacinas protegem contra diferentes bactérias que causam meningite, como: BCG (Bacilo de Calmette e Guérin), Vacina pneumocócica e vacina Hib (Haemophilus influenzae tipo B). 5,11-13 

BCG: A vacina previne formas graves de tuberculose, como a meningite tuberculosa, causada pela bactéria Mycobacterium tuberculosis. Está disponível no PNI em dose única para bebês a partir do nascimento até crianças de 5 anos de idade. 5,13

Vacina pneumocócica: A vacina previne a doença pneumocócica, como a meningite pneumocócica, causada pelo Streptococcus pneumoniae (pneumococo). O PNI disponibiliza a imunização com a vacina pneumocócica conjugada 10-valente (VPC10) aos 2 e 4 meses, com uma dose de reforço aos 12 meses, que pode ser aplicada em crianças menores de 5 anos de idade.5,13 E, na rede privada, são encontradas a vacina conjugada 13-valente (VPC13), a vacina conjugada 15-valente (VPC15) e a vacina pneumocócica polissacarídica 23-valente (VPP23). 11,12,14,15

Hib: A vacina previne a doença causada pela bactéria Haemophilus influenzae tipo B, incluindo meningite por Hib. Está disponível na rede pública ou privada de vacinação na forma de vacina combinada em formulações pentavalente ou hexavalente. O PNI disponibiliza a proteção contra Hib na vacina pentavalente aos 2, 4 e 6 meses e na rede privada disponibiliza pentavalente ou hexavalente aos 2, 4, 6 e 15 meses.5,11-13

Além disso, outras formas para a prevenção incluem evitar aglomerações e manter os ambientes ventilados e limpos.16

 



Material dirigido ao público em geral. Por favor, consulte o seu médico.



GSK
www.gsk.com.br



Referências:

1. WORLD HEALTH ORGANIZATION. Newsroom. Fact Sheets. Details. Meningitis. Disponível em: <https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/meningitis> Acesso em: 25 junho de 2024.

2. MINISTÉRIO DA SAÚDE. Saúde de A a Z. Meningite. Disponível em: <https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z-1/m/meningite>. Acesso em: 25 junho de 2024.

3. SOCIEDADE BRASILEIRA DE IMUNIZAÇÕES. Família SBIm. Doenças. Meningite meningocócica. Disponível em: <https://familia.sbim.org.br/doencas/meningite-meningococica>. Acesso em: 25 junho de 2024.

4. THOMPSON, Matthew J. et al. Clinical recognition of meningococcal disease in children and adolescents. The lancet, v. 367, n. 9508, p. 397-403, 2006.

5. MINISTÉRIO DA SAÚDE. Saúde de A a Z. Meningite. Causas. Disponível em: < https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/m/meningite/causas>. Acesso em: 25 junho de 2024.

6. ORGANIZAÇÃO PAN-AMERICANA DA SAÚDE. Vigilância das pneumonias e meningites bacterianas em crianças menores de 5 anos. Disponível em: <https://iris.paho.org/bitstream/handle/10665.2/52718/9789275721896_por.pdf?sequence=1&isAllowed=y>. Acesso em: 25 junho de 2024.

7. Pesquisa realizada na base de dados DATASUS, utilizando os limites "SOROGRUPO" para linha, "ANO 1º SINTOMA" para coluna, "CASOS CONFIRMADOS" para Conteúdo, "2016-2023" para Períodos Disponíveis, "MM", "MCC" e "MM+MCC" para Etiologia, e "TODAS AS CATEGORIAS" para os demais itens. Base de dados disponível em: <http://tabnet.datasus.gov.br/cgi/tabcgi.exe?sinannet/cnv/meninbr.def>. Acesso em: 2 julho de 2024.

8. Pesquisa realizada na base de dados DATASUS, utilizando os limites "SOROGRUPO" para linha, "FAIXA ETÁRIA" para coluna, "CASOS CONFIRMADOS" para Conteúdo, "2016-2023" para Períodos Disponíveis, "MM", "MCC" e "MM+MCC" para Etiologia, e "TODAS AS CATEGORIAS" para os demais itens. Base de dados disponível em: <http://tabnet.datasus.gov.br/cgi/tabcgi.exe?sinannet/cnv/meninbr.def>. Acesso em: 2 julho de 2024.

9. CHRISTENSEN, H. et al. Meningococcal carriage by age: a systematic review and meta-analysis. Lancet Infect Dis, 10(12): 853-61, 2010.

10. CASTIÑEIRAS, TMPP. et al. Doença meningocócica. In: CENTRO DE INFORMAÇÃO EM SAÚDE PARA VIAJANTES. Disponível em: <http://www.cives.ufrj.br/informacao/dm/dm-iv.html>. Acesso em: 25 junho de 2024.

11. SOCIEDADE BRASILEIRA DE IMUNIZAÇÕES. Calendário de vacinação do nascimento à terceira idade: recomendações da Sociedade Brasileira de Imunizações (SBIm) - 2024/2025 (atualizado em 27/03/2024). Disponível em: <https://sbim.org.br/images/calendarios/calend-sbim-0-100-2024-2025.pdf>. Acesso em 25 junho de 2024.

12. SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Calendário de vacinação da SBP 2023. Disponível em: < https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/24158g-DC_Calendario_Vacinacao_-_Atualizacao_2023.pdf>. Acesso em: 25 junho de 2024.

13. BRASIL. Ministério da Saúde. INSTRUÇÃO NORMATIVA DO CALENDÁRIO NACIONAL DE VACINAÇÃO 2024. Disponível em: <https://www.gov.br/saude/pt-br/vacinacao/publicacoes/instrucao-normativa-calendario-nacional-de-vacinacao-2024.pdf>. Acesso em: 01 julho 2024.

14. SOCIEDADE BRASILEIRA DE IMUNIZAÇÕES. Vacina pneumocócica polissacarídica 23-valente - VPP23. Disponível em: <https://familia.sbim.org.br/vacinas/vacinas-disponiveis/vacina-pneumococica-polissacaridica-23-valente-vpp23>. Acesso em: 01 julho 2024.

15. SOCIEDADE BRASILEIRA DE IMUNIZAÇÕES. Vacinas pneumocócicas conjugadas. Disponível em: <https://familia.sbim.org.br/vacinas/vacinas-disponiveis/vacinas-pneumococicas-conjugadas>. Acesso em: 01 julho 2024.

16. BRASIL. Ministério da Saúde. PREVENÇÃO DE DOENÇAS INFECCIOSAS RESPIRATÓRIAS. Disponível em: <https://bvsms.saude.gov.br/bvs/folder/prevencao_doencas_infecciosas_respiratorias.pdf>. Acesso em: 01 julho 2024.

17. BRASIL. Ministério da Saúde. “Derrotar a meningite”: 05/10 – Dia Mundial da Meningite. Disponível em: <https://bvsms.saude.gov.br/05-10-dia-mundial-da-meningite/ >. Acesso em: 01 julho 2024.

18. NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE. Neisseria Meningitidis. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549849/>. Acesso em: 01 julho 2024.

19. Pesquisa realizada na base de dados DATASUS, utilizando os limites “EVOLUÇÃO" para Linha, “FAIXA ETÁRIA" para Coluna, "CASOS CONFIRMADOS" para Conteúdo, “2020 , 2021 e 2022" para Períodos Disponíveis, "MM", "MCC" e "MM+MCC" para Etiologia, e "TODAS AS CATEGORIAS" para os demais itens. Disponível em: <http://tabnet.datasus.gov.br/cgi/tabcgi.exe?sinannet/cnv/meninbr.def>. Acesso em: 18 abr. 2023.



Mão-pé-boca: doença viral que acomete crianças de até 5 anos

Mão-pé-boca: doença viral que acomete crianças de até 5 anos

 

Já ouviu falar na doença mão-pé-boca? A doença é uma síndrome viral e sazonal provocada por um tipo de enterovírus chamado Coxsackie vírus sendo muito comum na infância até os 5 anos de idade, embora possa acometer qualquer pessoa.  

Segundo a Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo, houve um aumento de surtos da doença Mão-Pé-Boca no estado. De janeiro a março, deste ano, ocorreram 391 surtos da enfermidade, um aumento de 149% em comparação com o mesmo período do ano passado. 

A transmissão acontece de criança para criança incluindo compartilhamento de objetos ou brinquedos, sendo, portanto, muito comuns em escolinhas ou creches. “A doença geralmente apresenta um quadro febril inespecífico, que evolui para manchas na mucosa bucal, que evoluem para bolhas (vesículas) e que posteriormente estouram (pequenas úlceras) que causam um grande desconforto pela dor intensa e intensa salivação (hipersialorreia)”, explica Dr. Martim Elviro de Medeiros Junior, Médico de Família e docente do curso de Medicina da Faculdade Santa Marcelina.  

O tratamento é sintomático, devendo ser cuidado com alimentação (comida pastosa e fria) e hidratação são primordiais. “Geralmente a doença cursa com melhora gradual, porém a criança deve ficar afastada das atividades escolares por 7 dias pelo risco de contágio para outras crianças. Crianças imunodeprimidas ou que não apresentem melhora neste período ou tenha uma queda do estado geral, devem retornar aos serviços médicos para uma reavaliação, pois a doença é benigna mais pode complicar para quadros graves. A higiene nas escolas e em casa é a forma mais efetiva de prevenir esta patologia”, finaliza o especialista.  

 

 Faculdade Santa Marcelina

 

Agosto Dourado: conheça dez benefícios da hora de ouro

Profissional do Hospital Bom Pastor indica os benefícios do aleitamento materno na primeira infância

 

O leite materno é um alimento essencial para o desenvolvimento dos bebês, principalmente, nos primeiros meses de vida. Para ressaltar a importância da prática, agosto é dedicado a conscientização e promoção da amamentação.

 

Conhecida como "hora de ouro", o aleitamento realizado na primeira hora de vida do recém-nascido é essencial para garantir seu desenvolvimento e bem-estar, contribuindo, também, com a saúde da mulher.

 

“Além de proteger contra infecções respiratórias e alergias, o leite materno favorece o desenvolvimento cognitivo do bebê e evita o risco de doenças crônicas, como a hipertensão e diabetes” explica Yara Leite, Gerente de Enfermagem do Hospital Bom Pastor.

 

Para a mãe, a prática de amamentar traz diversos benefícios. “Amamentar reduz os riscos de hemorragia pós-parto, diminui as chances de desenvolver câncer de mama, ovário e colo do útero e fortalece o vínculo entre mãe e bebê no contato pele a pele”, completa a profissional.

 

Localizado em Guajará-Mirim (RO), o Hospital Bom Pastor é referência em obstetrícia e pediatria na região. Pertencente à entidade filantrópica Pró-Saúde, a unidade também presta serviço para mais de 50 aldeias indígenas na região Norte do país.

 

10 benefícios da hora de ouro

 

1. Aumenta o vínculo afetivo entre mãe e filho;

2. Estimula o início precoce da amamentação e melhora as chances de sucesso no aleitamento;

3. Ajuda a controlar a pressão arterial que, se estiver alta, pode evoluir para complicações graves como a eclâmpsia, síndrome de Hellp e problemas cardiovasculares;

4. Auxilia no emagrecimento pós-parto;

5. Diminui os índices de depressão pós-parto;

6. Favorece a colonização do bebê por bactérias boas da mãe, que ajudam na proteção da criança;

7. Reduz as chances de hipoglicemia (glicose baixa) e de hipotermia (queda brusca de temperatura corporal, especialmente nos bebês);

8. Diminui os riscos de hemorragia pós-parto para a mãe;

9. Melhora a imunidade dos bebês, diminuindo o risco de alergias futuras;

10. Regula os batimentos cardíacos do bebê, ajudando a diminuir o choro e o estresse.


Agosto Verde Claro: diagnóstico precoce é o primeiro passo para evitar câncer de linfoma

 

Comum em pessoas acima de 50 anos, tipo de tumor está entre os oito que mais ocorrem no Brasil

 

A Organização Mundial da Saúde (OMS), instituiu agosto como o mês de sensibilização e combate ao câncer de linfoma, dando origem ao Agosto Verde Claro. A campanha tem o objetivo de informar e alertar sobre a importância do diagnóstico precoce da doença, predominante em pessoas acima de 50 anos.

 

Segundo o Ministério da Saúde, os linfomas são a oitava forma mais comum de câncer, com incidência de 6 casos para cada 100 mil habitantes. O linfoma é um tipo de câncer que se origina nos linfócitos, que são células do sistema linfático responsáveis pela defesa do organismo contra infecções.

 

Os linfócitos circulam pelo corpo através do sangue e do sistema linfático, patrulhando constantemente em busca de sinais de infecção ou células anormais para garantir a proteção do organismo.

 

Importância do Sistema Linfático

 

Os principais componentes do sistema linfático incluem vasos linfáticos, gânglios linfáticos, baço, amígdalas e adenoides, timo, medula óssea, placas de Peyer e linfa.

 

Para Wagner Fujarra, supervisor clínico do Centro de Convivência e Apoio ao Paciente com Câncer (CECAN), em Mogi das Cruzes (SP), os componentes do sistema linfático são de extrema importância para proteger o corpo.

 

“Esses componentes trabalham juntos para manter o equilíbrio de fluidos no corpo, absorver gorduras e vitaminas solúveis em gordura do trato digestivo e fornecer uma defesa imunológica contra patógenos e outras substâncias nocivas”, informa o profissional.

 

Os pacientes podem apresentar aumento desses linfonodos que ocorrem em diversas partes do corpo, como pescoço, axilas, virilha, dentro do abdômen e aumento do baço, além de atingir outros órgãos, como ossos, pulmão, fígado e cérebro.

 

Diagnóstico em etapas

 

O diagnóstico do linfoma envolve várias etapas, que geralmente incluem a avaliação clínica, exames laboratoriais e testes de imagem. O processo diagnóstico pode incluir:

 

·      Histórico clínico e exame físico;

·      Exames de sangue com hemograma completo;

·      Biópsia de gânglio linfático e da medula óssea;

·      Exames de imagem, como tomografia computadorizada e por emissão de pósitrons, ressonância magnética e radiografia de tórax;

·      Testes de função pulmonar, cardíaca, moleculares e genéticos.

 

"O diagnóstico preciso do tipo e estágio do linfoma é essencial para determinar o tratamento adequado e o prognóstico do paciente", destacou Wagner Fujarra.


Fertilização in vitro e testes genéticos oferecem novas perspectivas no controle da Doença de Huntington

A Doença de Huntington, uma condição genética causada por mutação no cromossomo 4 que atinge entre 13 mil e 19 mil brasileiros, afeta as capacidades motoras e cognitivas. A partir de avanços significativos em saúde reprodutiva - com técnicas de Fertilização In Vitro (FIV) e Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M) -famílias com risco aumentado para apresentar essa doença têm novas opções para tomar decisões informadas sobre sua saúde e a dos futuros descendentes, incluindo o aumento das chances de nascimento de bebês saudáveis


A Doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa hereditária causada por uma mutação no gene HTT no cromossomo 4. Ela afeta aproximadamente 3 a 10 em cada 100 mil pessoas em todo o mundo. No Brasil, estima-se que entre 13 e 19 mil pessoas tenham a doença. Caracteriza-se pela degeneração progressiva das células nervosas no cérebro, levando a sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos graves. O início dos sintomas é mais comum entre os 30 e 50 anos, com possibilidade rara de manifestação na fase juvenil, inferior aos 20 anos. A expectativa de vida média é de 15 a 20 anos após o diagnóstico.

Avanços em terapias genéticas e intervenções para alívio de sintomas, assim como para o controle da progressão da doença e redução do risco de passar a alteração para a próxima geração, propiciam um novo cenário para os pacientes com Doença de Huntington. Destaque para os estudos com terapias baseadas em RNA e moduladores da proteína huntingtina e o desenvolvimento de métodos de prevenção para as futuras gerações das famílias afetadas através do teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas (PGT-M), que está proporcionando esperança, rompendo com a cadeia de hereditariedade permitindo a priorização de embriões saudáveis, livres da mutação responsável pela doença de Huntington, permitindo a priorização de embriões saudáveis, livres da mutação responsável pela doença de Huntington

Quando o assunto é PGT-M para doenças de manifestação tardia, como a Doença de Huntington, é possível que o paciente não queira saber seu status de afetado, pois essa informação pode ter sérias consequências psicológicas. Para essas situações os protocolos específicos de Não Revelação e de Exclusão são recomendados, pois permitem que os pacientes e suas famílias previnam a transmissão da mutação genética sem que seja revelado o status de afetado dos progenitores. O suporte contínuo de profissionais de saúde, incluindo o aconselhamento genético, desempenha um papel crucial ao longo desse processo. “A Doença de Huntington representa um desafio significativo para muitas famílias. É fundamental oferecer soluções personalizadas, como o PGT-M com os seus protocolos de Não Revelação e Exclusão que são projetados para permitir que os pais façam escolhas informadas, respeitando suas preferências e necessidades médicas, éticas e emocionais”, afirma a bióloga Susana Joya, aconselhadora genética e assessoria científica da Igenomix Brasil, do Grupo Vitrolife.


Não revelação no PGT-M - O Non Disclosing (Não Revelação) é um protocolo em que se realiza a análise da mutação no paciente, mas sem revelar informações sobre a condição de afetada(o) do progenitor. Para manter o sigilo sobre o statusde acometido ou saudável, o paciente, ao passar pelo tratamento de FIV (necessário para ter acesso à análise do embrião), fica sem parte das informações do tratamento, que não podem ser reveladas, pois tais informações podem permitir que conclua que é afetado. “Pode acontecer, por exemplo, que a paciente seja jovem, com muitos embriões cromossomicamente saudáveis, mas que receba um laudo indicando que nenhum embrião é recomendado para transferência ao útero, a informação pode levá-la a concluir que todos os embriõestinham a mutação para Doença de Huntington, o que revelará que é portadora da mutação”, exemplifica Susana Joya.


"Exclusão" no PGT-M - No protocolo de Exclusion, a análise da mutação não é realizada, mas sim uma análise indireta com base no haplótipo de risco, ou seja, se faz a exclusão da fita de DNA do cromossomo 4 (cromossomo onde fica o gene HTT) que venha da parte afetada da família que está sob risco. Nessa situação, todo embrião que herde a informação desse cromossomo da parte da família que tenha casos da doença não será transferido ao útero materno. Ou seja, sempre haverá 50% dos embriões caracterizados “sob risco” que não serão transferidos.


Tratamento para prevenir uma doença genética antes da gravidez - O primeiro passo para prevenir uma doença genética, explica a bióloga Susana Joya, é confirmar o risco reprodutivo aumentado do casal, observando seu histórico familiar ou interpretando resultados de testes genéticos do casal e seus familiares. Essa análise pode ser realizada mesmo que a doença não tenha se manifestado na pessoa que busca a concepção. “Famílias com casos de enfermidades de manifestação tardia, como a Doença de Huntington, muitas vezes querem prevenir a passagem da condição, porém temem descobrir neste processo que possuem a doença que ainda não se manifestou”, observa.

Para casos de enfermidades autossômicas dominantes, como é o caso da doença de Huntington e outras doenças com o risco de transmissão de 50% a cada gestação, é necessário realizar uma investigação junto a médico geneticista do gene ou estudo de genes associados a condição e a partir desse diagnóstico iniciar o protocolo do PGT-M.

A partir do diagnóstico genético da doença da família, o segundo passo é confeccionar uma sonda específica para rastrear a mutação genética no embrião. Este processo é realizado antes do casal iniciar a fertilização in vitro (FIV), que permitirá o acesso aos embriões, que serão analisados geneticamente por meio de sonda. “A FIV é fundamental para que a fecundação do óvulo possa ser realizada no laboratório da clínica de reprodução assistida e algumas células sejam retiradas do embrião. As células retiradas são enviadas para análise genética por meio do PGT-M”, acrescenta Joya.

Em todo o processo, que vai desde o primeiro passo até o recebimento do laudo com o resultado da análise genética do embrião, também é fundamental contar com aconselhamento genético, no qual se orienta a família sobre os benefícios e limitações das técnicas de análise, fator que amplia o entendimento sobre os resultados dos exames.


Sintomas da Doença de Huntington - Por ser uma doença progressiva e degenerativa, os sintomas na Doença de Huntington, aparecem de forma lenta e vão ficando mais graves com o passar do tempo. Os primeiros sinais são percebidos entre os 35 e 44 anos.

- Nos estágios iniciais é possível notar movimentos involuntários rápidos na face, no tronco e nos membros. Porém, eles podem ser confundidos com movimentos voluntários. Com isso, os movimentos anormais podem também ser pouco perceptíveis. Com o tempo, no entanto, esses movimentos tornam-se mais evidentes.

- Os músculos podem contrair-se brevemente e de forma rápida, resultando em movimentos repentinos nos braços ou em outras partes do corpo, às vezes de maneira repetitiva e sequencial.

- As pessoas podem apresentar um andar excessivamente elegante ou alegre, como se fossem fantoches. Podem também fazer caretas, flexionar os membros e piscar mais frequentemente. À medida que a doença avança, os movimentos tornam-se descoordenados e lentos. Eventualmente, o corpo todo é afetado, o que dificulta significativamente atividades como caminhar, sentar-se, comer, falar, engolir e vestir-se.

- Alterações mentais frequentemente precedem ou coincidem com o desenvolvimento de movimentos anormais. Inicialmente, essas alterações são discretas. Com o tempo, as pessoas podem tornar-se irritáveis, excitáveis e agitadas, perdendo o interesse por atividades cotidianas. Podem ter dificuldade em controlar seus impulsos, experimentando sentimentos de desânimo ou comportamento promíscuo.

- À medida que a doença progride, a pessoa pode apresentar comportamento irresponsável e vagar sem um propósito definido. Ao longo dos anos, há uma perda gradual da memória e da capacidade de pensar racionalmente. Podem manifestar depressão severa e tentativas de suicídio. Também é possível o desenvolvimento de ansiedade ou de transtorno obsessivo-compulsivo.

- Na fase avançada da doença, a demência é severa e muitas vezes as pessoas ficam restritas à cama. Elas requerem cuidados em tempo integral ou internação em um centro de cuidados médicos. A expectativa de vida média é de 15 a 20 anos após o diagnóstico.

 

Para mais informações referente a Doença de Huntington assista o vídeo.

                   https://www.youtube.com/watch?v=_D1I3ofWtso&t=8s

 

 Igenomix


Referências bibliográficas

1 – Mayo Clinic – Disponível em https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117   
2
– Shi D, Xu J, Niu W, Liu Y, Shi H, Yao G, Shi S, Li G, Song W, Jin H, Sun Y. Live births following preimplantation genetic testing for dynamic mutation diseases by karyomapping: a report of three cases. J Assist Reprod Genet. 2020 Mar;37(3):539-548. doi: 10.1007/s10815-020-01718-5. Epub 2020 Mar 2.   


Calistenia: conheça os impactos do método de exercícios para a saúde das mãos

Treinos iniciais de calistenia exigem cautela
para não sobrecarregar dedos e mãos
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 Prática consiste em usar somente o peso corporal nos treinos; Sociedade Brasileira de Cirurgia da Mão alerta para sobrecarga nos dedos e punhos

 

A calistenia é um tipo de exercício tradicional que remonta ao século XIX. Durante a pandemia de Covid-19, a modalidade ganhou muitos adeptos pela praticidade, já que pode ser feita ao ar livre e sem a necessidade de frequentar academias.

 

Recentemente, esse tipo de treino também ganhou os holofotes nas redes sociais, depois que o apresentador Rodrigo Faro divulgou que virou adepto do treinamento e conseguiu atingir 12% de gordura corporal, percentual de atletas, aos 50 anos. Já o francês, Iliesse Belasri, tornou-se viral ao exibir sua habilidade na "planche de dois dedos". O vídeo do atleta, realizando o movimento de alto grau de dificuldade, mostra o esportista com o corpo mantido na horizontal com os braços estendidos, apoiando-se apenas nas mãos com dois dedos. A cantora brasileira Ivete Sangalo também contou aos seus seguidores, recentemente, que é adepta da prática.

 

Por conta do uso do próprio corpo no exercício, uma das principais vantagens da técnica é trabalhar mais grupos musculares de forma simultânea, com movimentos funcionais, ou seja, similares aos realizados no dia a dia. Na prática, as mãos são essenciais para a execução de muitos desses movimentos, já que ajudam a estabilizar e suportar o corpo durante exercícios como flexões, barras e exercícios de equilíbrio, como as paradas de mão. “Diante disso, é importante ter cautela ao iniciar os exercícios, pois a técnica pode sobrecarregar dedos e punhos. A execução incorreta ou a tentativa sem preparo adequado podem colocar muita pressão nas mãos, aumentando o risco de inflamação nos tendões e articulações, entorses, rompimentos e estiramentos nas estruturas das mãos”, ressalta o presidente da Sociedade Brasileira de Cirurgia da Mão (SBCM), Antonio Carlos da Costa.

 

 

Cuidados

 

Para quem pretende iniciar no método, a dica é começar aos poucos para progredir gradualmente e buscar orientação para evitar sobrecargas e possíveis danos à saúde.

 

No caso de o movimento ser executado sem preparo ou de maneira incorreta pode haver pressão nos dedos e punhos, o que aumenta o risco de lesões nas articulações. “Em episódios mais graves há rompimento do ligamento do punho, que causa inchaço e dor na movimentação, que demora a passar, além de sensação de perda da força”, explica o presidente da SBCM.

 

Outra lesão que pode ser desencadeada por movimentos incorretos e mais intensos das mãos e dos punhos é a entorse, que resulta em estiramento e, por vezes, na lesão dos ligamentos da região. “Isso pode alterar a estabilidade da articulação do punho, sendo o ligamento escafo-semilunar um dos mais propensos a lesões. Já os ossos do carpo, que fazem movimentos sincrônicos, com a ruptura, ficam desarmônicos na extensão e flexão durante os movimentos do punho”, lembra o ortopedista.

 

Como em toda atividade física, aquecimento e alongamentos são recomendados. “Sempre faça um aquecimento adequado e alongue suas mãos e punhos antes de iniciar os exercícios”, fala o médico. 


O presidente da SBCM lembra, ainda, a importância de prestar atenção a sinais de dor ou desconforto, além de fazer pausas ou ajustar a prática conforme necessário. “Em caso de lesões, descanse o punho afetado, a área acometida, evite os exercícios, para que os tecidos se recuperem. Aplicar compressas de gelo nos casos mais agudos também pode ajudar a melhorar a dor e a inflamação e, caso ela persista, é preciso buscar um especialista para avaliação médica”, finaliza. 




SBCM - Sociedade Brasileira de Cirurgia de Mão
http://www.cirurgiadamao.org.br/


Banho Solidário Sampa chega ao Largo do Paissandu, região central de São Paulo


A ação solidária, que tem o apoio da Lorenzetti, ocorre no próximo domingo (04), entre 10h e 14h
 

 

O tradicional projeto Banho Solidário Sampa, apoiado há anos pela Lorenzetti, chega ao Largo do Paissandu, região central de São Paulo. A iniciativa cidadã ocorre no próximo domingo (04), entre 10h e 14h. O projeto visa atender pessoas em situação de vulnerabilidade, oferecendo banho, kits de higiene, roupas, atendimento veterinário para os pets, alimentação, além de atividades interativas para as crianças.

Fundada em novembro de 2019, a ONG Banho Solidário Sampa começou as atividades durante a pandemia e registra mais de 3,7 mil banhos, 6,2 mil pessoas atendidas por meio das iniciativas, mais de 29 mil lanches distribuídos nas ações de banho, mais de 3,5 mil cortes de cabelo; 36 mil peças de roupas e calçados, 3 mil cobertores e 3,9 mil livros doados aos assistidos.

Para a execução do projeto social, o Banho Solidário desenvolveu e fabricou um VUC (Veículo Urbano de Carga) especialmente projetado para ser autossustentável e ecologicamente correto, utilizando energia elétrica gerada por placas solares e utilização de água limpa para os banhos. Após a atividade, o VUC retorna para a base operacional, onde a água pós-banho é descartada na rede de esgoto da Sabesp, recebendo a devida higiene com água, detergente e desinfetantes. Os boxes foram revestidos com polipropileno, que impede o acúmulo de água suja em cantos e frestas. Assim, toda a infraestrutura elétrica e hidráulica foi pensada para um banho confortável e quentinho. Um box especial foi pensado para ter acessibilidade e receber assistidos com comodidade física.

O projeto Banho Solidário é mantido a partir de campanhas de doação, seja a partir de doadores individuais ou empresariais. Como exemplo, a Lorenzetti realizou a doação de duchas, torneiras, aquecedores de água a gás, pressurizadores e painéis de iluminação em LED.

O movimento necessita de apoio para arrecadar roupas íntimas novas. As contribuições individuais vão desde itens para higiene até a ação “Adote um Banho”, em que doações a partir de R$ 40 garantem o banho de, pelo menos, quatro pessoas. Para saber mais, acesse: https://linktr.ee/banhosolidariosampa.

 

Dia Nacional da Farmácia: estado de São Paulo tem vagas de emprego, cursos gratuitos e linhas de microcrédito para o setor farmacêutico

Postos de Atendimento ao Trabalhador (PATs); Qualifica SP; e Banco do Povo funcionam por meio da Secretaria de Desenvolvimento Econômico

 

Celebrado em 5 de agosto, o Dia Nacional da Farmácia ressalta a importância desse estabelecimento no atendimento à saúde da população. Para o segmento farmacêutico, a Secretaria de Desenvolvimento Econômico (SDE) destaca vagas de emprego disponíveis nos Postos de Atendimento ao Trabalhador (PATs), os cursos profissionalizantes gratuitos do Qualifica SP e as linhas de microcrédito fornecidas por meio do Banco do Povo. 

Diariamente, os PATs oferecem oportunidades de trabalho para o setor, nos mais variados cargos. Há vagas para farmacêuticos, auxiliares e técnicos de farmácia, balconistas e atendentes, entre outras funções disponíveis para quem deseja atuar nestas áreas.

 

Foi o caso da Thais Theobaldo, 20 anos, que conseguiu uma vaga de auxiliar de farmácia em uma rede de hospitais em abril deste ano, por meio do PAT Ferraz de Vasconcelos. “Fui muito bem recebida pelos profissionais do PAT. O serviço me ajudou bastante. Me direcionou para essa vaga com carta de recomendação e fiz a primeira entrevista com uma representante da unidade. Em apenas uma semana, fui novamente chamada para conversar com a gestora e consegui o emprego. Essa foi minha primeira oportunidade na área”, conta.

 

Saiba como se candidatar

 

Para se candidatar a uma vaga de emprego, é necessário levar RG, CPF e Carteira de Trabalho. No estado de São Paulo, há mais de 230 unidades. Os endereços podem ser consultados em https://www.desenvolvimentoeconomico.sp.gov.br/pats/

 

Os PATs oferecem, além das vagas, informações relacionadas à Carteira de Trabalho e à Previdência Social (CTPS); seguro-desemprego; atualização de cadastro de emprego e inscrição para cursos de qualificação. Além disso, empregadores que estão procurando profissionais ou necessitam realizar processos seletivos podem buscar os serviços do PAT de maneira gratuita para encontrar os perfis desejados.

 

Qualificação gratuita e profissionalizante

 

Além dos PATs, a SDE oferece o programa Qualifica SP, com oportunidades gratuitas de qualificação profissional para jovens e adultos que desejam realizar cursos e atuar em estabelecimentos farmacêuticos. 

 

Atualmente, há cursos abertos de balconista e atendente de farmácias nas modalidades Meu Primeiro Emprego e Novo Emprego. As inscrições podem ser feitas pelo site: www.qualificasp.sp.gov.br, no qual é possível consultar os tipos de aula (presencial ou remota), além dos municípios participantes.

 

Desde 2023, o Qualifica SP já ofertou mais de 68 mil vagas em cursos nestas áreas.

 

Incentivo no Banco do Povo 

 

O setor farmacêutico está sempre em expansão. Desde 2023 até o primeiro semestre deste ano, foram abertas 1.461 farmácias no estado de São Paulo, segundo levantamento da Junta Comercial do Estado de São Paulo (Jucesp). 

 

Para incentivar micro e pequenos empreendedores formais e informais da área e apoiar o desenvolvimento de atividades produtivas e estimular a geração de emprego e renda, a SDE também oferece linhas de microcrédito fornecidas por meio do Banco do Povo Paulista (BPP). 

 

Roberto Carlos, de 60 anos, é químico com experiência na indústria farmacêutica e buscou auxílio no Banco do Povo de Caieiras, na Região Metropolitana, para investir em uma farmácia de manipulação. “Fui muito bem atendido, de forma rápida. Após avaliação da documentação para o crédito, o recurso saiu em 24 horas. O Banco do Povo nos ajudou muito. Foi uma guinada, uma mudança de vida. Atualmente, nosso negócio está funcionando e crescendo”, explica.

 

Os valores de créditos são entre R$ 200 e R$ 21 mil. Mais informações estão disponíveis no site: www.desenvolvimentoeconomico.sp.gov.br/



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